L’histoire de Lucien

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le média qui donne la parole aux experts, aux filières de santé et aux patients face aux maladies rares. Alors, aujourd’hui, nous vous proposons une émission un peu différente, puisque nous laissons le micro à Laure Geisler, médecin généraliste, qui est journaliste, qui est créatrice du média « Le Cœur Net » et, cette année qui est ambassadrice de RARE à l’écoute. Aujourd’hui, Laure n’est pas là en tant que professionnelle de santé, elle est là en tant qu’amie, puisque cet été, elle va parcourir 450 kilomètres à vélo, de Paris au Mont-Saint-Michel, aux côtés d’une famille qui lui est très chère. Un périple pour faire connaître l’histoire de Lucien, 15 ans, qui est porteur d’une maladie ultra rare qui touche une vingtaine de personnes identifiées dans le monde. Et pour soutenir deux structures : l’Institut IGMA, qui a posé le diagnostic, et l’Institut Bruckhof, qui accompagne Lucien au quotidien. Au micro de Laure aujourd’hui, Audrey, sa meilleure amie, et la maman de Lucien, et je leur laisse la parole.

Dr Geisler : Merci Cyril. Bonjour à tous. Je suis Laure, je suis maman, je suis médecin. Merci à l’équipe de RARE à l’écoute de me laisser au micro de ce podcast dédié aux maladies rares. Salut Audrey.

Audrey :  Bonjour.

Dr Geisler : On est hyper flattées. Aujourd’hui, on vous propose une émission un petit peu particulière parce que très intime. Audrey, donc, c’est l’une de mes meilleurs amis d’enfance. On se connaît depuis 27 ans. Ce n’est pas rien. À l’époque, au lycée, on formait déjà une bande d’amis avec Carole, Delphine et celui qui était déjà ton compagnon à l’époque, Régis. On a partagé plein de choses au lycée, les premières sorties, premières colocs, premières années étudiantes, premiers jobs. Et toi, tu es aussi la première du groupe à être devenue maman. Tu as ouvert la voie avec ton premier enfant, Lucien, qui est un enfant différent. Alors, Audrey, avant de parler de choses plus sérieuses, dis-moi, si on avait dit aux ados qu’on était, qu’on ferait 450 kilomètres à vélo ensemble avec nos enfants, tu nous aurais cru ?

Audrey : Je ne pense pas. Mais en fait, je pense que c’est ce que j’aurais souhaité de mieux.

Dr Geisler : Oui, je te rejoins totalement. Alors toi, tu as été la première à te lancer dans la maternité. Aujourd’hui, Lucien a 15 ans. Pour les gens qui ne le connaissent pas, il est comment, Lulu ?

Audrey : Lucien, voilà, c’est un jeune homme très longiligne, au teint mat, aux yeux très doux. À priori, quand on le voit la première fois, on n’imagine pas qu’il y a quelque chose de particulier chez lui. Il n’y a pas de caractéristiques physiques.

Dr Geisler : Et pourtant, il a une maladie rare.

Audrey : Oui, c’est ça. Il a une maladie génétique qui s’appelle le syndrome EIF3F. C’est une maladie qui touche, comme Cyril le disait avant, qu’une vingtaine de personnes au monde. En tous les cas, référencée parce que c’est un gène qui vient d’être découvert, il y a très peu. Donc, il y a sans doute d’autres personnes concernées qui ne le savent peut-être pas encore.

Dr Geisler : Et il a quoi comme symptôme, Lucien ?

Audrey : Alors, ça, c’est assez vaste. Il a une surdité sévère, déficience intellectuelle, troubles du spectre autistique, des troubles visuels, des troubles digestifs, une hypotonie musculaire, voilà, entre autres.

Dr Geisler : Et il est comment en quotidien ? Alors, c’est un enfant qui ne parle pas ?

Audrey : Oui. Alors, Lucien, il ne parle pas. Après, comme tous les ados de son âge, il aime beaucoup, beaucoup les écrans. Voilà. Et puis après, il a d’autres activités, d’autres centres d’intérêt assez restreints et très autocentrés. Lucien, il n’arrive pas à rentrer en interaction facilement avec les gens. Pourtant, il aime bien les gens, donc il gravite autour, mais la communication, enfin, entrer en contact est difficile. Et donc, il aime beaucoup, beaucoup la musique. Il aime beaucoup le mouvement. Donc, il aime tous les déplacements, marcher, courir, faire du vélo, enfin, être sur un vélo parce qu’il ne peut pas en faire. La voiture, le train. Et aussi, une de ses passions, c’est l’élément eau, donc les vagues, la mer, l’océan, la rivière. Voilà. Ça regroupe un peu tout ce qu’on va faire cet été, tout ça.

Dr Geisler : Oui, il va pouvoir s’éclater en vélo et puis en rejoindre l’océan.

Audrey : Oui, il va kiffer.

Dr Geisler : Alors, Lucien, il vit dans un monde, notre monde à nous, qui n’est pas du tout adapté à son fonctionnement. À quoi ressemble votre quotidien avec lui ? 

Audrey : Lucien, du matin, quand il se réveille jusqu’au soir à son coucher, il n’est pas du tout autonome. Il a besoin d’aide dans tous les gestes de la vie quotidienne. Et notre journée, elle est vraiment très ritualisée. Et on est beaucoup dans la répétition parce que Lucien, par exemple, ne sait pas qu’il faut mettre ses chaussures pour aller dehors. Donc, c’est des choses qu’on répète, qu’on répète, qu’on répète. Et par automatisme, finalement, après, il va le faire. Et ça, c’est quelque chose qu’on a mis en place avec la structure où il est accueilli, le Bruckhof. Et on travaille vraiment main dans la main avec eux pour l’emmener au maximum de ses capacités, pour qu’il puisse être inséré au mieux dans la société.

Dr Geisler : Et donc, l’Institut Bruckhof, c’est un institut qui, à la base, est spécialisé pour les jeunes sourds et malentendants, mais qui est ouvert à d’autres handicaps et qui s’est totalement adapté, finalement, à la situation de Lucien.

Audrey : Oui, c’est ça. Ce n’est pas leur vocation première, mais ils ont été ouverts à lui. En fait, on en est vraiment ravis parce qu’ils se donnent beaucoup de moyens. C’est vraiment des personnes super chouettes et quand quelque chose ne fonctionne pas, ils essaient d’autres choses, ils ne laissent pas tomber.

Dr Geisler : Ils ne lâchent rien comme vous.

Audrey : Non, ils ne lâchent rien.

Dr Geisler : Et justement, j’aimerais comprendre un petit peu ton histoire. Toi, au tout début, tu es maman pour la première fois, puis tu sens que quelque chose ne va pas. Lucien, il n’évolue pas normalement. Comment on vit ces premiers moments ?

Audrey : Voilà, oui, c’était mon premier enfant. J’étais la première à être maman du groupe. Moi, je travaille avec les enfants, c’est mon métier. Et du coup, je me disais : Ça passe, c’est bon, ça va aller. Et en fait, au moment où il est né, mon premier sentiment, ça a été de la peur. La peur, de l’angoisse et même de la terreur. Et je ne savais pas l’expliquer, mais je savais que quelque chose n’allait pas. Du coup, je demandais tout le temps être rassurée. Et donc on me disait : Mais ne vous inquiétez pas Madame, le test auditif n’a pas fonctionné parce qu’il est né un peu tôt, donc il est petit. Faites les tests chez l’ORL dans quelques semaines et vous serez rassurée. Et voilà, bon. On a fait ces tests et ils ne fonctionnaient pas. On a pris sa surdité à un mois et demi. Ça, c’était la première étape.

Dr Geisler : Et je sais que malgré tout, tu avais toujours besoin de rassurance et que les médecins, souvent, te disaient que c’était lié à la surdité, que tu n’avais pas forcément les réponses au départ et du coup, ça a joué sur ton moral.

Audrey : Ouais, c’est ça. C’est que oui, bah oui, il ne fait pas ci, il ne fait pas ça parce qu’il est moins stimulé, il n’entend pas. Et moi, au bout d’un moment, je me disais : Mais non, il y a autre chose. Et en fait, je suis tombée dans vraiment une dépression profonde, une dépression de post-partum où j’ai été hospitalisée avec mon bébé et ça a permis à des professionnels de le voir au jour le jour. Et là, à un moment donné, on m’a dit : Oui, ok, il y a peut-être quelque chose, on va commencer les recherches. Et là, moi, je me suis dit : Enfin, on me croit, je ne suis pas folle, en fait.

Dr Geisler : Et c’est là que commence une période, finalement, de 10 ans. C’est énorme, 10 ans d’errance diagnostique. Est-ce que tu peux nous expliquer ce que vous avez traversé, Régis et toi ?

Audrey : Oui, alors on peut dire le terme exact, je pense, ça serait les montagnes russes. Voilà, donc de nombreux séjours à l’hôpital pour effectuer toutes les recherches et aussi d’autres séjours parce que Lucien avait une santé vraiment fragile. Il n’arrivait pas à s’alimenter. Enfin, tout était assez compliqué. On n’avait jamais de réponse, on ne savait pas ce qu’il y avait. Ça a été vraiment une période… Les premières années de sa vie étaient dures quoi. C’était…

Dr Geisler : Oui, et puis les médecins ne comprenaient pas trop. Je sais qu’il y avait des contradictions entre les médecins, même des fois entre eux.

Audrey : Oui, c’est ça.

Dr Geisler : Dans tout ça, tu ne savais pas, tu ne comprenais pas. Enfin… Je sais que tu culpabilisais, non, Andrey ?

Audrey : Oui, c’est ça. Voilà, on avait des discours super différents de médecin à l’autre. On essayait de piocher un peu des infos un peu partout pour l’aider. Et en fait, on a appris avec le temps à faire le tri et à s’entourer de personnes qui nous font du bien et qui lui font du bien à lui. Donc, voilà, on a un peu rencontré des personnes humainement formidables et d’autres beaucoup moins. Voilà. Et on a aussi surtout appris ce que ça veut dire le mot « patient ».

Dr Geisler : Oui, c’est le bon terme, exactement. Et je sais que toi, tu avais ce rêve aussi d’avoir un deuxième enfant, mais tu le retardais, ce rêve. Je sais que tu avais beaucoup de peurs qui sont légitimes ?

Audrey : Moi, j’ai vraiment besoin de comprendre les choses. Et même si le monde médical nous rassurait parce qu’on nous disait : Écoutez, avec tous les tests qu’on a fait, ça peut être un accident génétique. Voilà. Ça arrive. Moi, je n’arrivais pas à me lancer. J’ai mis du temps avant de me lancer dans l’aventure d’un deuxième enfant.

Dr Geisler : Justement, tu as mis 10 ans puisque finalement, dans 10 ans, tu décides et puis tu tombes enceinte. Et puis, au début de ta grossesse, l’Institut IGMA, l’Institut Génétique Médicale de Strasbourg, pose des mots sur ce qu’a Lucien.

Audrey : Oui, c’est ça. Donc, un test…Lucien a pu faire un test juste avant le premier confinement. On nous avait expliqué que c’était un test assez révolutionnaire, assez nouveau. Et voilà, bon nous, on l’a fait parce qu’on se disait : Bon, un de plus, on n’attend rien. Et voilà, le temps passe et là, en janvier 2021, on nous envoie un courrier et puis il faut prendre un rendez-vous rapidement. Voilà. Bon, on arrive là-bas et là, la généticienne nous dit : On sait ce qu’a Lucien, on sait ce qu’il a. Et là, moi, j’ai failli tomber de ma chaise, en fait. C’était vraiment hyper fort. La deuxième phrase de la généticienne, c’était : L’enfant que vous portez a un risque sur quatre d’être atteint également. Donc, voilà. On nous propose des tests pour savoir de dépistage. On le fait et puis là, les tests ne sont pas bons. On est dans la même configuration et on décide d’arrêter cette grossesse. Et là, on était traversé par vraiment des sentiments hyper forts. Quoi, à la fois, la joie énorme de savoir enfin ce qu’avait notre enfant, une tristesse immense d’arrêter ce projet de second enfant et puis un soulagement incroyable de ne pas revivre, de ne pas revivre ça. Et puis une gratitude infinie envers l’équipe médicale, vraiment.

Dr Geisler : Et une gratitude énorme, d’autant qu’en 2023, Lucien a un petit frère quoi, qui s’appelle Marcel, qui est né en 2020. Grâce à la recherche aussi, puisque vous avez pu faire un test.

Audrey : Voilà, c’est ça.

Dr Geisler : Alors cet été, tu es un petit peu la porte-parole de notre défi Paris, Mont-Saint-Michel à vélo. Le projet, il s’appelle « Il va s’en dire », parce que Lucien, il ne parle pas. Alors, comment vous avez construit ce langage unique avec lui ?

Audrey : Et bien, en fait, le langage, il n’est pas unique, il est multiple, parce qu’on a appris, Lucien nous a appris qu’il existe plein d’autres façons de communiquer que le langage verbal. Par exemple, il y a la langue des signes. Évidemment, après, il y a des pictos, il y a des applications sur tablette, il y a le langage parlé complété, la lecture labiale et d’autres choses encore. Et tout ça, ça s’appelle la CAA, c’est la Communication Alternative Augmentée. Et nous, avec l’Institut Bruckhof, on fait un gros mix de tout ça et on permet à Lucien, au maximum de ce qu’on peut faire, de pouvoir bénéficier d’un bain de langage. Voilà.

Dr Geisler : Donc, c’est vrai que Lucien, il ressent beaucoup d’émotions, mais pour l’atteindre, il y a vraiment cette idée de forteresse à gravir.

Audrey : Ouais, c’est souvent l’image qu’on donne un peu pour les troubles autistiques et lui, c’est vraiment flagrant. En fait, les fenêtres d’accès pour l’atteindre, elles sont très, très petites, mais quand on l’atteint, c’est hyper chouette parce qu’on peut faire plein de choses. Et la tablette, c’est vraiment un outil qui est formidable pour lui parce que moi, j’ai versé des larmes la première fois où il a fait des demandes, où là, je me suis dit : Ça y est, il me parle quoi. Et puis, il a même été capable d’évoquer des sentiments parce que son orthophoniste adorée du Bruckhof, il lui a carrément dit qu’il l’aimait, quoi, plusieurs fois. Je suis un peu jalouse.

Dr Geisler : C’est beau, c’est tellement génial. De se dire que les progrès, finalement, ils sont là. Ils sont lents à arriver, mais ils sont là.

Audrey : Oui.

Dr Geisler : Et avec notre défi, on veut débloquer des fonds pour ces deux structures, l’Institut IGMA, qui a trouvé le diagnostic de Lucien, et aussi l’Institut Bruckhof qui l’accompagne au quotidien. En quoi elles sont importantes à vos yeux ?

Audrey : Et bien, sans ces deux structures, la vie, elle aurait été et serait vraiment plus compliquée pour nous, l’IGMA, parce qu’ils nous ont permis d’avoir une réponse et puis d’envisager un avenir. Et puis le Bruckhof, parce que c’est notre allié du quotidien. Et c’est un peu nos anges gardiens, ces deux structures. C’est notre façon de les remercier, voilà, de faire cette aventure et que la cagnotte puisse être…Qu’ils puissent être bénéficiaires de cette cagnotte quoi.

Dr Geisler : Qu’est-ce qui t’importe aujourd’hui ?

Audrey : Et bien alors, ce qui serait vraiment super chouette, c’est qu’on rencontre d’autres familles. Il n’y a aucune association qui existe en France. Il en existe une en Pologne, que je viens de découvrir, et on ne connaît aucun autre cas. Donc, on se sent très, très seuls et on aimerait bien rencontrer d’autres personnes.

Dr Geisler : On sera hyper content de rencontrer du monde, soit à notre arrivée au Mont-Saint-Michel ou sur la Véloscénie, mais aussi via les réseaux, de RARE à l’écoute, mon média « Le Coeur Net ». On va partager tout ça, on va partager cette aventure, vous pourrez nous voir pédaler. En tout cas, on vous met le lien de la cagnotte en description. On est vraiment hyper content de partager ça. Tu es prête toi, Audrey ?

Audrey : Oui, je suis partante.

Dr Geisler : Moi aussi, je suis carrément prête. Il n’y a plus qu’à tout checker, mais j’ai vraiment hâte. Je passe la main à Cyril. Merci beaucoup à tous.

Cyril Cassard : Merci, Audrey. Merci Audrey d’avoir partagé l’histoire de Lucien avec tant de justesse. Et merci à Laure de lui avoir tendu le micro. Derrière les personnes concernées par une maladie rare comme Lucien, il y a des familles, il y a des quotidiens à réinventer. Il y a des combats qui méritent d’être entendus et accompagnés. Et c’est exactement la raison d’être de RARE à l’écoute. Alors, si cet épisode vous a touché, vous pouvez soutenir le projet Périple, de Paris au Mont-Saint-Michel et les deux structures qui accompagnent Lucien et la recherche. Toutes les informations sont disponibles dans le résumé de cet épisode. Prenez soin de vous et à très vite pour un nouvel épisode sur une maladie rare.