Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne. Et pour évoquer l’accompagnement des patients touchés par cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Stéphanie Fontaine-Carbonnel. Docteur Fontaine-Carbonnel, bonjour.

Dr Fontaine-Carbonnel : Bonjour et bonjour à tous.

Docteur Fontaine-Carbonnel, vous êtes pédiatre au sein de l’Escale, le service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l’hôpital Femme-Mère-Enfant du CHU de Lyon. Vous êtes clinicien du Centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires de Lyon, de la filière Filnemus et vous participez aux Commissions Neuromusculaires de la Société Française de Neuropédiatrie Filnemus.

Alors, pour débuter notre entretien, Docteur Fontaine-Carbonnel, en pratique, comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une dystrophie musculaire de Duchenne au sein des centres experts ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Donc, effectivement, au niveau national, les centres experts maladies rares maladies neuromusculaires sont des points de référence dans le suivi des patients qui ont une dystrophie musculaire de Duchenne. Cela permet un suivi pluridisciplinaire avec des consultations dédiées qui permettent un regard croisé entre les différents professionnels qui suivent ces jeunes et ces adultes. Ça permet des décisions collégiales, des discussions pour adapter le suivi de chaque patient. En pratique, notre service est un service de rééducation fonctionnelle pédiatrique et il organise les journées pluridisciplinaires où des neuropédiatres, des médecins de médecine physique et rééducation, et pour cette maladie spécifiquement, le suivi nécessite aussi des cardiologues, des pneumologues, des chirurgiens orthopédistes et aussi des paramédicaux avec des diététiciens, des kinésithérapeutes, ergothérapeutes et en fonction des troubles associés d’autres professionnels. Les centres experts se coordonnent avec les suivis de proximité, que ce soit un suivi libéral ou les équipes médico-sociales qui suivent ces enfants.

Au niveau orthopédique, tout d’abord, comment accompagner la prise en charge de ces jeunes patients ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Ces maladies qui ont un impact sur la motricité des jeunes enfants, progressivement, peuvent entraîner des complications orthopédiques. Effectivement, nous, c’est le cœur d’activité de notre service, puisqu’on est un service de suivi d’enfants qui ont des troubles des fonctions motrices de différentes origines. Ces enfants ont besoin d’un suivi au fur et à mesure des étapes motrices avec des bilans articulaires réguliers pour dépister les déformations des membres inférieurs, notamment, ou les déformations du dos avec l’apparition de la scoliose, et mettre en place des mesures préventives, soit avant, soit dès le début des premiers signes de cette évolution délétère et avec la mise en place d’appareillages et des soins de kinésithérapie : appareillage pour les membres inférieurs, appareillage pour améliorer l’installation assise, sachant que pour prévenir l’évolution orthopédique, il faut travailler sur la fonction motrice parce que plus l’enfant marche, moins il aura de complications orthopédiques ou en tout cas, elles arriveront plus tardivement.

Sur l’aspect fonctionnel, cette fois, qu’est-ce qui peut être mis en place ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Justement, puisqu’il est important que l’enfant marche plus longtemps pour se préserver au niveau orthopédique, on surveille d’abord l’évolution fonctionnelle par des bilans de kinésithérapie, des bilans en ergothérapie réguliers pour voir l’impact de la faiblesse musculaire sur la fonction. On incite l’enfant à avoir une activité physique adaptée, c’est-à-dire régulière, à ses capacités sans épuiser le muscle, mais en utilisant au maximum ses capacités motrices pour préserver la fonction musculaire. Dans ce cadre-là, il y a des enseignants en activité physique adaptée qui peuvent guider le jeune vers des clubs de sports ordinaire dans un premier temps, puis vers des activités en dix sports quand la fonction motrice est plus dégradée, avec la participation à des clubs, par exemple, de foot-fauteuil. Mais quand l’enfant est petit, notamment depuis la mise en place des corticoïdes. Les enfants sont inscrits en club ordinaire, en Savoie, les enfants font du ski. Sachant que dans notre service, on a aussi fait financer un parc de matériel pour que l’enfant puisse tester les aides techniques qui vont lui permettre, par exemple, les supports d’avant-bras qui permettent d’utiliser les fonctions digitales de préhension le plus longtemps que sans ces aides techniques.

Dans ce cadre, Dr Fontaine-Carbonnel, quelle est la place des familles et des jeunes patients eux-mêmes ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Effectivement, la famille et l’enfant sont des éléments complètement centraux du suivi. Tout s’organise autour d’eux. Toute l’équipe dont on a parlé agit régulièrement, interagit régulièrement avec la famille et l’enfant, car il y a des grandes lignes de suivi, mais il y a surtout le suivi qui est adapté à un enfant donné, dans une famille donnée à un instant donné. C’est sûr qu’un enfant qui vit en Savoie, en montagne, sur des terrains très irréguliers ou un Lyonnais qui prend le métro, qui prend le bus, n’aura pas les mêmes besoins d’aides techniques. Surtout avec l’évolution des aides techniques du commerce comme les trottinettes électriques, la mise en place d’un fauteuil roulant manuel ou d’un fauteuil roulant électrique va vraiment s’adapter aux besoins de chaque famille, sachant que les familles ont aussi beaucoup de ressources de leur côté, qu’elles peuvent se faire aider des associations de famille et avoir des demandes propres. Donc, c’est à nous de répondre, d’apporter nos compétences et notre expertise au service des demandes des familles.

Dans ce contexte, quelle est la place de l’ETP, l’Éducation thérapeutique des patients, pour cet accompagnement ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Effectivement, l’ETP s’est développé ces dernières années avec des programmes généraux auxquels pouvaient s’inscrire les enfants qui ont une dystrophie musculaire de Duchenne, notamment des programmes de sport et maladie chronique, des programmes sur la prise en charge respiratoire. Ces derniers mois, plusieurs équipes sont en train de développer des programmes d’ETP. Nous, dans le service, nous sommes en train de tester quelques séances autour de la compréhension de la maladie, autour des activités possibles dans le cadre de cette dystrophie musculaire de Duchenne. Ça permet d’éveiller les enfants à leurs problématiques, qu’ils puissent mettre des mots dessus, s’approprier les enjeux et être plus acteurs dans pathologies.

Et en termes de scolarité, cette fois, dans votre service hospitalier, quels sont les liens avec la scolarité des enfants touchés et quels types de structures sont concernées ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Dans notre service, il y a deux enseignantes spécialisées pour le primaire, une pour le collège. La particularité des enfants qui ont une dystrophie musculaire de Duchenne, c’est que certains n’ont aucun trouble cognitif associé et donc vont poursuivre une scolarité en milieu ordinaire. Et là, les enjeux, ça va être les aménagements autour du déficit moteur et notamment de les accompagner vers des études supérieures avec des établissements comme les universités de Grenoble qui ont des lieux de vie adaptés aux jeunes étudiants qui ont une déficience motrice importante. Et une partie des enfants qui ont une dystrophie musculaire de Duchenne ont des troubles cognitifs associés ou des troubles du spectre autistique. Et cela nécessite une scolarité adaptée. Donc, soit à Lyon, il y a le collège Elie Vignal qui peut faire des aménagements pour des enfants qui ont des besoins particuliers. Au niveau national, il y a des dispositifs Ulis qui permettent une scolarité d’enfants qui ont des difficultés scolaires. Il existe des établissements spécialisés qui peuvent accueillir des enfants qui ont une dystrophie musculaire de Duchenne associée à des troubles d’apprentissage et qui ont à la fois les professionnels pour la rééducation et qui ont parfois une scolarité au sein de l’établissement avec des enseignants spécialisés.

On arrive déjà à la fin de notre entretien, docteur Fontaine-Carbonnel, pour conclure, quel suivi au long cours proposé à ces patients ?

Dr Fontaine-Carbonnel : Pour l’instant, nous n’avons pas encore de traitement spécifique de la pathologie. Par contre, mes collègues ont dû en parler. Nous avons mis en place depuis une quinzaine d’années un traitement par corticoïde qui ont permis de décaler les différentes étapes motrices dans cette maladie. De ce fait, le suivi au long cours a été modifié ces dernières années. Donc, on s’adapte aux besoins des jeunes quand la perte de marche est plus tardive. Quand la scoliose apparaît seulement à l’âge adulte, nous avons dû développer d’autres liens avec les professionnels qui prennent en charge les enfants qui ont une dystrophie musculaire de Duchenne, à la fois du fait de leur nouvelle capacité ou de la survenue plus tardive de la scoliose où les neurochirurgiens adultes ont dû prendre en charge des jeunes adultes avec une scoliose et à la fois dans la prise en charge des effets secondaires des corticoïdes, on a développé des liens avec les endocrinologues par rapport au retard de puberté, par rapport au retard de croissance et à la prise en charge du surpoids, et également des liens avec les rhumatologues du fait de l’ostéoporose secondaire à la corticothérapie. Dans tous les cas, ce qui est important, c’est qu’on s’adapte à l’âge de survenue des problèmes dans cette maladie et qu’on travaille la transition entre l’équipe pédiatrique qui est notre service et l’équipe du Centre de référence maladies neuromusculaires adulte qui est à Lyon et à la Croix-Rousse, dans le service de pneumologie, et qu’on travaille avec ces équipes pour que la transition soit faite dans de bonnes conditions et qu’il n’y ait pas de rupture de suivi.

Eh bien merci 1000 fois à docteur Fontaine-Carbonnel de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la dystrophie musculaire de Duchenne. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram RARE à l’écoute ou notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette maladie. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.