Associations de patients et recherche dans les maladies rares

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le premier média d’influence dédié aux maladies rares, pour un épisode consacré comme chaque mois à notre partenaire l’Alliance Maladies Rares. Cette collaboration entre RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’inscrit dans une volonté commune de sensibiliser et d’informer sur les maladies rares pour mettre en lumière les initiatives, les enjeux, les avancées qui font la différence dans la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Aujourd’hui, nous recevons Madame Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir les yeux, membre du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares et coanimatrice de la Commission Recherche de l’Alliance, également membre du GRAM de l’Inserm et du Conseil Scientifique de la Fondation Maladies Rares. Avec Madame Leleu, nous allons nous projeter dans l’avenir pour un épisode prospective maladies rares à l’horizon 2050. Bonjour Madame Leleu.

Mme Leleu : Bonjour.

Alors, que peut-on raisonnablement espérer pour les maladies rares en 2050 ?

Mme Leleu : Au cours des 25 prochaines années, il est probable que nous assistions à des progrès significatifs dans la prise en charge des maladies rares. Nous Nous pouvons espérer que le fléau de l’errance diagnostique soit quasiment vaincu. Grâce aux avancées en génétique, en biotechnologie. Alors le séquençage génomique deviendra plus accessible et moins coûteux et il permettra comme cela un diagnostic plus précoce et précis pour de nombreuses maladies rares. Le développement de thérapies géniques, de thérapies cellulaires et d’autres approches innovantes pourraient transformer la manière dont ces maladies rares sont traitées et voire même les guérir dans de très nombreux cas. Par ailleurs, le développement de la médecine de précision adaptée à chaque profil génétique pourrait lui offrir des traitements plus efficaces et mieux ciblés. Alors, cela réduirait les effets secondaires et améliorerait la qualité de vie des malades. Enfin, la collaboratrice L’opération internationale et le partage de données entre chercheurs, cliniciens et institutions à l’échelle mondiale, faciliteraient la recherche de nouvelles solutions. En ce qui concerne les parcours de soins et de vie, on peut espérer que les avancées technologiques permettront également d’améliorer le suivi des patients, leur qualité de vie et leur intégration sociale. En résumé, même si chaque maladie rare représente ses propres défis, l’espoir est grand vraiment que la combinaison de la science, de la technologie et de la collaboration mondiale apporte des progrès considérables pour les maladies rares dans les décennies à venir. Alors, c’est une perspective encourageante, pleine de potentiel pour améliorer la vie de nombreuses personnes. Et c’est ce qui guide nos combats à l’Alliance Maladies Rares aujourd’hui.

Quels sont les risques à anticiper pour les maladies rares, Madame Leleu ?

Mme Leleu : Les risques à anticiper pour les prochaines années, c’est qu’aujourd’hui, beaucoup de maladies rares restent difficiles à diagnostiquer et de nombreux malades sont en impasse diagnostique. Ils ont une maladie rare, mais l’état de la science ne leur permet pas de poser en direct un diagnostic. Il y a un risque que certains diagnostics restent complexes ou incomplets. Autre risque, c’est celui d’un accès inégal aux soins, ce qui est d’ailleurs déjà le cas. La rareté des maladies peut entraîner une disparité dans l’accès au traitement et aux spécialistes, surtout dans les régions moins équipées ou moins développées. Alors, se pose également le problème du remboursement de traitements coûteux et les choix politiques qui seront faits à ce sujet. Les thérapies innovantes comme les médicaments orphelins sont souvent très coûteux et la gestion financière de ces traitements pourrait devenir un enjeu majeur pour les systèmes de santé. Une société à deux vitesses où seuls les plus riches pourraient accéder à des traitements novateurs de remboursés, ça reste malheureusement une perspective réaliste. Par ailleurs, bien que la recherche progresse, il existe un risque non négligeable que certaines maladies rares restent peu étudiées en raison de leur faible prévalence. Ça pourrait limiter l’innovation thérapeutique. Enfin, l’utilisation croissante de la génétique et de l’intelligence artificielle pourraient, elles, améliorer le diagnostic et le traitement, mais cela comporte aussi des risques liés à la confidentialité des données et à l’éthique.

Alors, au final, de votre côté, est-ce que vous êtes plutôt optimiste ou pessimiste sur le futur des maladies rares ?

Mme Leleu : À l’Alliance, au sein de toutes les associations, nous sommes des militants qui œuvrons pour que des solutions voient le jour. Alors, nous assistons aujourd’hui à de multiples révolutions, ce qui donne évidemment un espoir gigantesque à toutes les personnes atteintes de maladies rares et à leurs aidants. C’est Chaplin qui disait que « l’obstination est le chemin de la réussite ». Nous sommes obstinés à vaincre les maladies rares, bien entendu, on ne lâche rien. Alors, le futur sera donc meilleur. On l’espère en tout cas.

Un grand merci, Madame Leleu, pour cette plongée dans l’avenir des maladies rares. Rendez-vous le mois prochain pour un nouvel épisode de cette série spéciale avec l’Alliance Maladies Rares. Et pour ne rien manquer, abonnez-vous dès maintenant à RARE à l’Écoute sur votre plateforme préférée. Chaque écoute, chaque partage contribue à faire résonner la voix des maladies rares. À très vite.