Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute
Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.
Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d’associations Alliance Maladies Rares et membre de plusieurs instances nationales (Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, Conseil de déontologie de l’Institut Imagine), partage son expérience personnelle et son expertise sur les défis du dépistage.
Au programme de cet épisode :
- L’errance diagnostique vécue par les familles : un parcours semé de doutes et de consultations sans réponses.
- Les limites actuelles du dépistage néonatal en France.
- Le rôle clé des avancées génétiques et des projets comme PERIGENOMED.
- Les outils innovants d’aide au diagnostic : IA, reconnaissance faciale, bases de données spécialisées.
- L’importance d’un calendrier national de dépistage pédiatrique.
- Le dépistage pré conceptionnel, encore absent des politiques de santé publique.
Un épisode à la croisée du vécu, de l’engagement associatif et de l’expertise médicale, pour penser autrement la détection précoce des maladies rares.
Mots clés : Rare à l’écoute, Alliance Maladies Rares, Dr Gilles Brabant, errance diagnostique, dépistage génétique, diagnostic précoce, diagnostic anténatal, diagnostic pré conceptionnel, X fragile, syndrome d’Halport, trisomie 21, test néonatal, test de Guthrie, PERIGENOMED, intelligence artificielle, RDK, à AccelRare, calendrier de dépistage, Rares Info Services, Maladies Rares Info Services.
Invité :
Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien retraité, représentant du collectif d’associations Alliance Maladies Rares, membre du Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, du Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, et du Conseil de déontologie de l’Institut Imagine.
https://alliance-maladies-rares.org/
https://www.agence-biomedecine.fr/fr
https://www.institutimagine.org/fr
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom