Journée Internationale des Maladies Rares et errance diagnostique

Bonjour à tous et bienvenue dans ce nouvel épisode de RARE à l’écoute, le premier média d’influence dédié aux maladies rares. Nous avons le plaisir de vous annoncer un partenariat inédit avec l’Alliance Maladies Rares. Cette collaboration qui s’inscrit dans une volonté commune de sensibiliser et d’informer sur les maladies rares, donnera chaque mois la parole à l’Alliance Maladies Rares sur nos plateformes. RARE à l’écoute et Alliance Maladies Rares, ensemble, nous souhaitons mettre en lumière les initiatives, les enjeux et les avancées qui font la différence dans la vie des 3 millions de Français qui sont concernés par une maladie rare. Pour ce tout premier épisode de la série, nous recevons Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Info Service, pour évoquer les raisons de ce partenariat, les actualités phares à l’approche de la journée internationale des maladies rares et les défis majeurs auxquelles l’Alliance s’attelle chaque jour. Madame Berrué-Gaillard, bonjour.

Mme Berrué-Gaillard : Bonjour à vous et merci de nous accueillir.

Pour débuter cette série, est-ce que vous pouvez vous présenter brièvement et nous partager votre parcours au sein de l’Alliance Maladies Rares ?

Mme Berrué-Gaillard : Je suis Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares. J’ai fondé l’Association des maladies du foie de l’enfant il y a maintenant plus de 15 ans. Et l’AMFE, l’Association des Maladies du Foie de l’Enfant, rejoint l’Alliance dès 2010. Je me suis investie dans le collectif pour avoir ensuite l’honneur au fur et à mesure d’en être la présidente depuis quasiment trois ans. On peut présenter aussi l’Alliance Maladies Rares qui fête cette année ses 25 ans d’existence. L’Alliance Maladies Rares est un collectif de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares et ça représente les malades et leurs familles, donc les aidants. On a trois grandes missions. On représente et on porte la voix des malades auprès des pouvoirs publics. On a une mission majeure, c’est de former et d’accompagner nos associations pour permettre à chaque association d’être plus forte dans ses missions, plus professionnelle dans sa façon d’agir et de se tenir au courant des avancées majeures sur les sujets clés dans les maladies rares. Je peux vous dire qu’il y en a beaucoup. Ensuite, nous sensibilisons les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares tout au long de l’année et évidemment pendant la Journée internationale des maladies rares qui, pour nous, est un temps fort et important.

Qu’est-ce qui vous a motivé à choisir RARE à l’écoute comme partenaire pour communiquer cette année ?

Mme Berrué-Gaillard : RARE à l’écoute, et vous l’avez dit dans l’introduction, est un média dédié aux maladies rares et c’est un média de référence. Ce qui est intéressant également, c’est que vos abonnés, vous avez plus de 10 000 abonnés, je crois, c’est la qualité de l’audience. C’est-à-dire qu’on parle aux médecins, aux aidants et aux patients concernés par nos sujets. Ça rend votre podcast incontournable. Et puis, on a des enjeux communs en regardant tout ce que vous faites et on vous suit, nous, Alliance, depuis la création de RARE à l’écoute, vous sensibilisez beaucoup sur un de nos grands sujets qui est l’errance diagnostique. Le fait qu’il faut dépister précocement, prendre en charge rapidement et intégrer le malade dans son parcours de soins. Alors, un grand merci de nous accueillir aujourd’hui et pour les prochains 11 épisodes.

Merci à vous. La journée internationale des maladies rares approche à grand pas. Quelles initiatives ou quelles actualités marquantes est-ce que vous aimeriez mettre en lumière à cette occasion ?

Mme Berrué-Gaillard : Comme indiqué, c’est une journée pour sensibiliser. Et donc, nous allons sensibiliser les professionnels de santé, mais également les pouvoirs publics et le grand public aux maladies rares. Probablement à l’heure où ce podcast va être diffusé, nous allons mener une opération et nous allons être présents dans 22 000 pharmacies françaises. Notre L’objectif à travers les pharmaciens d’officine, c’est évidemment de sensibiliser les pharmaciens, mais également de toucher le grand public et d’inciter au dialogue entre les professionnels de santé de première ligne et les malades. Et ce qu’on a envoyé, ce sont les cartes de maladie rare Info Service Le numéro de Maladies Rares Info service est facile à retenir, c’est le 0 800 40 43, qui est un service national d’écoute et d’orientation des malades. Ça permet aux pharmaciens d’officine, quand ils se retrouvent confrontés à un patient qui soit en errance diagnostique, soit une problématique de parcours de soins, de pouvoir lui amener une solution. Donc, on va diffuser plus d’un million de cartes sur tout le territoire. Et c’est aussi un signal fort pour réduire l’errance diagnostique. C’est une opération d’envergure qui est soutenue par le ministère de la Santé, qui nous faisons en collaboration avec les filières de santé maladies rares, les plateformes d’expertise maladie rare, mais également avec toute la profession officinale, dont les syndicats, les fédérations de pharmaciens et évidemment avec nos partenaires industriels. Chaque pharmacien est aussi incité à porter le ruban des maladies rares. Le ruban a été lancé l’année dernière. Il est aux couleurs de la journée internationale des maladies rares. Et ce que nous demandons aux équipes officinales, c’est de porter le ruban à leurs blouses. Puisqu’une grande problématique, et on le sait, c’est l’isolement des malades. Et des fois, ils sont même isolés vis-à-vis de leur professionnel de santé de première ligne. Et en portant ce ruban à sa blouse, c’est un signe de reconnaissance pour les malades et ça va inciter au dialogue et à la communication entre les professionnels de santé de première ligne, que sont les pharmaciens d’officine et les malades. Donc, finalement, l’objectif global, c’est de rendre visible l’invisible, puisque nos maladies rares sont parfois invisibles. Notre grand sujet, c’est celui-ci. On a un deuxième partenariat important puisqu’on parle des professionnels de santé qui sont en exercice, mais il y a les futurs professionnels de santé, dont les étudiants. On a réalisé avec le syndicat des pharmaciens, des étudiants en pharmacie, on a fait un podcast avec eux et on va être présents dans les universités. On va rencontrer les étudiants en médecine et en pharmacie pour les sensibiliser dès le départ aux maladies rares. Je pense qu’il est essentiel que la jeune génération puisse avoir conscience que ça concerne 3 millions de français. Ça veut dire que c’est une personne sur 20 qui est atteinte d’une maladie rare. Donc, il est important qu’au cours de leur cursus, et on a un rôle à jouer, nous, malades, c’est de les sensibiliser au sujet. Et puis, on peut inviter évidemment tous les auditeurs à s’abonner aux réseaux sociaux de l’Alliance pour suivre cette actualité.

Et quels sont, selon vous, les principaux défis auxquels les patients et leurs familles sont confrontés aujourd’hui ?

Mme Berrué-Gaillard : On a énormément de défis. Celui qu’on a nommé c’est l’errance diagnostique. C’est un défi majeur. On sait que ça peut attendre quatre ans, cinq ans, dix ans pour avoir un diagnostic, ce qui entraîne une vraie détresse physique et psychologique, mais il y a beaucoup d’autres. Dans les maladies rares, on a parfois un parcours du combattant, puisqu’on peut aussi avoir une errance thérapeutique. 30% des malades n’ont pas de diagnostic, c’est l’impasse diagnostique. On a parfois des difficultés de coordonner son parcours de soins à proximité de son domicile, puisqu’évidemment, on a des centres de référence hospitalier, mais on a besoin également d’un suivi en ville. Donc, on a ce lien ville-hôpital qui va être compliqué. On a souvent des maladies qui sont multi-organiques, donc qui demandent des traitements, évidemment, en médicament, mais également de la psychomotricité, des kinés, etc. Donc, il y a un grand parcours de soins à coordonner. Soulager évidemment toutes les douleurs qui sont souvent insupportables. Il ne faut pas oublier que la douleur est souvent inhérente, est liée aux maladies rares. Et puis évidemment, il y a tout ce qui est traitement, recherche. On peut parler de défis scolaires, parce que 70% de des maladies apparaissent pendant l’enfance. C’est aussi des défis professionnels, sociétal ou administratifs.

Effectivement, il y a un grand nombre de défis dans les maladies rares. Comment est-ce que l’Alliance Maladies Rares agit-elle pour les surmonter ?

Mme Berrué-Gaillard : Les défis, il faut déjà les mesurer, il faut les voir pour convaincre la société et les décideurs de prendre des décisions pertinentes pour améliorer le parcours de vie des malades. On parle de parcours de soins, mais nous parlons également de parcours de vie, puisqu’il faut s’intégrer et être des citoyens à part entières. On est sur tous les fronts. On va évidemment travailler sur l’accès au traitement, parler du handicap visible et invisible. On va évidemment lutter pour que des dépistages précoces soient soit mis en place, le diagnostic, la recherche, etc. Il me faudrait des heures pour raconter, mais voilà les grandes lignes sur quel on travaille. Ce que nous faisons également, on écoute beaucoup nos associations, on remonte, puisqu’on est un collectif, tous les besoins qui sont souvent transversaux, on alerte, on communique, on forme, on intervient. Alors, on s’investit également dans toutes les structures administratives et toutes les agences en santé, avec l’objectif également de changer une société en faveur de plus d’équité. Alors, on est évidemment dans le collectif de France Asso Santé, on est dans le collectif Handicap, très présent aussi au sein des filières de santé. Les plateformes en région, c’est quelque chose qu’on attend énormément pour pouvoir coordonner le soin au plus proche sur les territoires. Mais on est également présents à l’ANSM, à l’agence de biomédecine, etc. C’est-à-dire qu’on essaye de porter la voix des malades au sein de toutes nos structures, ce qu’on appelle finalement la démocratie sanitaire. Et alors moi, j’ai une phrase que j’aime beaucoup, ce n’est rien pour nous sans nous. Je trouve que c’est important. On a une expertise de malade et on est là pour aider les associations à porter leur voix et nous sommes là pour l’apporter de manière collective. Alors, on attend cette année, bien évidemment, le quatrième plan qui peut-être sera annoncé au moment où vous diffuserez ce podcast. En résumé, l’alliance Et le conseil d’administration de l’Alliance, on est une vingtaine de conseils d’administration qui représentons toutes ces associations, on ne lâche jamais rien. On est des militants et on est unis pour vaincre les maladies rares.

Merci madame Berrué-Gaillard. Nous espérons que cet épisode vous a permis de mieux comprendre les actions, les engagements de l’Alliance Maladies Rares et les défis majeurs auxquels font face les personnes qui sont atteintes de maladies rares. Rendez-vous le mois prochain pour le deuxième épisode de cette série spéciale avec l’Alliance Maladies Rares. Pour ne rien manquer des prochains épisodes, abonnez-vous dès maintenant à RARE à l’écoute sur votre plateforme préférée. Chaque écoute, chaque partage contribue à faire résonner la voix des maladies rares. À très vite.