Parcours de soins dans les maladies rares et rôles des associations dans ce parcours

Bonjour à tous et bienvenue sur Rare à l’écoute, le premier média d’influence dédié aux maladies rares, pour un épisode consacré comme chaque mois à notre partenaire, l’Alliance Maladie Rare. Cette collaboration entre Rare à l’écoute et l’Alliance Maladie Rare s’inscrit dans une volonté commune de sensibiliser et d’informer sur les maladies rares pour mettre en lumière les initiatives, les enjeux et les avancées qui font la différence dans la vie des 3 millions de Français qui sont concernés par une maladie rare. Aujourd’hui, nous recevons Cécile Foujols Gaussot pour nous parler du parcours de soins dans les maladies et du rôle de l’Alliance et des associations de patients dans ce parcours. Bonjour Madame Foujols Gaussot.

Mme Foujols Gaussot : Bonjour.

Tout d’abord, est-ce que vous pouvez vous présenter en quelques mots pour nos auditeurs ?

Mme Foujols Gaussot : Cécile Foujols Gaussot, j’ai 44 ans, j’habite Angers, j’ai quatre enfants et je travaille dans le marketing digital. Je suis porteuse d’un syndrome de Klippel-Feil qui m’a valu de l’errance, de l’isolement et j’ai créé mon association. De là, j’avais besoin de formation et d’informations, donc je me suis tournée vers l’Alliance Maladies Rares qui m’a vraiment formée, m’a fait monter en compétence, si je puis dire, avec les universités d’automne et toutes les formations. De là, j’ai proposé d’être bénévole en région, dans la région Pays de la Loire. Je suis toujours bénévole en région. Je suis allée au CN. J’ai proposé ma candidature et on a voté pour que j’intègre le CN et je suis maintenant vice-présidente de l’Alliance Maladies Rares.

Alors, on va aborder le parcours de soins des patients. Quelles sont les particularités de ce parcours de soins pour les patients qui sont touchés par une maladie rare ?

Mme Foujols Gaussot : Alors, le parcours de soins d’une personne atteinte d’une maladie rare, c’est vraiment un labyrinthe semé d’embûches avec l’errance qui peut découler de la pathologie, puis après, les problèmes de suivi. Ce parcours est vraiment corrélé au diagnostic, déjà. L’importance du diagnostic permet à la personne de savoir vers où aller mais avec les maladies rares, c’est tellement flou et il y a peu de personnes atteintes qu’on ne sait pas où aller, vers quel hôpital aller, vers quel centre de compétences, de références, etc. Les associations peuvent aider, rejoindre ces centres de compétences. La question de suivi de maladies rares est cruciale et on peut être bien suivi grâce au plan national de maladies rares. C’est-à-dire le plan national de maladies rares a permis d’avoir des centres de compétences, des centres de référence. Puis, dans un autre plan, on a eu des filières de santé maladies rares. On a 23 filières de santé maladies rares qui sont structurées. On a séparé le corps en 23 parties et donc chaque filière compte une des parties. Par exemple, pour ma pathologie, le syndrome de Klippel-Feil, il y a la filière OSCAR, pour l’os et le cartilage. Et donc ça permet d’aiguiller mieux le patient. Puis après, on a aussi eu dans le plan national maladies rares 3, des plateformes pour avoir un maillage territorial plus conséquent et donc pouvoir orienter le patient au plus près de chez lui.

Justement, vous l’avez abordé rapidement. Aujourd’hui, il reste encore pas mal de défis. Quels sont les défis qui continuent de se poser en termes de parcours de soins dans les maladies rares ?

Mme Foujols Gaussot : Alors les défis, et ça fait beaucoup d’années que les plans nationaux de maladies rares essayent de lutter contre l’errance de diagnostic. Avoir le nom de sa maladie, c’est vraiment un repère pour les malades. Il y a encore des pathologies qui n’ont pas de nom. On essaye avec le dépistage, avec les tests génétiques, de pouvoir trouver les pathologies. Donc, le premier défi, c’est lutter contre l’errance de diagnostic. Le deuxième défi, c’est la prise en charge et la coordination. Donc le parcours de soins est vraiment compliqué, mais on a souvent plusieurs spécialistes à voir dans ma pathologie. On a les neurologues, les chirurgiens orthopédistes, les kinés, l’ergothérapeute, etc. Et toutes ces coordinations de soins, c’est vraiment un fardeau pour les personnes, pour leur famille ou pour les aidants. Donc, il faut vraiment penser un parcours de vie au sens large et ne peut pas qu’avoir un parcours de soins pour pouvoir faciliter la vie des patients au quotidien.

Et donc, au quotidien, Madame Foujols Gaussot, quel est le rôle de l’Alliance Maladies Rares dans l’amélioration des parcours de soins pour les personnes qui sont atteintes de maladies rares ?

Mme Foujols Gaussot : Le rôle de l’Alliance Maladies Rares, déjà, c’est aider les associations de patients à se former pour soutenir au mieux les personnes atteintes de maladies rares. On a des formations à l’écoute, on a des formations pour monter en compétences, on a des formations pour les présidents. Ça, ça peut vraiment les aider. Mais ça ne s’arrête pas là. On travaille beaucoup avec des organismes publics comme l’ANSM, la Haute Autorité de Santé, l’agence de biomédecine. On travaille aussi de façon conjointe avec la DGOS et nous participons, par exemple, on a coconstruit le plan Maladies Rares 4 qui vient de sortir en février. Ça nous a permis de donner notre expertise. Il y a beaucoup de personnes du CN ou de l’Alliance Maladies Rares qui ont pu participer au groupe de travail de la construction du plan de maladies rares 4. On essaye de faire monter les associations en compétences pour qu’elles prennent bien en charge leurs pathologies par l’ETP, l’Éducation Thérapeutique du patient, et les protocoles nationaux de diagnostic et de soins. Si la Haute Autorité de santé a voulu que dans la construction de l’éducation thérapeutique du patient comme des protocoles nationaux de diagnostic et de soins, il faut une association de malades ou un patient. On a vraiment besoin du patient, donc aider les patients à savoir travailler sur ces domaines, c’est très important. Bien sûr, on a un congrès annuel, on a des universités d’automne et puis on a aussi des actions en région pour bien faire connaître l’Alliance Maladies Rares, les missions et accompagner les familles, les aidants et les membres. Nous travaillons aussi à quelque chose qui me tient beaucoup à cœur, c’est-à-dire qu’au lieu de voir un parcours que de soins, il faut vraiment penser à un parcours de vie. Et pour cela, on se rapproche aussi d’autres instances comme le Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées, le CNCPH, comme le Collectif Handicap, comme France Asso Santé, pour pouvoir traiter non pas les maladies rares complètement à part, mais pour pouvoir les accompagner dans la vie de tous les jours, que ce soit la scolarité, la professionnalisation, que ce soit les transitions qui sont très importantes, transitions ados-adultes, ou bien aider aussi les personnes qui vieillissent, parce que soit les aidants vieillissent, soit les personnes atteintes de maladies rares, même s’il n’y a pas de traitement pour toutes les maladies rares, la qualité de vie est meilleure. Donc, les personnes atteintes de maladies rares vieillissent et il faut aussi tenir en compte de ces paramètres. Donc, on aide et on soutient ces droits et on essaye d’avoir des dispositifs pour cela.

Merci infiniment, Madame Foujols Gaussot. Nous espérons que cet épisode vous a permis de mieux comprendre le parcours de soins dans les maladies rares et le rôle de l’Alliance Maladies Rares pour aider ces patients. Rendez-vous le mois prochain pour un nouvel épisode de cette série spéciale avec l’Alliance Maladies Rares. Et pour ne rien manquer, abonnez-vous dès maintenant à RARE à l’écoute sur votre plateforme préférée. Chaque écoute, chaque partage contribue à faire résonner la voix des maladies rares. À très vite.