Comment s’établit le diagnostic biologique de cystinose ? Quelles sont les conditions de prélèvement nécessaires ? Un diagnostic génétique est-il systématique ? Quel est l’apport du suivi biologique dans la prise en charge des patients ?
Le Dr Cécile Acquaviva, biologiste, généticienne au sein du service des maladies héréditaires et du métabolisme du groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon répond à nos questions.
Découvrez notre revue scientifique sur la Cystinose.
Mots clés : cystinose, maladie métabolique rare, diagnostic biologique, dosage de la cystine intraleucocytaire, mutation gène CTNS, suivi biologique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Cécile Acquaviva – Groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom