Qu’appelle-t-on neuropathie optique de Leber ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quel est le tableau rencontré chez les patients qui sont touchés par une neuropathie optique héréditaire de Leber ? Quel bilan réaliser chez ces patients ? À qui adresser les patients en cas de suspicion de neuropathie optique héréditaire de Leber ?
Le Dr Catherine Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Mots clés : neuropathie optique héréditaire de Leber, maladie rare, maladie génétique, diagnostic, patients, parcours de soin, suivi, ophtalmologie, prise en charge, maladie mitochondriale, vision, mutation génétique, ADN, mitochondrie, cellule rétinienne, acuité visuelle, antécédent familial, examen ophtalmologique, tomographie en cohérence optique, IRM cérébrale et des voies visuelles, centre hospitalier.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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