Neurofibromatose de type 1 : un autre regard, la parole des patients et des familles

Bénédicte

Bonjour à toutes et à tous. Nous sommes ravis de vous accueillir pour ce nouveau live intitulé Un autre regard sur la neurofibromatose de type 1, une des 7 000 maladies rares comptées à ce jour. Une maladie rare, qu’est-ce que c’est ? C’est une maladie qui touche un nombre restreint de personnes, environ une sur 2000. Et en France, on compte à peu près trois millions de personnes qui sont touchées par ce type de maladie. C’est pourquoi elle représente un enjeu majeur de santé publique. Les maladies rares, ce sont souvent des années d’errance diagnostique. Elles sont généralement sévères, chroniques et affectent considérablement la qualité de vie des patients. C’est notamment le cas pour les patients atteints de neurofibromatose de type 1. La neurofibromatose de type 1 ou NF1, encore appelée maladie de von Recklinghausen, est une maladie neurodermatologique d’origine génétique de sévérité très variable. Avec environ 20 000 personnes touchées, en France. Autant d’hommes que de femmes, elle est considérée comme l’une des maladies génétiques les plus fréquentes. L’origine de la neurofibromatose de type 1 est due à des mutations dans le gène NF1, localisé sur le chromosome 17. Des excroissances, qu’on appelle tumeurs, le plus souvent bénignes, se développent alors. Alors, même si elles sont transmissibles, près de la moitié des mutations du gène NF1, responsable de la maladie, sont sporadiques. Quelles sont les manifestations de cette maladie, elles sont visibles dans l’enfance et dans l’adolescence et sont très variables d’un malade à l’autre, allant des formes mineures pouvant presque passer inaperçues aux formes sévères. Les manifestations les plus fréquentes sont cutanées et neurologiques, taches café au lait sur la peau et tumeurs bénignes situées le long des nerfs appelées neurofibromes. Mais d’autres organes peuvent également être touchés comme l’œil, les os, les poumons, le système digestif, l’appareil urinaire, les glandes endocrines et les vaisseaux. La NF1 est une maladie évolutive et toutes les manifestations n’apparaissent pas au même âge de la vie, ce qui rend le diagnostic, évidemment, de cette maladie souvent difficile. Et pourtant, comme souvent dans ces maladies rares, Un diagnostic et une prise en charge précoce sont décisifs pour le pronostic des patients. Tout retard, diagnostic ou absence de prise en charge peuvent exposer la survenue de complications pouvant altérer considérablement la qualité de vie des patients. C’est pourquoi nous sommes réunis aujourd’hui, pour mettre en lumière la NF1, sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux problématiques rencontrées par les patients au quotidien et permettre d’optimiser, entre autres, le parcours de soins. Pour nous parler de cette maladie, j’ai le plaisir aujourd’hui d’accueillir des patients. Parmi nous, pour cela, nous avons en duplex Christian Decroix, qui est touché par la NF1. Bonjour Christian.

Christian

Bonjour, bonjour tout le monde.

Bénédicte

Nous avons également deux mamans d’enfants atteints de NF1. Aline Listra. Aline, bonjour.

Aline

Bonjour Bénédicte, bonjour tout le monde.

Bénédicte

Cindy Vallet-Dardan. Bonjour Cindy.

Cindy

Bonjour.

Bénédicte

Et puis, sur le plateau, Mr Jean-Michel Dubois, président de l’ANR France, l’association neurofibromatose et xxxxxx France. Bonjour Jean-Michel.

Jean-Michel

Bonjour Bénédicte

Bénédicte

Nous remercions RARE à l’écoute qui organise et vous propose ce live avec le soutien institutionnel du laboratoire Alexion et qui souhaite, lors de ce direct, vraiment laisser la parole aux patients pour l’échange et le partage d’expérience. Alors, quelques mots sur RARE à l’écoute. Qu’est-ce que c’est ? C’est la première chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Elle a débuté en 2020 et nous avons le plaisir d’avoir Valérie Druenne, son ambassadrice. Bonjour, Virginie. Pardon. Excusez-moi pour le Valérie.

Virginie

Pas de souci, bonjour, Bénédicte.

Bénédicte

Vous êtes l’ambassadrice de RARE à l’écoute. RARE à l’écoute, c’est aujourd’hui plus de 50 épisodes. Est-ce que vous pouvez nous en dire quelques mots ?

Virginie

Tout à fait. On a effectivement une cinquantaine de saisons. Une saison, c’est cinq épisodes. Ce podcast a été lancé il y a maintenant un peu plus de trois ans avec vraiment deux objectifs principaux qui sont la lutte contre l’errance diagnostique et faciliter le dépistage des patients atteints de maladies rares qui étaient en souffrance pendant pas mal d’années, avec justement des épisodes dédiés aux professionnels de santé pour justement les alerter sur les premiers signes et savoir où les orienter, où orienter ces patients lorsqu’il y avait une suspicion de diagnostic de maladie rare. Et quand on a commencé à avoir une belle communauté, on a été sollicité sur Instagram et Facebook par des patients pour justement réaliser des partages d’expériences autour d’un parcours de soins dans une maladie rare précisément, pour échanger. Et donc, c’est comme ça que les live sont nés. Depuis maintenant deux ans, on a fait une vingtaine dans différentes maladies rares, avec toujours le soutien supportif des associations de patients qui sont avec nous systématiquement et le partage d’initiatives autour d’un parcours de vie comme celui qui nous réunit aujourd’hui.

Bénédicte

Ce sont aussi des live comme aujourd’hui ?

Virginie

Voilà, c’est ça.

Bénédicte

Combien de live aujourd’hui ?

Virginie

On en a une vingtaine.

Bénédicte

D’accord. Et qu’on peut retrouver en replay ?

Virginie

Et qu’on peut retrouver en replay sur le site de RARE à l’écoute, www. rarealecoute.com dans la section Webinaire.

Bénédicte

Merci beaucoup pour cet éclairage sur RARE à l’écoute. Virginie, je ne recommencerai pas. Les parcours de soins, des aidants et des familles, les partages d’expérience sont des points vraiment très importants. Aujourd’hui, on donne la voix à des patients qui sont venus témoigner de leur histoire, de leur parcours, peut-être aussi éclairés sur les besoins encore et les pistes à découvrir. Pour commencer, on va commencer avec vous, Jean-Michel. Vous êtes président de l’ANR France, l’Association de Neurofibromatose et xxxxx en France. Vous allez nous en parler plus précisément dans la suite du live par rapport à l’association, mais vous côtoyez notamment un grand nombre de patients de par votre fonction. Quel est votre recul sur les grandes évolutions qui ont eu lieu depuis ces dernières années sur la maladie ?

Jean-Michel

Je dirais que oui, quand on prend du recul, on s’aperçoit qu’on a maintenant une meilleure connaissance de la maladie. Ça, c’est évident. Il y a eu aussi une réelle structuration du réseau, NF France, donc des médecins, des chercheurs. Il y a eu aussi l’avancée dans la recherche. Il y a en France des équipes de chercheurs qui sont au top, on va le dire. Il ne faut pas… Et puis peut-être aussi l’association qui a pris un peu d’ampleur pour accompagner les familles et les malades dans leur parcours et les aider. Voilà, je pense, les principales évolutions à mon sens.

Bénédicte

Donc des activités, en tout cas une évolution et puis il en reste encore beaucoup à faire. On en reparlera tout à l’heure sur vos activités de l’association.

Jean-Michel

Oui, ce n’est pas terminé, non.

Bénédicte

Alors, on va parler un petit peu des histoires personnelles de chacun. Christian, vous êtes atteint de NF1. Comment l’avez-vous découvert et quels ont été vos premiers symptômes en quelques mots ?

Christian

C’est surtout une manifestation familiale. C’était ma mère qui était porteuse. Les générations avant, il n’y avait aucun porteur de cette maladie. Et dans la fratrie, il y avait des frères et sœurs qui étaient atteints et une sœur qui ne l’était pas. En ce qui me concerne, c’était surtout une manifestation de taches café au lait et de quelques boutons. C’était la seule manifestation qui était présente en sachant que ça pouvait évoluer. À l’époque, on connaissait peu de choses sur la maladie, le gène responsable n’était pas encore découvert et on me disait: Tu as la maladie. C’est une neurofibromatose de von Recklinghausen. Alors ça faisait très savant quand on disait cette longue phrase. Ça faisait étonnant. Mais voilà, c’était les seules manifestations que j’ai eues en ce qui me concerne, en tout cas.

Bénédicte

Merci beaucoup, Christian. Aline, vous êtes la maman de Erwan, un adolescent de 16 ans et demi qui est atteint de NF1. Est-ce que justement, vous pouvez nous parler de l’apparition des premiers symptômes, le diagnostic et de ses premiers pas, j’allais dire, de découverte de la maladie ?

Aline

Oui, bien sûr. Erwan est un petit garçon qui est né en 2007, prématuré, donc il a été suivi un petit peu plus que les autres enfants dû à sa prématurité. Et puis, en consultation avec son pédiatre, suite à une encéphalite herpétique, il a mis bout à bout tous les petits symptômes qu’avait Erwan, donc la macrocéphalie, les taches café au lait, un début de déformation osseuse. Et il m’a dit comme ça, un jour, je pense qu’il a une neurofibromatose. On se revoit dans six mois, ce n’est pas grave. Bonjour Madame, au revoir Madame. Je suis sortie de ce rendez-vous un petit peu perdue. Je suis rentrée à pied alors que j’étais venue en voiture. Après, j’ai commencé à chercher un petit peu et je me suis orientée vers une généticienne qui, elle, a pris le temps de m’expliquer ce qu’était la neurofibromatose. On a ensuite fait les analyses génétiques qui sont arrivées en résultat 14 mois plus tard. Et la NF1 était bien confirmée par mutation spontanée.

Bénédicte

Donc, un long moment entre les premiers mots de votre médecin qui était un peu brut, on va dire, et puis la confirmation du diagnostic, finalement.

Aline

Tout à fait. C’est le temps nécessaire. En tout cas, à l’époque, c’était ce temps-là. C’est quatorze mois d’attente, d’incertitude. Donc en attendant, on cherche, on essaie de se renseigner, on essaie d’avoir certaines réponses. Mais tant que le diagnostic n’est pas confirmé par analyse génétique, on a toujours cette petite lueur d’espoir que ce ne soit pas vraiment ça.

Bénédicte

Merci beaucoup Aline pour ce témoignage. Votre histoire fait écho à la vôtre, Cindy. Votre fille Juliette est aujourd’hui une jeune adolescente de 13 ans. On lui fait un petit bonjour d’ailleurs. Elle est également atteinte de NF1 par mutation spontanée. Est-ce que vous pouvez nous raconter aussi l’histoire, l’apparition des premiers symptômes, le diagnostic et ce qui s’en est suivi ?

Cindy

Oui, bien sûr. Nous, on a découvert la neurofibromatose de Juliette complètement par hasard. Juste, elle avait des taches un peu partout sur le corps. Sur le moment, je ne me suis pas trop inquiétée. Donc, j’ai vu la pédiatre qui m’a dit que ça pouvait être potentiellement un champignon dû au sable, on rentrait de vacances. Elle m’a prescrit une crème en me disant: Surtout, si ça ne passe pas, vous allez revoir un dermatologue. Puis, effectivement, au bout de quelques semaines, ne passant pas, j’ai pris rendez-vous chez un dermatologue. Et là, en quelques minutes de but en blanc, la dermatologue m’a dit: Je sais ce qu’a votre fille, elle a la neurofibromatose. Elle va déclencher des tumeurs partout, mais ne vous inquiétez pas. Et on nous a juste laissé comme ça. Voilà, on est reparti comme ça, juste avec cette info.

Bénédicte

Et après, par rapport au diagnostic, comment ça s’est mis en place ? Après, vous êtes repartie avec cette information et notamment, vous en parlez, c’est ce choc. Comment se fait l’accompagnement ? Aline, vous nous disiez tout à l’heure que vous aviez eu quelques détails par la généticienne. Quelle est votre expérience par rapport à tout ça, à partir du choc de cette annonce ?

Aline

C’est compliqué. C’est compliqué dans le sens où on nous jette ça comme ça, sans rien derrière. Et on se retrouve en tant que parents confrontés à un nombre de maladies qu’on ne connaît pas. On n’a aucune compétence médicale. Ce n’est pas mon secteur de compétence premier, même si je le deviens maintenant. Mais on est vraiment lâché sans rien. Et la généticienne, par contre, a été elle vraiment formidable et a vraiment tout expliqué du début à la fin de ce qu’elle pouvait me donner comme information.

Bénédicte

Merci beaucoup. Et pour vous, Cindy, comment ça s’est passée cette recherche, j’allais dire, de conseils, d’informations, pour vous éclairer un petit peu ?

Cindy

Ça s’est passé que déjà l’annonce, comme disait Aline, c’est très violent. Pour la construction d’après, c’est très compliqué. Nous, on ne savait même pas ce qu’était la neurofibromatose. Je crois que cinq minutes après, avec mon mari, on arrivait même pas à retenir le nom de cette maladie. Et du coup, j’ai contacté mon médecin traitant qui lui-même m’a dit: Écoute, moi, je connais même pas cette maladie. Je n’ai pas de patient. Je vais me renseigner et je te dis. Et effectivement, c’est lui qui m’a recontacté en me disant: Il faut aller voir un généticien, il faut aller voir tout un tas de médecins. Et comme disait Aline, le processus est très long. Le temps d’avoir un rendez-vous chez un généticien et que tout se mette en place. Nous, on est resté dans une errance pendant des mois et des mois à se demander ce qu’avait notre fille, ce qu’allait être son avenir. Mais il a fallu que ce soit mon médecin traitant qui prenne des informations pour qu’on puisse suivre le parcours de santé de Juliette.

Bénédicte

Merci beaucoup. On le voit Jean-Michel, par rapport au témoignage d’Aline et Cindy, il y a un vrai besoin d’accompagnement, d’information, de conseil aux patients et leur famille. C’est justement un des rôles clés de l’ANR France. Est-ce que vous pouvez nous parler de vos motivations d’abord pour avoir rejoint cette association ? Et peut-être les missions et le rôle de l’ANR France.

Jean-Michel

Oui, une des missions principale de l’association, c’est l’accompagnement. Et justement, quand on est contacté par une famille ou même un patient, parce que quelquefois, ça peut se déclencher à l’âge adulte. On est là pour les orienter vers les équipes médicales compétences. On est là aussi pour leur donner des informations sur ce qu’on connaît. Même si on n’est pas médecin, on peut quelquefois un peu non pas les rassurer, mais les aider à passer ce cap dont parlaient Cindy et Aline. Ensuite, les diriger aussi vers… Puisque les gens vont sur Internet chercher des infos, on les oriente vers le site du Centre de référence, cérénef.org, de façon à ce qu’ils trouvent là les bonnes informations, sachant, comme vous l’avez dit tout à l’heure, que c’est une maladie dont l’expressivité est extrêmement variable. Et ce n’est pas cumulable. Un enfant ne va pas tout avoir, ce qui… J’allais dire ce qui se présente dans cette maladie. Donc, il faut avoir les bonnes infos et on est là. Et après, on est là aussi pour accompagner les personnes qui veulent être avec nous dans l’association et partager des choses ensemble. Des bons moments et des mauvais moments aussi. Parfois, il y a les deux. Mais le partage fait beaucoup de choses et ça fait du bien.

Bénédicte

Et ça fait du bien.

Jean-Michel

Souvent, oui.

Bénédicte

On y reviendra tout à l’heure. Vous, depuis combien de temps vous avez rejoint l’association ? Et quelles étaient les motivations déjà ?

Jean-Michel

On a un fils qui va avoir 50 ans, Benjamin, qui est atteint d’une NF1, une forme cutanée plutôt sévère, on va dire. Je crois qu’on a dû adhérer en 1998. Et puis, on est devenu délégué pour le département du Nord. Et puis après, au conseil d’administration, et puis après, président. Bon, voilà.

Bénédicte

Oui, c’est une chose. Je veux dire, c’est un parcours très classique.

Jean-Michel

On met le petit doigt. Mais c’est ce que je vois aussi chez les délégués. On met le petit doigt et puis on se retrouve dans une nouvelle famille qui est celle qui est la nôtre. Voilà. Oui, c’est une belle expérience.

Bénédicte

Merci beaucoup, Jean-Michel. Christian, en ce qui vous concerne, qu’est-ce que l’ANR France vous a apporté ?

Christian

Ce qui est important, c’est… Jean-Michel vient de le dire, c’est une famille. Donc, c’est un lieu où on peut échanger avec des personnes qui sont atteintes de la même maladie que nous, voir les progrès ou l’évolution, quelquefois, chez les personnes qui sont atteintes. On se retrouve tous les ans puisqu’on a des… Au moment de l’Assemblée Générale, donc c’est un lieu où on peut échanger. C’est surtout ce soutien-là, parce que moi, je vais adhérer un peu… Il y a quelques années, un peu plus récent que Jean-Michel, mais presque aussi longtemps. Au début, on ne pensait pas qu’il puisse y avoir un soutien de quel qu’ordre que ce soit, parce qu’on connaissait très peu la maladie. En tout cas dans la famille, on disait: T’as la maladie, t’as la maladie. Le fait d’avoir pu rejoindre l’ANR France, ça a vraiment été un soutien par cet échange-là de la famille. C’est une famille, l’a dit Jean-Michel. C’est ça. Il y a d’autres activités, Michel y reviendra sans doute, mais il y a d’autres activités que les assemblées générales.

Bénédicte

Oui, on y reviendra tout à l’heure. C’est gentil de pas me griller la suite de mon conducteur. Merci Christian. Alors justement, on a parlé de l’ANR France. Cindy, vous, vous êtes également déléguée de la Marne, de l’ANR France. Qu’est-ce qui vous a motivé à rejoindre l’association pour votre part ?

Cindy

Ce qui m’a motivé, c’est mon parcours. C’est de me dire que voilà, en mettant ma pierre à l’édifice, j’allais peut-être permettre à des familles de ne pas se retrouver dans l’errance dans laquelle on s’est nous retrouvés et de me dire qu’écouter des familles, les orienter, c’est aussi participer à la lutte contre la neurofibromatose et aider au maximum des familles pour qu’elles ne vivent pas ce que nous, on a vécu. Et puis, effectivement, rejoindre cette famille et cette écoute et ce soutien, voilà ce qui m’a motivé à rejoindre l’équipe de l’ANR.

Bénédicte

Merci beaucoup Cindy. Pour vous qui nous regardez, nous vous rappelons que vous pouvez poser toutes vos questions, donc n’hésitez pas à nous les poser. Elles m’arrivent sur la tablette, donc si vous avez des questions à poser à nos participants, n’hésitez surtout pas. On va parler prise en charge, Jean-Michel. Évidemment, ça demande, on l’a vu, cette maladie peut toucher plusieurs organes avec une variabilité de sévérité, ce qui nécessite évidemment une équipe pluridisciplinaire et spécialisée. Vous nous en avez parlé un petit peu tout à l’heure sur les centres de référence. Est-ce que vous pouvez nous expliquer un petit peu la structuration des soins ?

Jean-Michel

Dans le cadre des différents plans nationaux maladies rares, successifs, il y a eu la mise en place de ce Centre de référence à Créteil, Henri Mondor, avec le professeur Pierre Wolkenstein. Et dans la quasi-totalité des centres hospitaliers universitaires en région, on a un médecin coordonnateur qui est, on va dire, la porte d’entrée. Ce n’est pas forcément lui qui va traiter tout, puisqu’on l’a dit, il y a une telle diversité dans l’atteinte pour cette maladie, mais c’est lui qui pourra après guider la famille ou le patient au niveau des soins et des examens à effectuer. On a maintenant une belle structuration. Il y a eu une relabellisation en 2022 qui a conforté tous ces centres experts, on va dire. Et puis, il y a aussi une filière de santé maladie rare, FIMARAD, à laquelle on est… la neurofibromatose de type 1 est rattachée. On a là maintenant une structuration en termes de santé, de prise en charge qui est, on l’a dit tout à l’heure, au niveau des évolutions, c’est autre chose que ce qu’on connaissait il y a 20 ou 30 ans, c’est clair. Oui, oui, oui. Et c’est efficace. En plus, tous ces gens se connaissent, j’allais dire. Donc les dossiers peuvent… Il y a des réunions multidisciplinaires pour étudier quelquefois des dossiers compliqués. Tous ces médecins se parlent. Avec les moyens actuels, c’est relativement plus facile qu’il y a quelques années et c’est aussi plus efficace.

Bénédicte

Aujourd’hui, le territoire français est à peu près recouvert de manière…

Jean-Michel

Oui, oui, oui. Alors évidemment, ça peut être Poitiers, Strasbourg, enfin, je veux dire, Marseille ou Toulouse. Donc évidemment, ça occasionne quand même des déplacements pour les familles ou les patients. Mais oui, et donc Métropole et aussi aux Antilles, à la Réunion. Oui, il y a une couverture quasi générale.

Bénédicte

Qui permet de se retrouver. Dès qu’on a une grande ville à côté, a priori, il y a un centre de référence.

Jean-Michel

Oui.

Bénédicte

Vous avez les informations sur le site de votre ville ? Comment on les retrouve ces centres de référence ?

Jean-Michel

Oui, c’est ça. Sur notre site, donc, anrfrance.fr, il y a une page Face à la Maladie. On n’est pas médecin, donc on évite de donner des informations trop précises. On renvoie systématiquement vers le Centre de référence, cerenef.org, où là, il y a aussi plein d’informations, mais on a sur notre page une carte de France avec les différents centres de prise en charge. Donc c’est consultable très facilement.

Bénédicte

Qui permet de retrouver le fameux médecin coordonnateur dont vous parliez tout à l’heure.

Jean-Michel

Oui, et puis éventuellement appeler un délégué puisqu’on a un trombinoscope, comme on dit, des délégués, des membres de l’association qui sont en charge de l’association. Et donc on peut aussi, je dirais par exemple, quelqu’un qui devrait aller à Reims pourrait appeler Cindy en disant: Voilà comment je fais ? Et puis pareil dans une autre région. Oui, oui.

Bénédicte

Merci beaucoup Jean-Michel. Cindy, lors de la préparation de l’émission, vous avez indiqué que le parcours de soins de Juliette avait été compliqué et que votre synthèse, le maître mot, c’était méconnaissances. Alors, qu’est-ce qui s’est passé ? Est-ce que vous pouvez nous éclairer un petit peu sur ce que vous avez pu vivre sur ce parcours de soins qui n’était pas évident ?

Cindy

Nous, dans notre parcours de soins, moi, ça a mis des années avant de savoir qu’il y avait des centres de référence. J’ai appris qu’il y avait des centres de référence il y a peut-être trois, quatre ans. Juliette, ça fait maintenant 10 ans qu’on sait qu’elle a la neurofibromatose. Du coup, on a brodé un peu avec quand il fallait voir un neurologue, on allait dans un hôpital qui n’était pas forcément un centre de référence. On a été dans un monde complètement inversé. On s’est retrouvés, nous, à expliquer à des médecins ce qu’était la neurofibromatose. Nous, on y allait pour avoir des réponses parce que notre fille avait des soucis. Et au final, on s’est retrouvé dans une situation totalement inversée. Et du coup, il y a une vraie méconnaissance dans certains hôpitaux sur la neurofibromatose et ça nous a longtemps bloqué, jusqu’à ce qu’on sache qui sont ces fameux centres de référence.

Bénédicte

Donc, une fois encore, cette coordination était vraiment très importante, et ce que vous disiez Jean-Michel, c’est que c’était une grosse évolution.

Jean-Michel

Oui, oui, oui, oui, oui, tout à fait.

Bénédicte

Donc, il faut vraiment y aller rapidement. C’est ça le message.

Jean-Michel

Oui, il faut s’adresser à la bonne porte dès le départ. On est là pour ça, nous, mais ce n’est pas aussi évident. Je pense que quand on découvre la maladie et qu’on a un coup sur la tête, c’est un peu compliqué.

Bénédicte

Ce n’est pas forcément facile. C’est pour ça qu’on fait cette discussion aujourd’hui.

Jean-Michel

C’est pour ça qu’on est là aussi et que vous êtes là. Oui, c’est bien sûr.

Bénédicte

Un des aspects importants aussi de la prise en charge, c’est la transition vers l’âge adulte. Aline, Erwan va à 16 ans et demi, donc il y va tout doucement, ça devient un jeune adulte. Comment vous avez envisagé, comment vous envisagez cette nouvelle étape de vie avec la prise d’autonomie qui va avec ? On le sait souvent avec les enfants qui ont des maladies rares, ce passage est vraiment une transition importante à ne pas négliger. Comment vous faites ? Quelle est votre expérience et comment vous l’aidez à se tourner vers l’avenir ?

Aline

Je pense que c’est quelque chose qu’il faut prendre en compte en tant que parents le plus tôt possible. Erwan a 16 ans et demi, on est en pleine transition vers l’âge adulte. Il devait rentrer en apprentissage cette année. Chirurgie obligatoire, c’est reporté d’un an. Mais je pense que dès l’instant où les parents ont conscience de la situation de leurs enfants, du stade où ils en sont par rapport à la maladie, il ne faut pas tarder à expliquer et à accompagner son enfant vers l’âge adulte. Les enfants sont les adultes de demain. Ils n’auront pas leurs parents toute leur vie. Il faut les rendre les plus autonomes possible et je pense que c’est quelque chose qu’il faut prendre conscience tôt pour pouvoir l’expliquer tôt et pour pouvoir les accompagner de la meilleure manière possible en s’entourant de professionnels et de personnes du monde professionnel pour que ça se passe au mieux.

Bénédicte

Est-ce que vous auriez quelques conseils ou des choses très pratiques que vous pourriez peut-être échanger ou livrer aux parents qui nous écoutent, justement ? Concrètement, ça pourrait se traduire comment ? Est-ce que vous avez quelques idées ?

Aline

Des idées, j’en ai plein tout le temps. Mais en fonction de comment moi, j’ai fonctionné, je sais qu’Erwan a certaines limitations. Il n’est pas capable de faire telle ou telle chose, mais je l’ai toujours élevé en lui disant que tu n’es pas capable de faire telle ou telle chose, mais peut-être que telle ou telle autre chose, tu le feras mieux que les autres. Donc, c’est à nous de chercher, à nous de savoir quels sont tes centres d’intérêt et si tes centres d’intérêt sont compatibles avec ta situation de vie, avec ce que physiquement, tu es capable. Ne pas hésiter à en parler auprès des conseillers d’orientation quand ils sont scolarisés, ne pas hésiter à aller voir auprès du CIO, de parler. Je pense qu’il faut vraiment parler de la maladie avec son entourage, avec le monde, pour éduquer le monde à la neurofibromatose et pour permettre à nos enfants de pouvoir s’insérer dans cette vie d’adultes.

Bénédicte

Oui, on en a effectivement échangé sur l’éducation du monde et le regard des autres. Justement, on va en parler sur le quotidien avec la maladie. Alors, Christian, lors de la préparation de l’émission, vous nous avez parlé du regard souvent difficile dans la vie de tous les jours à de vos symptômes cutanés visibles comme les taches café au lait et les boutons. Comment vous avez vécu ce regard déjà dans l’enfance ?

Christian

Dans l’enfance, ça s’est à peu près bien passé. Ça s’est gâté à partir du collège parce que les taches café au lait étaient plus visibles, plus nombreuses. Les boutons commençaient à apparaître en petit nombre et c’était compliqué au moment des temps de sport où il faut se changer et donc se mettre torse nu. Et là, les camarades venaient me voir: Oh, ‘est quoi ces taches café au lait ? Alors, soit je les épatais en leur disant: C’est une neurofibromatose de von Recklinghausen. Et ils partaient en courant parce qu’ils ne savaient pas ce que ça voulait dire. Soit, je m’en sortais par une pirouette avec un peu d’humour en disant: Cet été, sur la plage, j’ai bronzé avec un T-shirt troué et j’ai bronzé qu’à l’endroit des trous. Et ça les scotchait tellement que ça s’arrêtait là. Mais c’était quand même à chaque fois blessant parce qu’il fallait expliquer…Oui, il y en a qui ont des taches, puis d’autres ont des grains de beauté. Avoir un grain de beauté, ça pose moins question que des tas de boutons sur la peau. Ça a été aussi plus gênant après, à l’âge adulte, quand il fallait justifier pourquoi à la piscine, je mettais un haut de maillot de bain pour ne pas voir mes boutons. Parce que sinon, j’avais la réflexion: T’as vu, c’est des boutons. Le monsieur, il a des boutons. Est-ce que c’est contagieux ? Il y a même des personnes qui sortaient du bassin pour ne pas attraper les boutons. Ou dans les grandes surfaces quand je faisais mes courses, sans s’adresser directement à moi, c’est ça qui est le plus blessant, presque: « T’as vu, monsieur, c’est dégoûtant, il est plein de boutons. » Dans ma vie professionnelle, à l’inverse, j’ai été en contact avec des enfants qui, eux, voyaient les boutons, se référant sans doute à à l’épisode de varicelle qu’ils avaient eu deux mois avant: « t’as la varicelle. » Je disais: Non, c’est pas la varicelle. Et là, on peut expliquer quand on a un vrai contact avec la personne, on peut échanger. Quand c’est lancé à travers la figure, quelqu’un qui dit: C’est dégoûtant, mais qui s’en va après, le monsieur, il est laid parce qu’il a des boutons. C’est blessant et c’est difficile à vivre.

Bénédicte

Effectivement, c’est vrai qu’aujourd’hui, les enfants ont cette spontanéité, cette candeur qui manque auprès des adultes, avec tous les jugements qu’on peut porter, qui sont blessants et difficiles, en tout cas quand on est un peu différent. Et Dieu sait si aujourd’hui, la société nous impose des normes de plus en plus strictes. Merci en tout cas, Christian, pour votre sincérité. Aline, votre fils, est-ce qu’il souffre du regard des autres ? Et comment est-ce qu’il a souffert ? Et comment il l’appréhende aujourd’hui ?

Aline

Alors non, Erwan n’a pas du tout souffert du regard des autres. J’ai de la chance de ce côté-là parce que, je reviens toujours au même, je lui ai toujours expliqué que la méchanceté des autres revenait de leur méconnaissance. C’est facile de se moquer quand on ne connaît pas, sauf que quand on connaît ce qu’est la neurofibromatose, on ne peut pas s’en moquer parce que ce n’est vraiment pas une maladie qui est marrante. On peut rigoler de beaucoup de choses, on rigole de beaucoup de choses. Je laisse Erwan grandir avec des choses légères, mais c’est vraiment la méconnaissance des gens qui fait que ça blesse les autres. Et Erwan n’a pas été impacté de ce côté-là, par contre.

Bénédicte

Pardon, j’approfondis un petit peu et en plus, on n’en a pas forcément parlé, donc c’est un peu en live. Ce qui veut dire qu’il a pu échapper de par une posture peut-être un peu comme s’il s’en fichait ? Et donc, d’être dans un… très naturel, et ce qui fait que ça n’a pas provoqué de réflexion ? Ou est-ce que les réflexions glissaient tranquillement ? Ou est-ce qu’il y répondait avec de l’humour ? Comment ça se traduisait exactement ?

Aline

Alors, j’ai un joli proverbe que j’utilise assez souvent qui s’appelle la plume de canard. Les choses glissent et ne nous atteignent pas. Erwan a une grosse déformation au niveau du dos. Il a été opéré d’une scoliose, donc il a une grosse gibbosité. Donc, le bossu de Notre-Dame, c’est pour lui. J’ai anticipé, il y a quelques années, le fait que ça puisse lui être dit par d’autres et je lui ai dit: Erwan, tu sais que tu ressembles un petit peu au bossu de Notre-Dame. Les choses étaient dites. Il les avait entendues, de ma part, avec bienveillance. Et je pense que du coup, il les prend avec beaucoup plus de philosophie et il est hyper résilient. Donc c’est comme ça, il sait qu’il n’a pas le choix et que sa vie, c’est la neurofibromatose. Donc ce n’est pas la neurofibromatose qui l’empêchera de vivre. Donc on continue et on avance.

Bénédicte

Donc, vous ne l’avez pas forcément justement protégé. Vous l’avez exposé avant, j’allais dire, pour faire une exposition à ce qu’il pouvait vivre. Merci beaucoup Aline. Et pour vous, Cindy, comment elle le vit, ce regard, Juliette ?

Cindy

Toute petite, ça a été un peu compliqué de se mettre en maillot de bain sur la plage parce qu’elle avait l’impression que tout le monde voyait ses taches. Mais après, comme disait Aline, il y a un vrai travail des parents sur ça. Et donc nous, on lui a vite expliqué que non, ce n’est pas parce qu’on voyait ses tâches, que tout le monde voyait que ça et que même si on le voyait en soi, ce n’était pas très grave, ce n’est pas ce qui la définissait. Et là, depuis quelques semaines, elle est en fauteuil roulant et de fait, d’avoir fait ce travail avec elle, elle arrive maintenant à prendre les choses avec plus d’humour. Maintenant, dans la rue, tout le monde ne voit que son fauteuil. Elle a trouvé la solution. Elle met des casquettes totalement loufoques et elle me dit: Tu vois, maintenant, maman, les gens, ils regardent ma casquette, ils ne regardent plus mon fauteuil. Mais c’est un vrai travail des parents. Nous, on ne peut pas traiter la maladie, on ne peut pas faire grand-chose sur cette maladie. Par contre, on peut accompagner nos enfants à accepter cette maladie, à apprendre à vivre avec, à apprendre à vivre avec le regard des autres. C’est notre boulot à nous. C’est la seule chose qu’on peut faire.

Bénédicte

Donc, il faut y aller.

Cindy

Sans hésiter.

Bénédicte

Alors, Christian, quand on préparait cette émission, vous nous disiez être confronté encore au regard des autres. Est-ce qu’il vous freine aujourd’hui dans certaines activités de votre quotidien ?

Christian

Alors, ça m’a freiné aussi. Je vais juste un petit retour, une petite précision. Ça m’a freiné aussi à l’âge adulte parce qu’on se pose la question: est-ce que je suis aimable au sens de être digne d’être aimé ? Est-ce que j’ai le droit d’avoir une compagne ? Quelle est la fille qui va vouloir d’un bonhomme qui est couverte de boutons ? C’est une question que je me suis posée jusqu’à ce que je rencontre.

Jean-Michel

Cécile.

Bénédicte

Cécile, c’est ça.

Jean-Michel

Cécile.

Bénédicte

Cécile, oui, nous dit Jean-Michel.

Jean-Michel

Qui est déléguée dans l’Isère avec Christian et qu’on connaît depuis longtemps, oui, comme il l’a dit. Et qu’on apprécie beaucoup. Je le dis sincèrement, oui.

Christian

Pour terminer sur votre question, ça me pose encore problème aujourd’hui pour certaines activités, les activités de plein air, par exemple. L’été, j’hésite toujours à mettre une chemise à manches courtes parce que les boutons on les voit surtout sur mes bras. Quand c’est dans le pantalon, ça ne se voit pas trop, sauf si je suis en bermuda et en short, bien sûr. Mais voilà, ça me freine pour ce type d’activité-là. Aller à la plage, se mettre en maillot de bain, c’est… J’hésite alors que j’adore l’eau, je peux pas m’empêcher de plonger dès que je bois de l’eau. Mais à la piscine, c’est plus compliqué parce qu’à chaque fois, j’ai le maître-nageur qui me rappelle à l’ordre: Non, monsieur, on n’a pas le droit de mettre un haut, mais je lui dis: Mais c’est un haut spécial, ce n’est pas mon maillot de corps de tous les jours. Et j’explique que c’est pour cacher les boutons à ce moment-là, généralement, ça passe. Mais du coup, c’est quand même un frein pour pratiquer certaines activités.

Bénédicte

Oui. On voit que vivre avec cette maladie, c’est compliqué. Alors, on a parlé justement des rôles des parents et apprendre à vivre avec la maladie, c’est aussi l’accepter. On en a beaucoup parlé, Cindy, de quelle façon vous aidez votre fille ? On en a eu quelques mots, on peut avoir aussi quelques précisions, mais comment vous avez aidé votre fille à accepter la maladie ?

Cindy

Très tôt. Elle était toute petite et un jour, je lui ai dit, parce que Juliette pensait qu’elle n’était pas normale. Donc déjà, je lui ai posé la question: Mais qu’est-ce que la normalité ? C’est quoi un enfant normal pour toi ? Et j’ai fini par lui dire: Mais tu sais, Juliette, la neurofibromatose, tu l’as. Donc, tu as deux options. Soit tu fais de cette maladie une amie t’apprend à vivre avec, soit tu en fais ton ennemi et toute ta vie, tu vas la subir. Tu n’as pas d’autres solutions. Donc, on a travaillé dans la positivité tout le temps. Alors oui, des fois, c’est compliqué, des choses qu’elle ne peut pas faire ou qui sont compliquées à faire, mais ce n’est pas grave. On essaye de trouver des solutions, on essaye de détourner le problème. Comme disait Aline, il y a des choses qu’elle n’est pas capable de faire, mais il y a d’autres choses qu’elle est totalement capable de faire. Elle a des capacités. Et c’est toujours aller dans la positivité, voir le meilleur. Moi, ce que je dis toujours à Juliette, il ne faut pas se lamenter sur son sort parce que sinon, dans la vie, tu n’avanceras pas. Moi, je lui autorise à rêver, je lui qui autorise à avoir une vie d’enfant totalement normale, d’avoir des projets. C’est notre rôle à nous et nous, on est dans cette positivité tout le temps. Même dans les pires situations, on essaye de ne prendre que le meilleur.

Bénédicte

Merci beaucoup Cindy et de vos témoignages aussi par votre expérience et par l’anecdote des casquettes de Juliette. On voit que c’est effectivement ce rôle de parents pour faire accepter la maladie était vraiment bien accompli. Bravo parce que ça ne doit pas être facile quand on est parents, déjà, de vivre cette information et en plus de retrouver l’énergie. Donc, bravo à toutes les deux. Et merci aussi encore pour vos témoignages de sincérité. On parle beaucoup du regard des autres, Jean-Michel. Vous avez justement édité un livre pour aider, pour donner un autre regard, etc. En quoi consiste-il ? Est-ce que vous pouvez nous en dire quelques mots ?

Jean-Michel

Oui. C’est venu à l’origine par l’équipe de Nantes, avec les professeurs Barbaro et Arnaud Roy . On voulait que les familles qui nous contactent puissent aussi comprendre avec un moyen et un roman graphique, ça nous a semblé le bon moyen. Donc, on a édité ce livre, À Fleur de Peau. C’est Joël Alessandra, un dessinateur, qui l’a réalisé. Le scénario a été fait sur la base du vécu de membres de l’association, le scénario a été fait par l’équipe, je dirais, Nantaise, des professionnels de santé et de l’éducation. On a édité ça, c’était en 2018, au moment du Congrès mondial sur les neurofibromatoses qui a eu lieu à Paris, fin 2018. Ça permet… Ça peut permettre à un enseignant d’abord de faire lire à sa classe, ce qui est parfois le cas, pour aider les enfants à comprendre ce qu’on disait tout à l’heure, la différence. Il y a un enfant qui manque quelquefois parce qu’il a un examen médical ou parce qu’il a une intervention et donc les enfants de la classe doivent comprendre. Ça permet aussi aux familles, quelquefois, d’en parler. La base, c’est que ce livre doit permettre le dialogue, permettre de mieux comprendre et aussi, quelquefois, permettre de se dire: Tiens, moi, je ne suis pas tout seul à avoir ça. Il y en a d’autres et ce livre m’explique un peu comment ça fonctionne. C’est accessible sur le site de l’association, mais aussi dans toute bonne librairie, je dirais, à Fleur de Peau, Joël Alessandra. Il peut y avoir plusieurs titres identiques, mais c’est donc un roman graphique. On sait que ça aide et c’était l’objectif d’aider les ..Ceux qui l’achètent, de leur permettre soit de découvrir, soit de partager en famille ou avec d’autres. Parce que quelquefois, en famille, c’est aussi compliqué. Pas qu’avec l’extérieur. Ce n’est pas souvent simple.

Bénédicte

Donc, on peut le commander sur le site de l’ANR France ?

Jean-Michel

Tout à fait. Oui, c’est dès la page d’accueil, je crois, quand on déroule, on voit Fleur de Peau.

Bénédicte

Joël Alessandra.

Jean-Michel

Joël Alessandra, oui, qui nous aide beaucoup.

Bénédicte

Qui vous aide beaucoup. J’ai une question d’une maman d’une jeune fille de deux ans qui est pour vous, Jean-Michel, qui a été diagnostiquée récemment et qui ne présente que des taches café au lait pour le moment. Elle se demande s’il suffit de faire suivre sa fille par le généticien de l’hôpital proche de chez elle ou s’il est préférable d’avoir un suivi en parallèle dans un centre de référence.

Jean-Michel

D’abord, il faut s’assurer que c’est bien une neurofibromatose de type 1.

Bénédicte

Oui.

Jean-Michel

Parce que quand il y a des taches café au lait, ça peut être aussi le syndrome de Légius qui est beaucoup moins grave, il faut dire les choses comme c’est. Il y a des taches café au lait, mais on n’a pas toutes les autres manifestations de la neurofibromatose de type 1. Ensuite, le généticien va aider à confirmer un diagnostic Peut-être. Ça dépend si c’est une forme sporadique ou une forme familiale. Parce que si c’est une forme familiale, finalement, le diagnostic est assez facile à poser. Si c’est une forme sporadique, ça peut mettre un peu plus de temps, comme on le disait tout à l’heure. Donc, il faut, moi, je pense, aller vers un centre de compétences, de références. Peu importe le terme, c’est toujours un centre de référence pour vérifier qu’il y a effectivement… Quel suivi mettre en place pour cet enfant. Parce que chaque enfant, c’est tellement différent que c’est le rôle du médecin coordinateur. Ce n’est pas la peine de se précipiter à l’hôpital tous les huit jours. Et c’est le médecin qui va dire: On fait une IRM, on ne fait pas, on fait tel examen, on ne fait pas celui-là. C’est lui qui va guider les parents.

Bénédicte

Donc, préférable d’avoir un suivi en parallèle dans un centre de référence.

Jean-Michel

Oui.

Bénédicte

Voilà. Alors, on va parler peut-être des activités de l’association. Aline, vous avez participé à un séjour qui s’appelle la Ribambelle, qui est organisé par l’association ANR France. Alors, en quoi ce séjour consiste-il ? Et qu’est-ce qu’il vous a apporté à votre famille et à Erwan ? Et à vous-même d’ailleurs.

Aline

Le week-end Ribambelle, comme on aime à l’appeler, c’est un moment de répit pour les enfants porteurs de neurofibromatose et pour leur famille. C’est un week-end où on se retrouve plusieurs familles. On était, je crois cette année, presque 200 personnes. Donc des enfants porteurs de maladie, mais aussi sont accompagnés par leurs frères et sœurs qui, pour certains, ne sont pas malades. Moi, j’ai une petite fille de 13 ans qui, elle, est en bonne santé. Et c’est un super week-end pour les enfants. Maintenant, nous, ça fait deux ans qu’on y va. On ne prévoit plus de partir en vacances sur la première semaine de juillet. C’est réservé à Ribambelle. C’est essentiel pour les enfants. Ils retrouvent leurs copains de galère. Et puis, ils retrouvent les adultes qu’ils ont l’habitude de revoir et qui sont ravis de revoir les parents des copains. Comme on disait tout à l’heure, c’est vraiment une famille et c’est très important pour les enfants et aussi pour les parents. Ça nous permet de nous poser ensemble, de discuter un petit peu du suivi de nos enfants, savoir un petit peu où ils en sont. Et puis après, on lâche les vannes, on fait la fête, on danse, on chante, on chante nos hymnes et c’est parti pour un super week-end de répit.

Bénédicte

Merci beaucoup vous. Cindy, quel impact ce séjour, la Ribambelle aussi a eu sur vous, sur votre famille et sur Juliette ?

Cindy

Clairement, la Ribambelle, ça a changé notre vie. Il y a eu mon aspect à moi et celui de Juliette. Celui de Juliette, elle m’a dit il y a encore pas très longtemps: Tu sais, maman, depuis la Ribambelle, j’ai une seconde vie. Elle se rend compte qu’elle n’est pas toute seule, que d’autres enfants ont la même chose qu’elle et qu’ils arrivent à échanger entre eux. Puis moi, elle a éclot depuis la Ribambelle, elle qui n’arrivait même pas à aller acheter une baguette de pain. Maintenant, elle est ouverte, elle s’ouvre aux autres, elle a ses copines et tout. Moi, de mon côté, j’ai eu neuf ans d’errance. En neuf ans, on a vécu la neurofibromatose tout seuls. Je dis toujours que la famille nous dit toujours: Oui, je comprends. Non, il y a de l’empathie, mais ils ne peuvent pas comprendre. Et à la Ribambelle, avec des personnes de l’ANR, on a trouvé une vraie famille qui comprend ce qu’on vit au quotidien et avec qui on peut vraiment avoir un vrai échange. Et du coup, moi, grâce à eux, même dans les pires moments, on arrive à échanger, on discute. Il y a ce côté toujours bienveillant et rassurant. Voilà, c’est devenu une seconde famille pour nous. On revit.

Bénédicte

Merci beaucoup. J’imagine que je réalise avec votre témoignage aussi, c’est par rapport aux amis en tant que parents, en tant qu’adultes. Peut-être qu’il y a des amis, vous aimeriez qu’ils prennent plus de nouvelles, mais peut-être par pudeur, ils osent pas. Peut-être qu’il y a des gens qui vous en parlent, il y a des moments où vous avez pas envie d’en parler. Comment vous vous réglez ça avec vos amis proches de votre cercle ? Est-ce qu’il y en a peut-être même qui sont partis ? Parce que malheureusement, la nature humaine est comme elle est, Aline, par exemple, vous avez eu cette expérience-là avec vos proches avant le diagnostic de Erwan ?

Aline

Ma famille est restée, mes amis sont restés. Je parle beaucoup, je partage et je cultive les gens sur la neurofibromatose. Je profite des moments où Erwan n’est pas en forme ou a une intervention ou des choses comme ça pour partager et pour expliquer un petit peu où on en est. Toujours avec bienveillance, toujours avec positivité, mais ça permet aussi de garder un petit peu ce cercle auprès de nous qui est important. Je pense que Cindy pourra le confirmer. On est tout seul avec nos enfants, on gère tout ça, mais les amis, la famille sont tout aussi importants. Chez moi, il n’y a pas de pudeur Il n’y a pas de questions bêtes. On fait comme on peut, mais je pense qu’on est quand même bien entouré.

Bénédicte

Merci beaucoup. Cindy, vous avez la même expérience qu’Aline ?

Cindy

Oui, c’est La famille est très importante, mais c’est vrai qu’avec les personnes de l’ANR, cette crainte intérieure qu’on a en permanence et qu’on ne doit pas montrer, on se comprend sur ça. Ce n’est pas forcément quelque chose que la famille comprend de manière très évidente, mais moi, personnellement, j’ai cette crainte, mais que je ne veux pas montrer, que je ne peux pas montrer pour le bien-être de Juliette. Et des fois, j’ai l’impression que la famille ne comprend pas forcément pourquoi on a peur. Mais avec les personnes de l’ANR, il y a vraiment cette compréhension.

Bénédicte

Merci beaucoup pour votre éclairage à toutes les deux. Pour reparler de l’association Jean-Michel, la Ribambelle, en week-end de juillet. Et qu’est-ce qu’il y a d’autre comme votre actualité ?

Jean-Michel

On va commencer par la Ribambelle puisqu’on en a parlé. Début juillet, un rassemblement de trois, quatre jours. Ça dépend des arrivées. Et à un moment où, comme on l’a dit, on peut se lâcher, on peut se relâcher. Donc ça, c’est important. Ça sera du 4 au 7 juillet de l’année prochaine. Sinon, autre moment important, les journées partage de l’ANR qui auront lieu à Bordeaux fin mars. Une première journée de partage sur des thèmes médicaux, donc des médecins, des chercheurs qui viennent nous parler de neurofibromatose. Et le deuxième jour, Assemblée Générale Statutaire échange entre nous sur la vie de l’association, sur ce qu’on a fait évidemment et sur ce qu’on peut projeter de faire dans l’année ou les années suivantes. Donc, ça, ce sera, je crois que c’est 23, 24 mars à Bordeaux.

Bénédicte

Très bien pour les actualités. Oui. Et puis après toujours votre site internet, comme on le disait, pour retrouver toutes les informations qui sont en continu.

Jean-Michel

Oui, parce qu’il y a des bénévoles qui font des choses au fur et à mesure. Je veux dire, il y aura des marchés de Noël, des choses comme ça. Et tout ça se retrouve sur l’agenda qui est sur le site. On peut suivre Oui, au mois le mois, au jour le jour, ce qui se passe.

Bénédicte

Ce qui se passe, super. On arrive tranquillement vers la fin de notre émission. On a une autre question pour vous, Jean-Michel. Est-ce que l’association peut apporter une aide au niveau administratif pour les cas les plus sévères ? Tout ce qui est organisations d’accompagnement scolaire, etc.

Jean-Michel

Il y a des bénévoles qui ont une expérience personnelle et donc qui peuvent aider pour, effectivement, quand on nous contacte, oui, c’est possible. On n’a pas de service administratif, on est tous bénévoles. On fonctionne comme ça, mais effectivement, il y a des compétences, on va dire, d’expérience, du vécu, parce qu’on a un tel parcours. Aline a son parcours, Cindy aussi, Christian, et donc on peut apporter un soutien et des explications et aider les familles.

Bénédicte

Et des éclairages. Merci beaucoup. Il y a évidemment beaucoup de questions qui restent en suspens quant aux enjeux actuels de la NF1. Selon vous, Jean-Michel, quels sont les grands défis du futur, ou les défis tout cours du futur d’ailleurs, concernant la neurofibromatose de type 1 ?

Jean-Michel

Les défis, oui, c’est d’arriver à ce que les chercheurs, les médecins comprennent mieux, et encore mieux, la relation génotype-phénotype, c’est-à-dire comment cette maladie évolue et pourquoi elle n’évolue pas de la même façon chez un enfant ou chez un adulte, et un autre enfant ou un autre adulte. On n’arrive pas à déterminer: Tel enfant a telle atteinte, ça va évoluer de telle façon. Ça, c’est vrai que c’est vraiment un vrai défi d’essayer d’encore mieux comprendre la maladie, son évolution. Ensuite, je pense que ce qu’il faut, c’est que les patients eux-mêmes deviennent acteurs de la recherche. Parce qu’il existe maintenant une base de données, ComPaRe la communauté des patients pour la recherche, donc avec une partie neurofibromatose. Et les patients vont renseigner eux-mêmes leurs atteintes, l’évolution de leurs atteintes, les traitements, les hospitalisations qu’ils peuvent subir. Tout ça est renseigné et donne une base de données aux chercheurs et aux médecins pour encore mieux comprendre ce qui se passe. Il est essentiel que les patients aillent s’inscrire sur ComPaRe parce que si on n’a pas cette base de données, la plus complète possible, à la fois les chercheurs et les médecins, d’abord aussi comprendre ce que les patients attendent et comment évolue leur maladie, à quel moment elle évolue, à quelle occasion elle évolue. Tout ça doit être collationné pour avoir une véritable information de l’ensemble des patients. Il faut qu’un maximum de patients aillent s’inscrire. ComPaRe. C’est aussi en page d’accueil de notre site. Il y a un endroit où on en parle et on peut aller un lien pour s’inscrire. Et les bénévoles peuvent aider quelqu’un qui aurait des difficultés. Il faut prendre contact et on va aider à s’inscrire. Ce n’est pas un souci.

Bénédicte

Bien. Devenir acteur, comme vous le dites. Tout à fait. Merci beaucoup, Jean-Michel. Christian, est-ce que vous auriez un mot de la fin pour conclure ?

Christian

Oui, moi, j’aurais deux choses à dire: informer et changer le regard. Informer parce qu’il faut que les gens sachent qu’une maladie génétique, ce n’est pas contagieux. On peut voyager en train ou manger au restaurant à côté de quelqu’un qui a des boutons parce qu’il a la NF. On ne se réveillera pas le lendemain avec des boutons Non, on n’aura pas la maladie. Ce n’est pas contagieux, la maladie génétique. Informer aussi l’éducation nationale parce que quand un élève en difficulté parce qu’il a une dyslexie, demande à un ordinateur et qui entend répondre, non, parce qu’il sera avantagé par rapport aux autres. Non, il ne sera pas avantagé. Déjà, au départ, il part avec un handicap. Il faut aussi changer le regard, que ce n’est pas un avantage qu’on donne à l’élève, c’est une chance de pouvoir réussir. Et puis, on est tous différents. Il y a des grands, des gros, des petits, des blonds, des brunes, avec boutons, des sans boutons. Mais si on était tous des clones, les uns des autres sans défaut, ce serait d’une tristesse infinie. Donc, changer le regard. On est tous et c’est ce qui fait la richesse du monde.

Bénédicte

Merci beaucoup, Christian. Aline, vous avez un mot à partager pour conclure ?

Aline

Je dirais qu’il faut absolument que les médecins accompagnent les parents, instruisent les parents sur ce qui est la neurofibromatose, de manière à ce que les parents éduquent leur enfant pour leur permettre de vivre leur vie en toute considération de la neurofibromatose et qui prennent bien le sens que leur suivi est important. Quand on est parents, on s’occupe du suivi de nos enfants. On est devenu, je crois, secrétaire médicale par VAE à force des années. Mais si on prépare nos enfants à ce qu’est un suivi et s’ils ont compris que c’était important, ce seront des adultes responsables de leur maladie, acteurs de leur suivi et qui auront toute conscience de la dimension génétique de cette maladie et auront bien compris qu’il faut réfléchir quand on sait qu’on a la neurofibromatose, ne serait-ce que par rapport à la vie sexuelle de nos enfants. Je dirais que c’est… Merci aux médecins d’apporter plus de précisions qu’on a pu en avoir, nous, au départ avec Cindy. Mais en tout cas, si vous avez des questions, venez à l’association, on vous répondra avec grand plaisir.

Bénédicte

Merci beaucoup Aline. Pour finir, un mot de la fin, Cindy.

Cindy

Oui, un peu comme Aline, du côté médical, j’ai envie de dire, certains médecins, il n’y a pas de honte à ne pas savoir. Ce n’est pas grave, mais juste dans le cadre de la neurofibromatose, n’hésitez pas à renvoyer vers un centre de référence ou un centre de compétences. N’hésitez à renvoyer vers l’association. C’est juste essentiel pour la suite du parcours de nos enfants. Et puis aux parents, j’ai envie de leur dire, ce sont des enfants. On ne peut pas les élever dans du papier bulle. Ils ont le droit de rêver, ils ont le droit d’avoir une vie d’enfant. Voilà, élevez-les dans la positivité, aidez-les à avoir une bonne opinion d’eux-mêmes, d’avoir un bon regard sur eux-mêmes. Et comme disait Aline, c’est les adultes de demain et c’est nous qui allons les éduquer à ça et c’est à nous de les préparer. C’est notre rôle, c’est à nous de leur donner des clés pour pouvoir vivre au mieux leur vie d’adulte et pouvoir avoir un parcours médical le mieux possible.

Bénédicte

Merci beaucoup Cindy. Moi, j’ai un message d’un auditeur pour tous les quatre. Félicitations à tous les participants. Vous êtes formidables, très inspirants et faites un travail magnifique. Voilà, je vous transmets.

Jean-Michel

Merci.

Bénédicte

Et ça m’émeut en plus quand je vous le dis. Un grand merci à tous d’avoir participé à cette émission sur la neurofibromatose de type 1 organisée par RARE à l’écoute avec le soutien institutionnel du laboratoire, Alexion. Vous pourrez retrouver ce replay sur le site internet de RARE à l’écoute, www. rarealecoute.com, dans la section Webinaire. Il sera en replay d’ici quelques jours. D’ici là, vous pouvez rejoindre les réseaux sociaux de RARE à l’écoute, rejoindre les plateformes de podcasts pour écouter les podcasts qui sont à disposition. On espère surtout que ça vous a plu. N’hésitez pas à nous laisser vos commentaires sur tous les réseaux à votre disposition. Et puis, je vous souhaite à tous, à tous les quatre, un grand merci également. Très bonne journée. À bientôt pour une nouvelle Maladie Rare.

Jean-Michel

Merci beaucoup.

Virginie

Merci, au revoir.