Quels sont les signes cliniques évocateurs de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quel est le rôle et l’importance des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare ?
Le Dr Tanya Stojkovic, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neuro-myologie et coordinatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Pitié-Salpêtrière de Paris, membre de l’équipe de recherche de l’Institut de Myologie et présidente de la Société Francophone du Nerf Périphérique, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Maladie de Charot-Marie-Tooth en cliquant ici.
Mots clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth, CMT, maladie rare, maladie héréditaire, maladie neuromusculaire, neurologie, nerf périphérique, neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, gaine de myéline altérée, atteinte axonale, faiblesse musculaire distale, difficulté à la marche, chutes fréquentes, pied creux, orteil en griffe, scoliose, entorses à répétition, rétraction des tendons, steppage, difficulté à relever les pieds, troubles de la sensibilité des extrémités, engourdissements, troubles de l’équilibre, difficulté à se servir de ses mains, tremblements, absence de réflexes, électroneuromyogramme, tests génétiques, conseil génétique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Tanya Stojkovic – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris
https://www.filnemus.fr/carte-interactive/ou-consulter/centre/Centre%20de%20r%C3%A9f%C3%A9rence%20des%20maladies%20neuromusculaires%20de%20Paris-20
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
