Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ou NOHL ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? Est-il possible d’anticiper la neuropathie optique héréditaire de Leber avant manifestation clinique ? À qui adresser les patients en cas de suspicion ou d’atteinte de NOHL ?
Le Pr Matthieu Robert, ophtalmologiste, praticien hospitalier au sein du service d’ophtalmologie à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, médecin référent du centre de référence des maladies rares en ophtalmologie OPHTARA, affilié à la filière Sensgène et au réseau européen de référence ERN-EYE, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Mots clés : neuropathie optique héréditaire de Leber, NOHL, maladie rare, maladie génétique, ophtalmologie, baisse d’acuité visuelle, vision centrale, vision périphérique, dyschromatopsie, diagnostic, diagnostic différentiel, tomographie en cohérence optique (OCT), imagerie par résonance magnétique (IRM) des voies optique, électrophysiologie, biologie moléculaire, variant pathogène, mutations, chaîne respiratoire mitochondriale, génome mitochondrial, patients, experts, alimentation équilibrée, tabac, alcoolisations aiguës, centres de référence, centres de compétence.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Matthieu Robert, ophtalmologiste, praticien hospitalier au sein du service d’ophtalmologie à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, médecin référent du centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA), affilié à la filière Sensgène et au réseau européen de référence ERN-EYE
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/
https://www.sensgene.com/centres/ap-hp-necker-ophtara/
https://www.ern-eye.eu/fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom