Quels sont les principaux symptômes rénaux évocateurs d’une maladie de Fabry ? Quelles sont les conséquences sur le rein ? Quels sont les principaux symptômes cardiaques évocateurs d’une maladie de Fabry ? Quelles sont les conséquences sur le cœur ? Comment prendre en charge les atteintes rénales et cardiaques de la maladie de Fabry ?
Le Pr Bertrand Knebelmann, néphrologue au sein du service de néphrologie dialyse adulte de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable adulte du centre de référence maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA), répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Fabry.
Mots clés : Maladie de Fabry, maladie rare, maladie multi systémique, surcharge lysosomale, métabolisme, maladie génétique, chromosome X, atteintes rénales, atteintes cardiaques, symptômes, signes évocateurs, Gb3, dépôts, rein, cœur, protéinurie, albuminurie, dosage, bandelette urinaire, HTA, dépistage, créatinine, antécédents familiaux, hypertrophie ventriculaire gauche, insuffisance rénale, cardiomyopathies, troubles du rythme, troubles de la conduction, insuffisance cardiaque, examen, palpitations, douleurs thoraciques, dyspnée, lipothymies, syncope, souffle cardiaque, valvulopathie, endocardite, conséquences, évolution, ECG, échographie, holter ECG, IRM, marqueurs biologiques, BNP, prise en charge, facteurs de risque, traitements symptomatiques, vitamine D, dialyse, greffe, anti hypertenseurs, néphroprotecteurs, enzymothérapie, blocage système rénine-angiotensine, bétabloquants, bradycardisants, antivitamine K, PNDS, HAS.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Bertrand Knebelmann – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-38-061
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom