Les points clés – Les tumeurs desmoïdes
La tumeur desmoïde (TD), également appelée fibromatose desmoïde ou fibromatose agressive, est une tumeur rare des tissus mous qui se développe à partir des tissus conjonctifs. Elle ne donne pas de métastases mais peut être localement invasive, infiltrer les muscles et les structures avoisinantes et entraîner un retentissement fonctionnel parfois important. Elle est ainsi classée parmi les tumeurs à malignité intermédiaire.1-4
Les tumeurs desmoïdes représentent moins de 3 % des tumeurs des tissus mous. En France, environ 400 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, soit une incidence estimée à 5 à 6 cas par million d’habitants par an. Les femmes représentent environ deux tiers des patients et l’âge médian au diagnostic se situe entre 35 et 44 ans.3
Les manifestations cliniques varient selon la localisation, la taille et la vitesse d’évolution de la tumeur. Celle-ci peut se développer au niveau de la paroi abdominale, des membres, du thorax, de la tête et du cou ou, plus rarement, dans la cavité abdominale, notamment au niveau du mésentère. Elle peut se manifester par une masse ou une tuméfaction profonde, parfois indolore au début, des douleurs, une limitation des mouvements ou une gêne fonctionnelle liée à la compression ou à l’infiltration des structures voisines. Certaines tumeurs restent totalement asymptomatiques et sont découvertes fortuitement lors d’un examen d’imagerie.1-3
L’évolution d’une tumeur desmoïde est très variable et difficile à prévoir. Après une phase initiale de croissance, certaines tumeurs peuvent se stabiliser durablement ou même régresser spontanément sans traitement, tandis que d’autres continuent à progresser et deviennent symptomatiques ou menaçantes pour les structures voisines. Cette évolution particulière explique la place importante qu’occupe aujourd’hui la surveillance active dans la stratégie de prise en charge.2-4
Sur le plan physiopathologique, les tumeurs desmoïdes sont principalement associées à une dérégulation de la voie de signalisation Wnt/β-caténine. La majorité des formes sporadiques présentent une anomalie du gène CTNNB1, qui entraîne une accumulation de β-caténine dans les cellules tumorales. Plus rarement, les tumeurs desmoïdes peuvent survenir dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale (PAF) liée à une anomalie constitutionnelle du gène APC.1-3
Certaines situations ont également été associées à la survenue ou à l’évolution d’une tumeur desmoïde, notamment un traumatisme ou une intervention chirurgicale antérieure ainsi que la grossesse, particulièrement pour les tumeurs de la paroi abdominale. Ces situations ne doivent toutefois pas être considérées comme des causes directes : elles pourraient favoriser le développement ou la croissance de la tumeur chez certaines personnes prédisposées.2,3
Le diagnostic repose sur l’imagerie, principalement l’IRM, puis sur une biopsie permettant une analyse anatomopathologique et moléculaire. L’imagerie seule ne permet pas toujours d’affirmer le diagnostic. Une masse suspecte des tissus mous ne doit donc pas être retirée chirurgicalement d’emblée avant qu’un diagnostic précis ait été établi. La confirmation diagnostique et la stratégie de prise en charge doivent idéalement être discutées dans un centre expert du réseau NETSARC+.1-4
La prise en charge est individualisée selon l’évolution de la tumeur, sa localisation, les symptômes et le risque de complication. Une surveillance active est privilégiée chez de nombreux patients. Lorsqu’un traitement est nécessaire, plusieurs options peuvent être discutées : chimiothérapies à faibles doses, thérapies ciblées récentes comme les inhibiteurs de tyrosine kinase et de la gamma-sécrétase, ainsi que la cryothérapie chez certains patients sélectionnés. La chirurgie et la radiothérapie ont aujourd’hui des indications plus limitées et sont discutées au cas par cas en centre expert.1-4
Pour en savoir plus sur les tumeurs desmoïdes, retrouvez les explications du Pr Blay sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Orphanet – Tumeur desmoïde : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/873
- Association SOS Desmoïde – Tumeur desmoïde – Plaquette d’information destinée aux patients, aux familles et aux soignants. Mai 2023.
- Benech N et al. Tumeurs desmoïdes. Thésaurus National de Cancérologie Digestive (TNCD). Mise à jour septembre 2026.
- Kasper B et al. Current Management of Desmoid Tumors: A Review. JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128.
Les symptômes des tumeurs desmoïdes
Les tumeurs desmoïdes peuvent se manifester de manière très différente selon leur localisation, leur taille et leur vitesse d’évolution. Elles peuvent être douloureuses et entraîner une gêne fonctionnelle, mais certaines restent peu symptomatiques, voire totalement asymptomatiques.1-3
Leurs manifestations peuvent inclure : 1-3
- Une masse ou une tuméfaction profonde, généralement ferme et parfois difficilement mobile.
- Des douleurs, spontanées ou liées à la compression ou à l’infiltration des structures voisines, notamment lorsqu’un nerf est concerné.
- Une raideur ou une limitation des mouvements lorsqu’un membre ou un muscle est atteint.
- Une gêne fonctionnelle, pouvant entraîner des difficultés à marcher, à utiliser un membre ou à réaliser certaines activités quotidiennes.
- Dans certaines localisations intra-abdominales, des symptômes digestifs ou urinaires liés à la compression des organes voisins.
- Plus rarement, certaines localisations peuvent entraîner des complications telles qu’une occlusion ou une perforation digestive.
Le retentissement de la maladie ne se limite pas aux symptômes physiques. Les douleurs chroniques, les limitations fonctionnelles, l’incertitude concernant l’évolution de la tumeur et, dans certaines localisations, les modifications de l’apparence corporelle peuvent affecter la vie quotidienne, professionnelle, sociale et psychologique des patients.2
Pour en savoir plus sur les tumeurs desmoïdes, retrouvez les explications du Dr Toulmonde sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Orphanet – Tumeur desmoïde : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/873
- Association SOS Desmoïde – Tumeur desmoïde – Plaquette d’information destinée aux patients, aux familles et aux soignants. Mai 2023.
- Benech N et al. Tumeurs desmoïdes. Thésaurus National de Cancérologie Digestive (TNCD). Mise à jour septembre 2026.
Diagnostic des tumeurs desmoïdes
Le diagnostic d’une tumeur desmoïde peut être difficile car son aspect clinique et radiologique peut évoquer d’autres lésions des tissus mous. Il est donc important d’établir un diagnostic précis avant toute décision thérapeutique et notamment avant toute exérèse chirurgicale. L’évaluation diagnostique repose sur les éléments suivants :1-4
- Imagerie : l’IRM constitue l’examen de référence pour caractériser la lésion, déterminer sa taille, son extension et ses rapports avec les structures voisines. Le scanner peut notamment être utilisé pour certaines localisations intra-abdominales ou lorsqu’une complication est suspectée.
- Biopsie : lorsque cela est possible, une biopsie percutanée permet d’obtenir le prélèvement nécessaire à la confirmation diagnostique.
- Analyse anatomopathologique : l’examen du tissu prélevé permet de caractériser la prolifération fibroblastique et myofibroblastique et de distinguer la tumeur desmoïde d’autres lésions des tissus mous.
- Analyse moléculaire : elle comprend notamment la recherche d’une anomalie du gène CTNNB1 ou du gène APC, qui contribue à confirmer le diagnostic et à orienter la recherche éventuelle d’une forme associée à une polypose adénomateuse familiale.
- Expertise spécialisée : compte tenu de la rareté de la maladie et de la complexité de certains diagnostics, une relecture anatomopathologique spécialisée et une discussion en centre expert sont recommandées.
La recherche d’une polypose adénomateuse familiale peut être indiquée dans certaines situations, notamment en présence d’antécédents familiaux évocateurs, chez un patient jeune, en cas de tumeurs multiples ou lorsqu’aucune anomalie somatique de CTNNB1 n’est retrouvée.1
Pour en savoir plus sur les tumeurs desmoïdes, retrouvez les explications du Dr Orbach sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Orphanet – Tumeur desmoïde : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/873
- Association SOS Desmoïde – Tumeur desmoïde – Plaquette d’information destinée aux patients, aux familles et aux soignants. Mai 2023.
- Benech N et al. Tumeurs desmoïdes. Thésaurus National de Cancérologie Digestive (TNCD). Mise à jour septembre 2026.
- Kasper B et al. Current Management of Desmoid Tumors: A Review. JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128.
Les diagnostics différentiels des tumeurs desmoïdes
Le diagnostic différentiel d’une tumeur desmoïde est large. L’imagerie peut orienter le diagnostic mais ne permet pas toujours de l’affirmer avec certitude. L’analyse anatomopathologique, complétée si nécessaire par les analyses moléculaires, permet notamment d’écarter :1-2
- D’autres proliférations fibroblastiques ou myofibroblastiques, notamment certaines lésions fibreuses bénignes.
- La fasciite nodulaire ou certaines lésions cicatricielles et chéloïdiennes.
- Les sarcomes des tissus mous, qui constituent un diagnostic différentiel important devant une masse profonde.
- Pour certaines localisations abdominales, d’autres tumeurs mésenchymateuses ou certaines affections fibro-inflammatoires.
Dans les situations atypiques ou lorsque le diagnostic reste incertain, une relecture anatomopathologique en centre expert est particulièrement importante avant d’engager une stratégie thérapeutique.
Référence
- Orphanet – Tumeur desmoïde : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/873
- Benech N et al. Tumeurs desmoïdes. Thésaurus National de Cancérologie Digestive (TNCD). Mise à jour septembre 2026.
La prise en charge des tumeurs desmoïdes
La prise en charge des tumeurs desmoïdes est individualisée selon la localisation de la tumeur, son évolution, les symptômes, le retentissement fonctionnel et le risque de complication. Elle doit idéalement être discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire dans un centre expert.1-4
Pour de nombreux patients, une surveillance active constitue l’approche initiale privilégiée, notamment lorsque la tumeur est peu ou pas symptomatique et ne menace pas une structure importante. Le suivi repose principalement sur l’examen clinique et l’imagerie, en particulier l’IRM.1
Un traitement est envisagé en cas de progression persistante, de douleurs croissantes, de gêne fonctionnelle, de compression d’une structure voisine ou de risque de complication. Plusieurs options peuvent alors être discutées : chimiothérapies à faibles doses, thérapies ciblées plus récentes telles que les inhibiteurs de tyrosine kinase et les inhibiteurs de la gamma-sécrétase, ainsi que la cryothérapie chez certains patients sélectionnés.1,2
La chirurgie n’est pas systématique en première intention et la radiothérapie conserve des indications limitées. Enfin, les soins de support – prise en charge de la douleur, rééducation, soutien psychologique, social ou nutritionnel – font partie intégrante du parcours de soins afin de préserver au mieux la qualité de vie.1,4
Pour en savoir plus sur les tumeurs desmoïdes, retrouvez les explications du Dr Firmin sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Benech N et al. Tumeurs desmoïdes. Thésaurus National de Cancérologie Digestive (TNCD). Mise à jour septembre 2026.
- Kasper B et al. Current Management of Desmoid Tumors: A Review. JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128.
- Bonvalot S et al. Active surveillance and emerging medical treatment options for desmoid: when and for whom? Current Opinion in Oncology. 2024;36(4):263-268.
- Association SOS Desmoïde – Tumeur desmoïde – Plaquette d’information destinée aux patients, aux familles et aux soignants. Mai 2023.
La parole aux patients atteints de tumeur desmoïde
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de tumeur desmoïde, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé à son diagnostic et à sa prise en charge adaptée.
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé afin de faciliter le diagnostic, l’orientation vers les centres experts et la prise en charge fait partie des objectifs des réseaux spécialisés. En France, le réseau NETSARC+, réseau national de référence pour la prise en charge des sarcomes et tumeurs conjonctives rares, contribue à cette organisation.1
Les associations de patients ont pour objectif d’informer, de soutenir et d’accompagner les malades et leurs proches tout au long de leur parcours. L’association SOS Desmoïde s’adresse aux personnes concernées par les tumeurs desmoïdes et à leurs proches. Ses trois objectifs fondateurs sont de :2
- Rompre l’isolement des patients et de leurs proches.
- Rassembler et partager les connaissances issues de l’expérience des patients et des connaissances cliniques et scientifiques des médecins.
- Favoriser la recherche afin de mieux comprendre la maladie et d’améliorer sa prise en charge.
Pour en savoir plus sur les tumeurs desmoïdes, écoutez le témoignage de Mme Lacroix sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Réseau NETSARC+ : https://expertisesarcome.org/qui-sommes-nous/
- Association SOS Desmoïde : https://www.sos-desmoide.asso.fr/page/3292944-l-association
Les spécialistes des tumeurs desmoïdes
Pour plus d’informations sur les tumeurs desmoïdes, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Réseau NETSARC+ : https://expertisesarcome.org/qui-sommes-nous/
- Association SOS Desmoïde : https://www.sos-desmoide.asso.fr/page/3292944-l-association
- Orphanet – Tumeur desmoïde : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/873
- Benech N et al. Tumeurs desmoïdes. Thésaurus National de Cancérologie Digestive (TNCD). Mise à jour septembre 2026.
- Kasper B et al. Current Management of Desmoid Tumors: A Review. JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128.
- Bonvalot S et al. Active surveillance and emerging medical treatment options for desmoid: when and for whom? Current Opinion in Oncology. 2024;36(4):263-268.
- Association SOS Desmoïde – Tumeur desmoïde – Plaquette d’information destinée aux patients, aux familles et aux soignants. Mai 2023.
FAQ – Tumeur desmoïde
- Qu’est-ce qu’une tumeur desmoïde ?
Une tumeur desmoïde est une tumeur rare des tissus mous. Elle ne donne pas de métastases mais peut être localement infiltrante et entraîner des douleurs, une gêne fonctionnelle ou des complications selon sa localisation. - Quels sont les principaux symptômes ?
Elle peut se manifester par une masse profonde, des douleurs, une raideur ou une limitation des mouvements. Les manifestations dépendent de sa localisation et certaines tumeurs peuvent rester asymptomatiques. - Comment évolue une tumeur desmoïde ?
Son évolution est difficile à prévoir. Certaines tumeurs progressent, tandis que d’autres restent stables ou peuvent régresser spontanément sans traitement. - Comment confirme-t-on le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur l’imagerie, principalement l’IRM, puis sur une biopsie avec analyse anatomopathologique et moléculaire. En raison de la rareté de la maladie, une confirmation diagnostique dans un centre expert du réseau NETSARC+, spécialisé dans les sarcomes et les tumeurs conjonctives rares, est recommandée avant toute décision thérapeutique. - Faut-il toujours traiter une tumeur desmoïde ?
Non. Une surveillance active est aujourd’hui privilégiée pour de nombreux patients. Un traitement est principalement envisagé lorsque la tumeur progresse, devient symptomatique, entraîne une gêne fonctionnelle ou menace une structure voisine. - Comment sont prises en charge les tumeurs desmoïdes ?
Selon la situation, la prise en charge peut associer surveillance active, chimiothérapies à faibles doses, thérapies ciblées, cryothérapie et, dans certaines indications, chirurgie ou radiothérapie. La stratégie est individualisée et doit idéalement être discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire au sein d’un centre expert du réseau NETSARC+.