Les associations, acteurs du 4e PNMR

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le premier média d’influence dédié aux maladies rares, pour un épisode consacré comme chaque mois à notre partenaire, l’Alliance Maladies Rares. Cette collaboration entre RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’inscrit dans une volonté commune de sensibiliser et d’informer sur les maladies rares pour mettre en lumière les initiatives, les enjeux, les avancées qui font la différence dans la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Aujourd’hui, nous recevons Mme Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services, pour évoquer avec elle les associations de patients, acteurs du 4ème Plan National Maladies Rares. Bonjour Mme Berrué-Gaillard.

Mme Berrué-Gaillard : Bonjour à vous et merci de votre accueil.

Tout d’abord, une question un peu provocatrice : Pourquoi les maladies rares ont besoin d’un plan de santé ministériel ?

Mme Berrué-Gaillard : Alors, nous avons besoin d’un plan de santé ministériel pour trouver des solutions totalement spécifiques à nos maladies, des solutions qui n’existent pas dans le système de santé tel qu’il est construit. D’ailleurs, dans toutes les pathologies, quel que soit le plan, c’est justement pour répondre à des besoins spécifiques. Par exemple, très concrètement, le premier Plan Maladies Rares a permis la création de centres de référence et compétence pour accueillir nos malades. Nous n’avions pas de centres de référence et de compétence. Donc, vous voyez que c’est des solutions spécifiques. On rencontre des spécialistes maladies rares pour prendre en charge nos maladies. On a des problématiques partout, pas que de prise en charge, on a des problématiques de diagnostic, de recherche ou de traitement. Et finalement, ce qu’on dit souvent dans nos maladies rares, on ne rentre pas dans les cases, les cases classiques du système de santé. Alors, un plan de santé, un plan maladies rares, permet de définir des objectifs, donc des actions, pour créer ces fameuses cases qui nous permettent finalement que ces cases soient adaptées à nos spécificités.

Et est-ce que les associations de patients participent à la construction de ces plans ?

Mme Berrué-Gaillard : Elles font plus que participer à la construction des plans. Les plans ont pour origine une volonté associative qui est apparue il y a 25 ans à la création de l’Alliance Maladies Rares. Et la première chose que nous avons demandée, un plan de santé, un plan maladies rares, justement pour que notre système s’adapte à nos spécificités. Avec la création de l’Alliance il y a 25 ans et également avec un partenaire de premier ordre qui est l’AFM-Téléthon, qui a appuyé, qui était déjà très actif sur les maladies rares et qui a appuyé l’ensemble des demandes associatives. Il y a 25 ans, c’était 40 associations maximum. On est maintenant 240.

Il vous a donc suffi de demander un plan pour en avoir un ?

Mme Berrué-Gaillard : Ça serait trop facile. Bien sûr que non. Pour avoir un plan, il faut que deux volontés se rencontrent. Il une volonté associative, bien évidemment, elle est présente, mais il faut également une volonté politique. Alors, il y a 25 ans, on a rencontré cette volonté politique avec Xavier Bertrand. En 2025, on a rencontré de nouveau une volonté politique. On l’a rencontré évidemment à chaque plan, mais cette année, on a rencontré la volonté de Madame Vautrin, qui était venue nous voir sur notre plateforme Maladies Rares, et du ministre Yannick Neuder. Et c’est cette volonté politique qui a permis la sortie du quatrième Plan Maladies Rares.

On comprend bien le rôle, voire la force des associations pour voir émerger des plans Maladies Rares. Quel rôle avez-vous pour sa construction, sa rédaction ?

Mme Berrué-Gaillard : On ne travaille pas tout seuls, bien évidemment. Dans le quatrième plan, nous étions 300 acteurs Maladies Rares. C’est toute une communauté qui établit un état des lieux des problématiques. Bien évidemment, on part d’un point A, on veut aller à un point B. Et quel chemin nous allons prendre pour atteindre ce point B. Mais les malades sont les acteurs principaux, c’est ceux qui vivent la maladie. Alors nous pouvons témoigner de ce qui fonctionne et témoigner de ce qui ne fonctionnent pas. Nous témoignons finalement de notre parcours de vie, nous en sommes des experts. L’Alliance a pour mission, donc elle a un rôle important, c’est de faire ressortir toutes les problématiques les plus fréquentes, les plus transversales aux associations de malades. Nous faisons un état des lieux des besoins non couverts. Il faut bien comprendre qu’on fait un état des lieux des besoins non couverts, qu’ils soient médicaux ou médico-social.

Et en quoi y a-t-il une spécificité maladies rares dans cette démocratie sanitaire ?

Mme Berrué-Gaillard : Ce qui nous caractérise, et vous Vous l’avez tout à fait énoncé en début d’entretien, on est 3 millions de Français, mais nous sommes touchés par 7 000 maladies différentes. Évidemment, par maladie, on peut être très peu nombreux et même pour une même maladie, on peut avoir des symptômes différents. Donc, nous ne pouvons pas nous appuyer sur des statistiques ou nous appuyer sur des abaques, le vécu de la maladie, notre parcours de vie apporte un éclairage indispensable à la communauté Maladies Rares et à nos soignants qui vont adapter finalement leur soin ou notre parcours de vie à nos problématiques. On a une deuxième spécificité, on porte 80% de la pédiatrie française. C’est plus de 500 000 enfants et on doit les faire grandir avec leurs maladies rares, faire en sorte qu’ils se développent et qu’ils deviennent des citoyens à part entière.

Vous pouvez nous donner quelques exemples ?

Mme Berrué-Gaillard : Je vais vous donner des exemples. Par exemple, nous avons une jeune fille atteinte d’une maladie ultra rare. On n’a même pas le diagnostic de sa maladie, qui a des problèmes d’élocution, qui a beaucoup de mal à parler et qui veut passer son baccalauréat. C’est une élève brillante. Mais pour l’éducation nationale, il y a le grand oral du bac. On ne peut être exempté du grand oral que si on est muet. Or, elle n’est pas muette, elle a un problème d’élocution. Et donc, du coup, elle se retrouve complètement bloquée pour passer son bac. Encore un exemple, on ne rentre pas dans la case. Un autre exemple, par exemple, on a beaucoup de traitements repositionnés, ce qu’on appelle les hors AMM. Et nous avons de plus en plus de difficultés d’accès à ces traitements parce qu’on ne rentre pas dans la case. Donc, notre parcours, c’est aussi un parcours du combattant. C’est ça qui est compliqué dans nos maladies rares, c’est qu’on doit déjà se battre contre la maladie, mais on doit aussi se battre contre un système. Et donc nous, on est là pour apporter nos expériences de vie, des choses concrètes, pour amener des solutions concrètes. Finalement, nous sommes des grands pragmatiques.

Alors, le quatrième plan national Maladies Rares a été annoncé en février dernier. Il va être mis en œuvre. Quel rôle ont les associations à ce niveau ?

Mme Berrué-Gaillard : Alors, nous sommes toujours présents après le quatrième plan, après les plans Maladies Rares, car se constituent au ministère de la santé, à la DGOS, deux commissions. Une commission stratégique qui est une commission opérationnelle. Les associations de malades sont présentes dans ces commissions. En parallèle de ces commissions, il y a des groupes de travail qui sont souvent créés par thématiques. On est également très présents au niveau de nos filières maladies rares. Donc, l’annonce d’un plan, c’est qu’une première étape, c’est une étape clé, c’est qu’une première étape. Il est important de suivre la trajectoire des objectifs et parfois adapter le plan aux évolutions du système de santé. Un plan est sur cinq ans, mais sur ces cinq années, le système de santé va encore évoluer, notamment sur le numérique. On doit toujours faire entendre notre voix, être présent et ne pas redevenir les oubliés ou les invisibles d’un système. Et puis, ce qu’on voit dans le système où on est actuellement, c’est qu’on ne va jamais considérer que nos victoires sont définitivement acquises. On doit toujours rester vigilant.

Bien, merci beaucoup, Madame Berrué-Gaillard, de nous avoir éclairé sur la place des associations de patients, acteurs du quatrième plan national Maladies Rares. Rendez-vous le mois prochain pour un nouvel épisode de cette série spéciale avec l’Alliance Maladies Rares. Et pour ne rien manquer, abonnez-vous dès maintenant à RARE à l’écoute sur votre plateforme préférée. Chaque écoute, chaque partage contribue à faire résonner la voix des maladies rares. À très vite.