Dans quelles conditions les patients atteints de déficit en MCT8 sont-ils adressés à un endocrinologue ? Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8, d’un point de vue endocrinologique ? Comment s’opère la coordination des soins entre endocrinologue et neurologue ou neuropédiatre ? Le dépistage du déficit en MCT8 est-il réalisable dès la naissance ?
Le Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d’endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l’Institut Imagine et à l’Institut Cochin, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en MCT8.
Mots clés : déficit en MCT8, maladie rare, syndrome d’Allan-Herndon-Dudley, gène MCT8, bilan thyroïdien, profil thyroïdien, T3 libre, T4 libre, TSH, dysthyroïdie, thyrotoxicose périphérique, perte de poids, retard de croissance staturopondérale, faiblesse musculaire, hypotonie, tachycardie,
hypertension artérielle, troubles du rythme cardiaque, anomalies d’électrocardiogramme, diarrhées, constipation, troubles de la déglutition, fractures, ostéopénie, ostéoporose, infections récidivantes, anomalies du sommeil, développement psychomoteur, complications neurologiques, dystonie, épilepsie, troubles des apprentissages, dépistage néonatal, maladies thyroïdiennes, projet PERIGENOMED.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d’endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l’Institut Imagine et à l’Institut Cochin.
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
https://www.institutimagine.org/fr
https://institutcochin.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom