Présentation de la filière OSCAR

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Chez RARE à l’écoute, nous avons choisi de donner la parole aux filières de santé maladies rares, des acteurs essentiels dans la prise en charge des patients en France, pour mieux comprendre leur organisation, leur mission et leur impact sur le parcours de soins. Aujourd’hui, nous vous proposons de découvrir la filière OSCAR, la filière de santé des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Agnès Linglart. Bonjour, professeur Linglart.

Pr Linglart : Bonjour.

Professeur Linglart, vous êtes pédiatre, vous êtes cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay. Vous êtes animatrice de la filière OSCAR et coordonnatrice nationale et responsable du Centre de référence CAP, le Centre de référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calium et du Phosphate de la filière OSCAR. Et vous coordonnez également un groupe de recherche qui travaille sur ces pathologies rares.

Alors, pour débuter notre entretien, professeur Linglart, est-ce que vous pouvez nous présenter la filière OSCAR, ses missions et quelles pathologies couvrent-elles ?

Pr Linglart : Le principe même de la filière, c’est la coordination. C’est le fait d’arriver à faire travailler tous ces acteurs ensemble. Et donc on s’est constitué en groupes de travail transversaux qui vont couvrir des thématiques importantes comme les parcours de soins, comment est-ce qu’on arrive à essayer de réduire l’accès au diagnostic, l’accès à un centre expert ? Et puis ensuite, comment est-ce qu’on peut aider les patients à accéder à des traitements ? Comment on peut les accompagner dans leur vie ? Le deuxième groupe de travail, c’est plus sur l’aspect du diagnostic. Comment on va améliorer le diagnostic, faciliter, trouver des choses innovantes ? Comment est-ce qu’on va pouvoir soutenir la recherche ? On travaille également, et c’est très important dans le cadre des pathologies d’OSCAR, mais aussi des maladies rares en général, de participer à des registres. Ce sont des bases de données nationales ou européennes, qui nous permettent de rassembler les patients qui ont une même pathologie et de mieux comprendre l’histoire naturelle de leur maladie. On est également très impliqués dans tout ce qui est les nouveaux traitements, les traitements spécifiques des pathologies de l’os, de la croissance, du métabolisme minéral, des pathologies dentaires. Il y a beaucoup d’innovations thérapeutiques dans ce domaine et il est très important qu’on puisse, un, aider les patients à accéder ce traitement, mais deux, suivre le dérouler, l’accès sur le marché et l’effet en vie réelle de ces traitements. Et enfin, on a des actions très importantes, un groupe de travail qui coordonne tout ce qui a trait à la formation. Et là, c’est très large. C’est la formation des professionnels de santé, bien sûr, et je parle de toutes les professions de santé : médecin généraliste, spécialiste, kinésithérapeute, diététicienne, mais aussi formation des patients. Les patients experts sont extrêmement importants, sensibilisation du grand public, sensibilisation de nos institutions à ces pathologies.

Et justement, professeur Linglart, comment la filière a été organisée et comment fonctionne cette mise en réseau au quotidien ?

Pr Linglart : L’idée de pourquoi s’adresser à un centre expert, c’est de permettre d’accéder à un diagnostic, d’accéder à une équipe qui connaît les pathologies, d’accéder à une équipe multidisciplinaire, puisque c’est un critère pour être un centre expert. Il faut cette multidisciplinarité. Ces centres experts ont également des compétences en formation. On l’a déjà évoqué un petit peu plus tôt. Et c’est également de pouvoir accéder à une équipe qui va pouvoir faire le diagnostic et suivre le parcours de soins du patient tout au long de la vie du patient pour les enfants, faire une transition vers les centres adultes et les différentes périodes de la vie.

Merci, professeur Linglart, c’est très clair. Pour un patient ou pour un professionnel de santé, pourquoi s’adresser à la filière OSCAR ?

Pr Linglart : Il est important de bien comprendre que tous ces centres experts comportent des équipes pluridisciplinaires, que leur participation au centre de référence et à la filière OSCAR, fait que nos pratiques sur tout le territoire, y compris les DOM-TOM, sont harmonisées, ce qui permet aux patients d’avoir accès à proximité ou relative proximité de leur domicile à des équipes qui connaissent parfaitement leurs pathologies et qui vont pouvoir vraiment leur permettre d’accéder à un diagnostic le plus précoce possible et à un parcours de soins qui a été bien défini dans le cadre de la filière. Et juste pour vous donner une petite idée, sur le territoire, il y a 83 centres de soins qui vont vraiment couvrir la plupart des régions.

Vous l’avez évoqué rapidement, la recherche, l’innovation et le partage des connaissances occupent une place très importante dans vos missions. Comment est-ce que la filière OSCAR contribue à faire progresser les connaissances et les traitements ?

Pr Linglart : La participation à la recherche, c’est un élément majeur de la dynamique de la filière OSCAR. Donc, un soutien est apporté aux différentes équipes pour les aider à mener des essais cliniques dans le cadre des différentes pathologies. La filière également fait des appels d’offres pour faire ce qu’on appelle une impulsion à la recherche, c’est-à-dire soutenir un chercheur, un clinicien qui souhaite faire la démonstration de l’effet d’un traitement, de l’effet d’une prise en soin, d’évaluer en vie réelle les modifications d’un parcours de soins. Et donc, tous les ans, nous soutenons entre trois et six équipes de recherche pour des projets de recherche. Ces projets sont ensuite présentés lors de la journée annuelle de la filière OSCAR, ce qui permet aussi de diffuser les résultats. On fait également des vidéos qui sont disponibles sur la chaîne YouTube où on fait une restitution des résultats des essais cliniques. C’est destiné principalement aux patients qui ont participé à ces essais, mais aussi aux patients qui se posent des questions : Est-ce que je peux participer à un essai clinique ? Qu’est-ce que ça fait de participer à un essai pour tester un nouveau médicament, etc. On peut également mentionner que la filière OSCAR, plusieurs de ces centres de référence font partie de réseaux européens, de la même façon qu’on est organisé en France autour des filières, on est organisé en Europe autour des ERN, European Reference Networks. Et donc, les quatre centres de référence, CAP, dysplasie fibreuse, maladie osseuse constitutionnelle, syndrome d’Ehlers-Danlos, participent à cette dynamique européenne et internationale, puisque dans les maladies rares ou même dans les maladies ultra-rares, il n’est pas possible de rester à l’échelle d’un pays. On est obligé de s’ouvrir vers l’international pour faire progresser la connaissance.

Merci professeur Linglart. Pour conclure, si on se projette un petit peu sur l’avenir, quels sont les principaux enjeux de la filière OSCAR pour les prochaines années ?

Pr Linglart : La filière OSCAR, elle s’est construite au cours des dix dernières années et je dirais que c’est une structuration, un réseau, une coordination qui se développe, qui s’améliore de façon exponentielle depuis la mise en place des différents plans nationaux maladies rares. Et notre idée, c’est de continuer cette expansion, de pouvoir, on a plusieurs enjeux, de pouvoir améliorer le diagnostic précoce des pathologies et en particulier de participer à augmenter le dépistage néonatal des maladies, améliorer les prises en soins des patients tout au long de la vie. On s’est beaucoup focalisé sur la transition entre les enfants et les adultes, mais nous avons des périodes de vie extrêmement sensibles dans les pathologies de l’os et de la croissance, qui sont les grossesses, le fait de vieillissement. Et ça, c’est un enjeu majeur pour nous à l’avenir. La recherche également est un point sur lequel nous souhaitons véritablement travailler et en particulier constituer ce qu’on appelle des bio-banques, c’est-à-dire avoir mettre en relation les données que l’on collecte dans les différents de bases de données à des échantillons qui vont nous permettre de faciliter la recherche. Et bien évidemment, on a un enjeu de sensibilisation du grand public. Et donc, merci au podcast d’être là pour participer à cette dynamique.

Un grand merci, professeur Linglart, pour votre éclairage sur la filière OSCAR. Si vous désirez aller plus loin et en savoir davantage sur cette filière, rendez-vous sur notre site internet : www.rarealecoute.com ou sur le site de la filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/.  Merci de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro dédié aux maladies rares. À très vite.