Achondroplasie, le point de vue du radiologue

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuerons d’explorer l’achondroplasie, et pour parler de l’aspect radiologique de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Olivier Prodhomme. Docteur Prodhomme bonjour,

Dr. Prodhomme : Bonjour.

Docteur Prodhomme, vous êtes radiologue, praticien hospitalier au sein d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre de Compétences des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, de la filière OSCAR.

Alors Docteur Prodhomme pour débuter notre entretien une question que se posent beaucoup de parents : est ce qu’il est possible d’effectuer un diagnostic anténatal de l’achondroplasie ?  

Dr. Prodhomme : Effectivement. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être fait en prénatal. En France, il y a un dépistage organisé des malformations fœtales avec trois échographies, une à 12 semaines, une à 22 semaines et une à 32 semaines, pendant lesquelles on mesure la longueur du fémur et le périmètre crânien. Ceci étant utilisé pour l’évaluation du poids fœtal. Et donc, au troisième trimestre de la grossesse, on peut être amené à repérer un fémur court et une macrocranie avec une disproportion entre la longueur des os et la taille du crâne, et également un ralentissement de la croissance des os. On peut également trouver un front bombé, une ensellure nasale marquée. Et à cette occasion-là, lorsqu’il y il y a des malformations, on adressera au Centre de référence prénatal avec la réalisation d’une échographie de référence. À cette occasion-là, on peut être amené à faire des images supplémentaires qui peuvent mettre en évidence une anomalie particulière de l’extrémité supérieure des fémurs, avec un aspect en cuillère à glace. Éventuellement des mains courtes avec une main en trident, les métacarpes et les phalanges sont courts. Il peut être mis en évidence en hydramnios, mais c’est un signe indirect et pas spécifique.

Secondairement, on peut être amené à faire un scanner fœtal réalisé avec des très bases doses d’irradiation, juste pour mettre en évidence la morphologie du squelette. Et secondairement, s’il y a des signes spécifiques ou à l’échographie ou au scanner, on peut être amené à faire une analyse du gène FGFR3, qui est le gène de l’achondroplasie. Le diagnostic anténatal de l’achondroplasie pose des questionnements éthiques puisque le droit français permet l’interruption médicale de grossesse. Cette interruption médicale de grossesse peut avoir lieu jusqu’à la toute fin de la grossesse, lorsqu’un diagnostic d’une particulière gravité est fait en anténatale et que ce diagnostic ne conduit pas à un traitement curatif. Actuellement, l’achondroplasie ne peut être traitée de manière curative. Des traitements sont actuellement en développement pour On pourra améliorer le pronostic de taille.

Docteur Prodhomme, est-ce que ce diagnostic d’achondroplasie est toujours réalisé lors d’écographies anténatales ?

Dr. Prodhomme : Le plus souvent, oui, mais parfois, les signes ne sont pas encore présents sur la troisième échographie de grossesse. Et donc, dans un quart des cas, le diagnostic va être fait en postnatal lors de l’accueil du bébé avec l’ensemble des signes précédemment décrits.

Et donc, en postnatal, quelle est la présentation radiologique typique de cette maladie rare ?

Dr. Prodhomme : À la réalisation des clichés, si on a une suspicion de découverte postnatale ou un diagnostic sur un anténatal, on retrouvera tout d’abord au niveau du bassin un aspect carré des ailes iliaques, des cotyles qui vont être horizontaux et dans l’échancrure ischiatique, l’apparition d’une image en épine. Au niveau du rachis, le critère principal, ça va être un canal lombaire étroit et les vertèbres peuvent être plates. C’est nommé une platyspondylie et également une hyperlordose au niveau du rachis de profil. Ensuite, le thorax peut être étroit car les côtes peuvent être courtes. Les os longs sont dans l’ensemble cours, essentiellement les fémurs et les humérus. Donc c’est au niveau proximal, au niveau rhizomélique. L’extrémité proximale des fémurs, on en a discuté en anténatale avec l’aspect en cuir à glace. Et les anomalies des mains, aussi précédemment décrites, métacarpe et phalange courte.

Et au-delà de ce tableau, est-ce qu’il y a d’autres points spécifiques à explorer d’un point de vue radiologique ?

Dr. Prodhomme : Tout à fait. Il faut explorer la charnière cervical-occipitale qui est mal explorée radiologiquement sur les bilans faits de squelettes. Il peut exister, et assez fréquemment, une sténose du canal rachidien cervical et du trou occipital, avec bien sûr le risque, le corollaire, le risque de compression médullaire et également des anomalies d’écoulement du LCR qui peuvent conduire à une dilatation ventriculaire. Et donc, il est proposé de faire une IRM de la charnière cervico-occipitale vers l’âge de six mois et de toute façon, avant toute chirurgie ou anesthésie.

Et ensuite, si on se projette un peu, docteur Prodhomme, quel suivi radiologique proposer pour ces patients ?

Dr. Prodhomme : C’est un suivi radiologique qui n’est pas systématique, qui doit être guidée par des médecins spécialistes, neurochirurgiens ou chirurgiens orthopédiques, essentiellement. Avec, comme je l’ai dit tout à l’heure, tout d’abord l’exploration du canal rachidien cervical, lorsque c’est pertinent, l’exploration d’un canal lombaire étroit qui va poser souvent des problèmes neurologiques dans l’évolution, essentiellement à l’âge adulte. L’exploration de troubles de la statique rachidienne avec l’hyperlordose lombaire et éventuellement des scolioses. L’exploration des déformations des membres inférieurs dans l’éventualité de correction d’angle ou d’allongement des membres inférieurs. Et bien sûr, ce sera des aides à la décision chirurgicale pour ces médecins spécialistes. Secondairement, à l’âge adulte, la déformation des os longs peut conduire à une arthrose précoce. Là également, il pourrait y avoir des explorations spécifiques, encore une fois, pour des décisions médicales de rhumatologie ou d’orthopédie. Enfin, se développent actuellement des bilans par scanner 3D avec des modélisations informatiques qui permettent un bilan pré thérapeutique et des procédures nouvelles de chirurgie assistées par ordinateur.

On sait que la prise en charge des jeunes enfants touchés par une achondroplasie est en train d’évoluer. Pour ces jeunes patients qui seront amenés à recevoir un traitement, quel sera le suivi radiologique ?

Dr. Prodhomme : Tout d’abord, c’est un bilan d’évaluation de l’efficacité thérapeutique. Dans le cadre d’études cliniques, les recommandations sont à définir. Ce n’est pas encore précisé. Actuellement, l’évaluation thérapeutique se fait sur des éléments cliniques de taille, mais on pourra peut-être être amené à faire des explorations radiologiques pour voir si l’efficacité de ces nouveaux traitements permettent, par exemple, de réduire les problématiques liées au rétrécissement du canal rachidien cervical ou du foramen occipital, des déformations de membre, de scoliose, d’hyperlordose. Pour l’instant, c’est des questionnements qui restent encore ouverts.

Merci infiniment, docteur Prodhomme, de nous avoir éclairé sur l’aspect radiologique de cette maladie rare qu’est l’achondroplasie. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.