Quel tableau clinique doit faire suspecter une dystrophie musculaire de Duchenne ? Quels examens permettent d’orienter le diagnostic de cette maladie rare ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? À qui adresser les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ?
Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, responsable du site pédiatrique au centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux affilié à la filière Filnemus, et membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Dystrophie musculaire de Duchenne.
Mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, maladie rare, maladie neuromusculaire, centres de référence, centres experts, diagnostic, développement moteur, marche dandinante, hyperlordose, signe de Gowers, retard intellectuel, retard cognitif, prise de sang, enzymes musculaires, CPK, électromyogramme, biopsie musculaire, dystrophine, biologie moléculaire, mutation, conseil génétique, neuropédiatres.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus. Responsable du site pédiatrique au centre de référence CRMRNM (Maladies Rares Maladies Neuromusculaires) Atlantic-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux affilié à la filière Filnemus.
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom