Horizon est une revue entièrement dédiée au partage d’initiatives innovantes des centres experts visant à améliorer le parcours de soin et la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Elle est réalisée à l’initiative de RARE à l’écoute, en partenariat avec la filière de santé maladies rares concernée. Sa diffusion est assurée sous forme d’exemplaires directement adressés aux centres de référence et de compétence impliqués, et via une version digitale disponible ici, sur le site Internet RARE à l’écoute.
Horizon XLH met en lumière les approches et initiatives visant à améliorer le parcours de soins et l’accompagnement des patients atteints d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), de l’identification de la maladie à son suivi multidisciplinaire et à la continuité du parcours de soins. Elle est réalisée en partenariat avec la filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/
Lorsqu’on coordonne la prise en charge des patients atteints d’XLH à l’échelle d’un centre de référence et, au-delà, à l’échelle d’une filière nationale, une évidence s’impose : tout commence par le diagnostic. Dans une maladie rare dont les premiers signes peuvent être peu spécifiques, le repérage précoce et l’orientation vers un centre expert sont déterminants dans le parcours de soins.