Comment différencier les types d’Amyotrophies Spinales ? Comment confirmer le diagnostic de SMA en fonction des différentes catégories ? Comment et à qui s’adresser pour réaliser les tests génétiques ? Quel conseil génétique proposer aux parents ou familles de patients touchés ? Qu’en est-il de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal ?
Le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l’unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l’équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale infantile.
Mots clés : amyotrophie spinale, amyotrophie spinale infantile, SMA, SMA infantile, affections neuromusculaires, déficience motrice, déficit musculaire, motoneurones, moelle épinière, symptômes, âge, signes moteurs, atteinte diaphragmatique, signes extra-musculaires, épilepsie, diagnostic, électromyogramme, examens génétiques, gène SMN1, A6 pyramidal, IGHMBP2, prélèvement sanguin, EDTA, extraction d’ADN, laboratoire de diagnostic, conseil génétique, généticien clinicien, information, prise en charge, traitement, mode de transmission, étude pilote, DEPISMA, dépistage néonatal, présymptomatique, stratégies thérapeutiques.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre
https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS