Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la maladie de pompe. Et pour évoquer le point de vue du pneumologue sur cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Hélène Prigent. Bonjour professeur Prigent.

Pr Prigent : Bonjour.

Professeur Prigent, vous êtes pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l’hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France. Et vous avez participer à la rédaction du PNDS sur la maladie de pompe réalisée avec les filières Filnemus et G2M. Tout d’abord, professeur Prigent, quelles sont les principales circonstances pour lesquelles un pneumologue est susceptible de rencontrer un patient qui est touché par une maladie de pompe ?

Pr Prigent : La maladie de pompe est une maladie neuromusculaire qui a pour particularité d’avoir une atteinte respiratoire particulièrement fréquente et surtout qui touche de façon préférentielle le diaphragme, ce qui peut amener à des signes respiratoires importants qui vont nécessiter une prise en charge respiratoire parce que cette atteinte respiratoire peut mettre en jeu le pronostic du patient. Et la particularité de la maladie de pompe par rapport à d’autres maladies neuromusculaires, c’est que l’atteinte motrice des membres n’est pas complètement corrélée à l’atteinte respiratoire. Et du coup, l’atteinte respiratoire peut précéder une majeure et le pneumologue peut se retrouver dans une situation où c’est par les signes respiratoires que la maladie va se manifester en premier alors qu’elle est encore peu symptomatique par ailleurs. Donc, c’est une des petites difficultés pour la communauté des pneumologues qui va se retrouver face à un patient dont le diagnostic n’est pas encore fait. Les principales circonstances dans ce cas-là, ce sont des circonstances liées à la progression de l’atteinte diaphragmatique. Ce sont des troubles respiratoires au cours du sommeil. Beaucoup de ces patients peuvent consulter par le biais d’une atteinte de la qualité du sommeil. Ça peut être une dyspnée d’efforts et enfin des épisodes de décompensation respiratoire aiguë qui peuvent parfois conduire le patient en réanimation avec un tableau d’hypoventilation alvéolaire où on expliquait. Et par conséquent, ça peut avoir cet impact respiratoire qui va être le premier signe de la maladie de pompe. Évidemment, lorsque la maladie est déjà diagnostiquée, du fait de sa fréquence et de son évolutivité sur le plan respiratoire, c’est assez naturellement que nos collègues neurologues vont adresser les patients pour être pris en charge et pour être évalués sur le plan respiratoire.

Justement, quels sont les principaux signes cliniques de la maladie de pompe au niveau pulmonaire ?

Pr Prigent : Du fait de l’atteinte spécifiquement diaphragmatique, on retrouve très souvent dans cette maladie des stigmates de cette atteinte, c’est-à-dire une orthopnée de primo décubitus associé à un balancement thoraco-abdominal ou respiration paradoxale qu’on va pouvoir identifier lorsqu’on allonge le patient. Donc, c’est important de regarder leur façon de respirer en position allongée. Et au fil du temps, avec l’aggravation de l’atteinte respiratoire, c’est des patients qui vont, par exemple, modifier leur position dans le lit en remontant les oreillers parce qu’ils sont dyspnéiques en décubitus dorsal, c’est-à-dire qu’ils ne supportent plus d’être allongés à plat. Donc ça, c’est un signe qui est très spécifique du diaphragme et cette maladie étant caractérisée par des atteintes diaphragmatiques prédominantes, c’est quelque chose qu’on va retrouver assez souvent chez ces patients. Et puis, comme je le disais tout à l’heure, comme dans les autres maladies neuromusculaires, des atteintes respiratoires neuromusculaires ont lieu au cours du sommeil, en particulier au cours du sommeil paradoxal, avec une perturbation de la qualité du sommeil. On peut retrouver des réveils nocturnes avec des sensations de suffocation. Et puis tous les signes, cette fois-ci non spécifiques, de manifestations respiratoires qui sont en cours du sommeil, c’est-à-dire l’hyper somnolence, la fatigue matinale, les céphalées matinales qui peuvent traduire l’hypercapnie nocturne. Et enfin, comme je vous le disais, comme il y a une dissociation entre l’atteinte motrice et l’atteinte respiratoire, c’est des patients qui, avec une atteinte respiratoire importante, peuvent être encore marchands. Et dans ces cas-là, ils peuvent se plaindre d’une dyspnée d’efforts lorsque la maladie commence à progresser sur le plan respiratoire.

Et pour ces patients, dans ces circonstances, quel bilan respiratoire réaliser ?

Pr Prigent : Le premier bilan, c’est évidemment des explorations fonctionnelles respiratoires qui vont mettre en évidence un syndrome restrictif lorsque la maladie est évoluée, avec une mission qui prédomine sur la capacité vitale. Idéalement, il faut également tester les muscles respiratoires en effectuant des mesures de pression, ce qui nous permettra de mettre en évidence une diminution des pressions qui, là aussi, prédomine sur les pressions inspiratoires, traduisant cette atteinte spécifique du diaphragme chez les patients atteints de maladies de pompe. Néanmoins, on sait qu’au cours du temps, c’est une maladie qui évolue et on va aussi avoir une atteinte des autres muscles respiratoires, mais le premier muscle atteint, c’est le diaphragme. Donc, ça va se répercuter sur la capacité vitale. Et puis, ce qui est vraiment important, compte tenu de cette atteinte diaphragmatique, c’est de réaliser une mesure de la capacité vitale en position couchée, parce que celle-ci démasquera l’atteinte diaphragmatique avec une diminution de la capacité vitale de plus de 15% qui signe l’atteinte diaphragmatique majeure et donc qui est probablement le signe le plus précoce de l’atteinte diaphragmatique. C’est vraiment important de pouvoir effectuer cette mesure lorsqu’on évalue ces patients sur le plan respiratoire. Enfin, on va également réaliser des gaz du sang, puisque c’est grâce à eux qu’on va avoir la mise en évidence d’une hypoventilation alvéolaire avec une augmentation du gaz carbonique qui est plus que l’hypoxémie. L’hypoxémie est un signe de gravité, mais c’est d’abord le gaz carbonique qui va être élevé et qui est un des indicateurs les plus stricts de la prise en charge respiratoire par ventilation. Donc, le corollaire de cette atteinte respiratoire comme on l’a dit, elle est plus précoce au cours de la nuit. Donc, on a très souvent recours chez ces patients à des évaluations nocturnes pour mettre en évidence l’hypoventilation nocturne. Il y a peu de syndrome d’apnée du sommeil. C’est vraiment une atteinte par d’hypoventilation. C’est là où il est important d’associer à l’examen du sommeil, polygraphie ou polysomnographie, une mesure de la capnie nocturne afin de mettre en évidence ces événements d’hypoventilation qui eux aussi vont nous permettre de poser le diagnostic du traitement.

Ensuite, professeur Prigent, quelle prise en charge leur proposer au niveau pulmonaire à ces patients ?

Pr Prigent : C’est une maladie neuromusculaire avec une atteinte diaphragmatique. C’est une maladie mécanique respiratoire. C’est une maladie de la pompe respiratoire. Par conséquent, la prise en charge repose sur une suppléance de cette pompe respiratoire. Les muscles respiratoires en particulier, le diaphragme, marche moins bien, en particulier la nuit. Donc, il va falloir le suppléer, aider à son fonctionnement par le biais d’une pompe mécanique qui est une ventilation mécanique. Le premier traitement de l’atteinte diaphragmatique, ça va être d’utiliser une ventilation mécanique qui est un moyen de suppléer la pompe ventilatoire et d’assurer qu’au cours de la nuit, la respiration se fait correctement, ce qui va apporter un meilleur sommeil aux patients et corriger les signes d’insuffisance respiratoire nocturne, donc améliorer les signes cliniques. Le deuxième point, c’est comme je vous le disais, au cours de l’évolution, les autres muscles respiratoires peuvent être touchés et parmi eux, les muscles abdominaux et les muscles qui nous permettent de tousser. C’est le deuxième pan de l’atteinte respiratoire de ces patients, c’est de les aider à se parce que c’est des situations, s’ils font une bronchite avec beaucoup de sécrétions, où ils vont avoir du mal à se désencombrer seuls. Donc, on peut mettre à leur disposition des outils qui, en plus de la kinésithérapie respiratoire, leur permettra de s’aider à tousser et de se désencombrer. Enfin, évidemment, on va essayer de prévenir au maximum toutes les complications respiratoires pour lesquelles on peut avoir une action préventive, c’est-à-dire qu’on va vacciner ces patients et donc on leur propose une vaccination systématique, antipneumococcique. Le pneumocoque, c’est le germe le plus fréquent qu’on retrouve dans les infections respiratoires de ville. Antigrippale, pour éviter au maximum les infections grippales qui peuvent vraiment mettre en difficultés les patients. La vaccination contre le COVID-19 et actuellement, on est en train également de discuter la vaccination contre le VRS qui vient d’être mise au point, qui est discutée pour les patients qui ont une atteinte respiratoire afin de leur éviter des épisodes respiratoires qui peuvent les mettre potentiellement en danger.

Pour conclure, professeur Prigent, vous avez abordé le lien entre neurologue et pneumologue. Comment elle s’opère cette coordination pour le suivi des patients ?

Pr Prigent : C’est un lien essentiel parce que dans ces maladies neuromusculaires et ces maladies rares, c’est habituellement le neurologue qui va être le chef d’orchestre de la prise en charge, qui va permettre d’évaluer le patient et de suivre sa maladie, de lui proposer éventuellement des traitements spécifiques Il est important qu’il y ait ce suivi de la maladie de fond. Mais c’est également important de prendre en compte toutes les complications potentielles. C’est pourquoi on s’organise dans des consultations pluridisciplinaires au sein des centres de référence pour donner accès aux patients à toutes les évaluations dont il a besoin, qui peuvent être des évaluations par les rééducateurs, les médecins de médecine physique et de réhabilitation, et pour prévenir les qui peuvent mettre en danger les patients, en l’occurrence, ces pneumologues. C’est très important qu’il y ait cette coordination neurologue-pneumologue dans la maladie de pompe, puisque ce n’est pas fait partie des complications importantes et potentiellement dangereuses pour le patient, et donc de travailler main dans la main pour assurer cette prise en charge holistique ou globale du patient. Sur les gros centres de référence pour les maladies neuromusculaires, en général, il y a ce type de consultation d’organisations pluridisciplinaires où le pneumologue va voir le patient avec le neurologue, mais sur d’autres régions où on n’a pas cette organisation, c’est important que le neurologue puisse avoir un pneumologue de référence auquel il peut adresser le patient pour avoir cette évaluation et cette prise en charge spécifique respiratoire du patient.

Merci infiniment, professeur Prigent, de nous avoir fait mieux connaître l’impact pulmonaire de cette maladie rare qu’est la maladie de pompe. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet : www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaine RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.