Horizon hATTR n°1 « Amylose hATTR : Accompagner le présent, anticiper l’avenir »

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous vous proposons une émission spéciale qui ne sera pas dédiée à une maladie rare en particulier, mais qui est consacrée aux revues Horizon, une initiative Rare à l’écoute en partenariat avec les filières de santé maladies rares. Les revues Horizon ont été conçus pour mettre en lumière les initiatives majeures dans le domaine des maladies rares, faciliter le partage d’expertises et améliorer le parcours de soins des patients. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir aujourd’hui le docteur Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes du CHU Bicêtre. Bonjour docteur Cauquil.

Dr Cauquil : Bonjour.

Alors, RARE à l’écoute a initié les revues Horizon pour valoriser les initiatives de centres experts de filières de santé. Et vous avez participé au premier numéro d’Horizons hATTR, consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, réalisé en partenariat avec la filière Filnemus et dédié au centre de référence du CHU Bicêtre. Qu’est-ce qui vous a motivé à participer à ce projet ?

Dr Cauquil : Nous avons été sollicités par la filière Filnemus et Rare à l’écoute pour participer à ce premier numéro de la revue et nous avons tout de suite accepté de relever le défi. C’était pour nous l’occasion de parler à la fois de notre centre, de l’équipe qui constitue le centre, avec une équipe pluridisciplinaire impliquant des médecins, des paramédicaux, des coordinateurs. Et c’était pour nous l’occasion de mettre en valeur le rôle de chacun au sein de notre centre. C’était aussi l’occasion pour nous de parler de la maladie rare qui est l’amylose héréditaire à transthyrétine que nous prenons en charge dans notre centre.

Et en quoi la revue Horizon contribue-elle à améliorer la visibilité des actions du centre de référence du CHU Bicêtre ?

Dr Cauquil : Je pense que chaque centre a ses spécificités en lien avec la prise en charge de la maladie et de l’organisation du centre. Et c’était pour nous l’occasion d’en parler, de parler de cette maladie que certains connaissent peut-être moins que d’autres, de parler de la spécificité de la prise en charge diagnostique, le rôle clé du diagnostic génétique avec la particularité du dépistage pré symptomatique, qu’en est-il du suivi de ces porteurs asymptomatiques au fil du temps afin d’essayer de dépister la maladie débutante et de parler des progrès qu’on en a pu faire sur la prise en charge pour le diagnostic d’une maladie débutante et aussi pour la prise en charge thérapeutique qui a vraiment modifié cette maladie, aussi bien en termes de pronostics que de survie.

Et concrètement, d’après vous, lors de la réalisation, de la création de cette revue Horizon, quels ont été les aspects les plus enrichissants de votre collaboration ?

Dr Cauquil : Nous avons pris beaucoup de plaisir à ce travail d’interview en binôme, d’associer deux professionnels pour chacun des sujets abordés. Ça a été des moments de partage, à la fois le temps de préparation et le moment de l’interview. Moi, je peux témoigner tout particulièrement de la partie à laquelle j’ai participé avec Yasmine. Ça a été pour nous l’occasion de reparler des essais thérapeutiques qui ont eu lieu ces dernières années et auxquels nous avons participé, de la richesse ce que cela a été d’inclure nos patients, qu’ils acceptent de participer, d’en partager les résultats positifs avec eux, avec quasiment un moment d’émotion pour nous deux à cette occasion. Et je pense que ça a été l’occasion de beaux témoignages et de belles rencontres parmi les équipes.

Tout à fait, et ça se sent dans le rendu final. Alors, pour conclure, Docteur Cauquil, est-ce qu’il y a un conseil que vous pourriez transmettre à d’autres filières de santé ou d’autres centres experts pour se rapprocher de Rare à l’écoute et mettre en place une revue Horizon pour valoriser leurs initiatives comme vous l’avez fait ?

Dr Cauquil : Moi, je ne peux que leur conseiller de foncer et de participer tel que nous l’avons fait. Nous avons été en plus très bien accompagnés avec une équipe qui a su rapporter nos propos fidèlement et intelligemment et que cette revue a permis de mettre en avant tous les acteurs du centre. C’était l’occasion pour nous de les remercier du travail fourni au quotidien.

Un grand merci, Docteur Cauquil, pour cet échange autour des revues Horizons hATTR. Un témoignage inspirant qui, nous l’espérons, pourra encourager d’autres filières ou d’autres centres experts à rejoindre cette belle aventure au service des patients. Vous pouvez retrouver toutes les informations sur les revues Horizon sur notre site internet : www.rarealecoute.com. Et nous vous donnons rendez-vous sur RARE à l’écoute pour une prochaine série sur une nouvelle maladie rare. Abonnez-vous à Rare à l’écoute sur votre plateforme de podcasts préférée pour ne rien rater de notre actualité. À très vite.