Quelles sont les manifestations hématologiques de la Maladie de Gaucher ? Comment est posé le diagnostic en hématologie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter du point de vue de l’hématologue ? Quelles peuvent être les complications hématologiques de cette maladie rare ? Comment s’organise la coordination de la prise en charge entre les différents spécialistes impliqués ?
Le Dr Bénédicte Hivert, hématologue au sein du service d’Hématologie clinique de l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul du groupement hospitalier de l’Institut Catholique de Lille, et membre du CETG – Comité d’Évaluation du Traitement de la maladie de Gaucher, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Maladie de Gaucher.
Mots clés : maladie de Gaucher, maladie rare, hématologie, cellules de Gaucher, macrophages volumineux, manifestations hématologiques, splénomégalie, augmentation du volume de la rate, hépatomégalie, augmentation du volume du foie, cytopénies, thrombopénie, anémie, leucopénie, crises douloureuses aiguës, douleurs chroniques, hémorragies des muqueuses, hémorragies des gencives, ecchymoses spontanées, rupture spontanée de la rate, diagnostic, diagnostics différentiels, hémogramme, myélogramme, dosage de l’activité de la glucocérébrosidase, déficit enzymatique, prise en charge.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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