La mastocytose, le point de vue du dermatologue

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’évoquer les mastocytoses. Et pour parler plus spécifiquement des mastocytoses cutanées, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Cristina Livideanu. Bonjour docteur Livideanu.

Dr Livideanu : Bonjour à toutes et à tous. Je suis vraiment ravie d’être parmi vous ce jour.

Docteur Livideanu, vous êtes dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse. Vous coordonnez le centre de référence des mastocytoses, le CEREMAST de Toulouse. Et vous avez coordonné également la rédaction du récent PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l’adulte sous l’égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares, MaRIH. Tout d’abord, docteur Lividianou, la peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ?

Dr Livideanu : Oui, effectivement, la peau est un organe qui exprime fréquemment la mastocytose parce que 80% des patients atteints de mastocytose systémique indolente vont avoir des lésions sur la peau et à peu près 50% des patients avec une mastocytose avancée. Il y a à peu près 15% de patients qui montrent qu’une mastocytose cutanée après un bilan complexe réalisé, et pour le moment, on ne sait pas exactement comment cela c’est possible et d’où viennent les mastocytes dans ce cas. On en a une petite idée, mais ce n’est pas tout à fait confirmé.

Et comment est-ce que ça se manifeste ?

Dr Livideanu : Cela se manifeste par des lésions qui sont brunes, de macules, maculopapules, pour plutôt dire, brunes. Parfois, plus clair ou plus foncé, cela dépend de l’expression du patient.

Et donc, vous évoquiez les 80%, dans les 20% restant des cas, est-ce qu’il existe aussi des manifestations cutanées ?

Dr Livideanu : Effectivement, parce que dans les 20% qui restent, ils sont des patients qui ont des multiples symptômes, y compris des symptômes cutanés comme le flash, le prurit, l’urticaire, l’angioœdème, des manifestations dermatologiques.

Alors, c’est des manifestations assez variables. Quelle est la physiopathologie de ces manifestations cutanées de mastocytoses ?

Dr Livideanu : Pour parler de la physiologie de la mastocytose cutanée qui s’exprime, très probablement, c’est les mastocytes de la moelle qui envoient des mastocytes malades dans la périphérie et qui infiltrent la peau. Si on parle des symptômes, mais c’est la dégranulation de mastocytes qui va entraîner ces symptômes chez les patients. Et parmi les symptômes, il y a les manifestations cutanées, du quelles l’on a discuté tout à l’heure.

Est-ce que ces lésions peuvent disparaître dans le temps ?

Dr Livideanu : Les lésions cutanées de la mastocytose, effectivement, peuvent disparaître dans le temps. À peu près, dans la littérature, c’est noté que c’est 10% des patients qui vont voir les lésions qui vont disparaître au bout de 10 ans de l’évolution.

Et comment s’effectue le diagnostic chez ces patients de mastocytose cutanée ?

Dr Livideanu : Le diagnostic de ces patients, en théorie, devait être très simple parce qu’on peut faire une biopsie cutanée sur les lésions et les analyser en anatomie pathologique pour trouver la mastocytose. Le petit problème qui existe, c’est que si on s’arrête à cette étape, 50% des patients ne seront pas diagnostiqués. Il faudra que l’anatomie pathologique fait d’immunohistochimie avec des anticorps anti-tryptase ou anti-CD117, Anti-KIT pour pouvoir identifier les mastocytes qui sont dans un infiltrat dermique au niveau de la peau. Une fois tous ces examens faits, on a quasi 90% de patients qui sont diagnostiqués sans problème et dans les 10% qui restent, peut-être qu’il faudra faire aussi la recherche de la mutation KIT sur la peau pour prouver que ces lésions sont liées effectivement à un infiltrat mastocytaire avec une mutation KIT sur les mastocytes.

Et j’imagine que la clinique joue un rôle également dans le diagnostic.

Dr Livideanu : Effectivement, La clinique joue un rôle parce que pour le dermatologue, c’est très clair, ces maculo-papules pigmentés qui existe chez ces patients dans 80% des cas, parce que, je parle de l’adulte parce que chez les enfants, il peut y avoir des mastocytomes, il peut y avoir des mastocytoses diffuses qui est beaucoup plus souvent chez les enfants que chez les adultes. Il peut exister aussi la forme télangiectasique qui est plus souvent chez l’adulte que chez les enfants, mais cette forme télangiectasique a été sortie de la classification de 2016 des mastocytoses cutanées.

Et devant cette suspicion de mastocytose cutanée, à qui est-ce qu’il convient d’adresser les patients ?

Dr Livideanu : Si on suspecte une attente cutanée de mastocytose, on peut adresser les patients à un centre de référence ou centre de compétences. Tous ces centres mariant correctement la totalité de la France avec 17 centres de compétence et trois centres de référence. Donc, pour chaque région, c’est facile à adresser le patient vers un centre qui est expert dans les mastocytoses.

Un grand merci docteur Livideanu, de nous avoir fait mieux comprendre l’aspect dermatologique des mastocytoses. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.