Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’évoquer l’Angiœdème héréditaire. Pour évoquer l’accompagnement des patients qui sont touchés par cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Isabelle Boccon-Gibod. Bonjour docteur Boccon-Gibod.

Dr Boccon-Gibod : Bonjour à tous.

Docteur Boccon-Gibod, vous êtes médecin interniste, vous êtes praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble. Vous êtes responsable du Centre de référence national de l’angioœdème, le Centre CREAK, et vous êtes également membre du comité scientifique de la filière MaRIH, coordonnatrice nationale du programme d’éducation thérapeutique des patients du CREAK, et coordonnatrice du PNDS sur l’Angiœdème héréditaire qui vient d’être réactualisé. Alors, dans les maladies rares, notamment, on parle souvent d’accompagnement des patients grâce à l’éducation thérapeutique. Et dans l’Angiœdème héréditaire, quels sont les enjeux de cette éducation thérapeutique pour les patients ?

Dr Boccon-Gibod : Alors, les enjeux sont très concrets dans l’éducation pour l’éducation thérapeutique des patients dans l’Angiœdème héréditaire. C’est à la fois un enjeu vital, ce n’est pas seulement un plus ou un supplément de confort, c’est une condition de sécurité c’est aussi un enjeu on va dire d’autonomie du patient et également un enjeu, in fine, d’une meilleure qualité de vie du patient. En fait, les enjeux concrets, c’est déjà, face à une maladie qui est imprévisible, comme l’Angiœdème héréditaire qui est une maladie rare, qui a un risque vital en cas d’atteinte des voies aériennes supérieures. Je rappelle que dans le PNDS, les crises des voies aériennes supérieures sont fatales dans 25% des cas en l’absence de traitement spécifique. Et donc l’éducation thérapeutique permet au patient de mieux comprendre sa maladie, d’identifier les facteurs déclenchant des crises, de reconnaître une crise sévère et surtout d’administrer son traitement sans délai. On insiste également dans le PNDS sur le fait que les patients doivent disposer impérativement d’un traitement de crise à domicile, être formés à l’auto-administration, selon le protocole qui a été mis en place avec leur médecin référent. L’ETP permet de diminuer du coup le passage aux urgences, la mortalité par asphyxie en cas d’état atteinte des voies aériennes supérieures, d’éviter ce qu’on appelle les laparotomies blanches, donc les interventions chirurgicales inutiles pour des crises abdominales, et d’améliorer la qualité de vie en redonnant au patient un contrôle sur une maladie qui peut être totalement imprévisible. Et je rajouterai aussi qu’il existe des traitements très efficaces aujourd’hui de crises, qu’il faut savoir administrer très tôt dans la crise pour qu’ils soient le plus efficace possible, et également des traitements de fond, ou des traitements à court terme ou à long terme de prophylaxie pour prévenir la survenue des crises qui vont considérablement améliorer la qualité de vie du patient et diminuer évidemment le risque lié aux crises et l’anxiété des patients. Ces traitements de fond, j’ajouterais quand même que justement, on va prendre en compte dans l’éducation thérapeutique les préférences des patients, le choix des patients, et ce qui va justement participer à cette amélioration de la qualité de vie.

Et justement, concrètement, quelle est la place de l’ETP dans la prise en charge de l’Angiœdème héréditaire chez ces patients ?

Dr Boccon-Gibod : La place de l’ETP, ça fait partie, comme vous venez de le comprendre, partie intégrante du soin du patient. Elle est multidimensionnelle parce que, en fait, le PNDS précise donc implicitement qu’il y a l’éducation thérapeutique, les traitements médicamenteux et les modalités de suivi. Mais concrètement, l’ETP doit être proposé dès le diagnostic, puis réévaluer régulièrement. Donc, quand le traitement change, quand la situation de vie évolue, par exemple une grossesse, un projet de chirurgie, un déménagement loin d’un centre expert, à ce moment-là, l’éducation thérapeutique structure le parcours. Elle relie le médecin référent du CREAK, le médecin traitant, les urgences et le patient lui-même. Elle garantit que chaque patient, où qu’il vive, bénéficie du même socle de connaissances et des mêmes réflexes de sécurité, de prise en charge et de gestion de la crise.

Merci, c’est très clair. Et quels sont les programmes d’ETP qui ont été mis en place dans le cadre du CREAK ?

Dr Boccon-Gibod : Les programmes d’ETP qui ont été mis en place dans le cadre du CREAK, c’est en fait, le CREAK a développé un programme national complet qui s’appelle « EDUCREAK ». Et ce programme existe depuis 2012. Il a été coconstruit avec les équipes des centres CREAK, donc de Paris, de Lille, d’Angers, de Strasbourg, de Nice, de Nancy, de Besançon, de Grenoble. Il a été aussi enrichi par les retours des patients via notre association de patients nationale, l’AMSAO. Il est validé par les ARS. Il a été validé en 2012, en 2016, en 2020 et il a été mis à jour également en 2024. Il repose à la fois un diagnostic éducatif, ce qu’on appelle un BEP, un bilan éducatif du patient, des séances individuelles, des ateliers collectifs. Donc, il y a trois modules principaux qui sont : gérer la crise, expliquer la maladie aux professionnels de santé et à son entourage, le travail et les loisirs. Il existe une mallette pédagogique complète avec des outils ludiques comme l’Angio-Quiz, qui a été développé notamment par le site de Lille, une partie pédiatrique, particulièrement développé par Paris, et récemment, un escape game pour les adolescents, plus particulièrement développé par Grenoble. Et depuis 2023 et 2025, un virage structuré vers ce qu’on appelle l’eETP, c’est-à-dire l’éducation thérapeutique en distanciel. Dans une présentation que j’avais fait en 2025, je donnais des activités de type 300 séances individuelles qui avaient été données sur l’ensemble des sites, des ateliers collectifs à la fois adultes et pédiatriques, et puis l’arrivée aussi de nouveaux sites formés à l’éducation thérapeutique avec ce même programme, des équipes sur place, donc sur Brest, sur Marseille, sur Clermont-Ferrand et bientôt Bordeaux, Nantes et encore d’autres centres du CREAK. Donc, EDUCREAK est aujourd’hui le programme, on va dire, national de référence pour l’Angiœdème héréditaire.

Alors, vous avez évoqué la possibilité de risque, même vital, pour les patients. Quelles sont les principales situations à risque et comment les recommandations actualisées encadrent-elles la prévention des crises dans ce contexte ?

Dr Boccon-Gibod : Les situations à risque sont très bien identifiées dans le PNDS 2024. Et puis, dans EDUCREAK, dans notre programme. Les principales situations à risque sont à la fois les soins dentaires qui sont traumatisants, notamment les extractions dentaires, les dévitalisations, mais aussi des détartrages profonds, notamment, Les interventions chirurgicales, les gestes endoscopiques tels que les fibroscopies, la grossesse, dans certains cas, s’aggrave, pas à chaque fois, mais peut s’aggraver. L’accouchement, l’allaitement. Il faut insister aussi sur toutes les émotions. On parle de traumatisme en quelque sorte aussi non seulement physique, mais psychique, mais ça peut être des émotions positives, comme des émotions négatives. Par exemple, un mariage, ça peut arriver aussi qu’une émotion positive déclenche une crise. Donc, on sait que c’est ce qu’on appelle des situations à risque, même si c’est pour des bonnes choses. Ensuite, certains médicaments sont contre indiqués et les patients doivent le savoir. Les œstrogènes chez les femmes, qui sont la plupart du temps des pilules qui contiennent de l’œstrogène, sont contre indiqués et les IEC sont contre indiqués également chez ces patients. Donc, on rappelle que les crises peuvent être déclenchées par des traumatismes physiques, même minimes, y compris des gestes médicaux. C’est pourquoi on recommande une prophylaxie qui soit courte avant tout soin dentaire invasif ou chirurgie ou fibroscopie, avec une prophylaxie dans l’heure qui précède le geste, jusqu’à 6 heures maximum avant le geste. Donc, il faudra une anticipation systématique avant ces chirurgies ou endoscopies. Un suivi spécialisé pendant la grossesse, l’accouchement et l’allaitement et une information claire et multidisciplinaire des professionnels de santé. Dans EDUCREAK, nous avons un atelier dédié, comment gérer la crise, où l’on travaille précisément sur ces situations avec des outils pédagogiques, des métaplans, des cartes de barreaux, des photolangages.

Merci docteur Boccon-Gibod, c’est très clair. Alors, vous avez évoqué l’entourage qui joue également un rôle important dans cette maladie rare. Comment impliquer les proches dans le cadre de l’ETP ?

Dr Boccon-Gibod : Alors, l’entourage est effectivement un acteur essentiel dans l’Angiœdème héréditaire. Vous l’avez compris, les gestions des crises impliquent non seulement le patient, mais très souvent un membre de l’entourage tel que le conjoint, le parent quand il s’agit des enfants. Et quand on forme à l’administration le patient, on forme également, si possible, un proche qui doit de toute façon être présent à la consultation. En tout cas, elle est proposée aux proches et aux patients. Donc, pourquoi les proches s’impliquent dans cette maladie ? D’abord, ils peuvent reconnaître la crise sévère et ils peuvent aider, bien sûr, à la fois en pratique à l’auto-injection, ils peuvent aussi aider psychologiquement, émotionnellement, leur conjoint ou leur enfant, le patient, et médicalement du coup, pour gérer la crise. Ensuite, ils peuvent appeler, par exemple, de façon très concrète, le 15, si c’est nécessaire, s’il y a une atteinte des voies aérienne supérieure et que voilà c’est très sévère. Ils peuvent aussi sécuriser les situations au quotidien. Dans EDUCREAK, nous proposons à la fois des séances familiales, des ateliers où l’on apprend à expliquer, où le patient va pouvoir expliquer la maladie à son entourage, des outils pour les proches aussi des dépliants, des vidéos, des supports pédagogiques et un accompagnement qui est spécifique pour les familles avec enfants et pour les adolescents dont je vous parlais, typiquement les escapes game. Et puis aussi, une chose importante, c’est qu’il ne faut pas oublier que c’est une maladie héréditaire, que le PNDS rappelle qu’il faut dépister tous les membres de la famille du cas index et que donc c’est une maladie autosomique dominante, donc un risque sur deux de transmettre la maladie, ce qui est assez important. Donc, l’éducation thérapeutique devient un espace pour informer, pour rassurer et accompagner les familles dans ce dépistage.

Un grand merci, docteur Boccon-Gibod, de nous avoir éclairé sur l’accompagnement des patients touchés par cette maladie rare qu’est l’Angiœdème héréditaire. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.