Diagnostiquer une orbitopathie basedowienne

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’orbitopathie basedowienne. Et pour évoquer son diagnostic, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Boris Bienvenu. Bonjour, professeur Bienvenu.

Pr Bienvenu : Bonjour.

Professeur Bienvenu, vous êtes médecin interniste et vous êtes praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital National des Quinze-Vingts à Paris. Vous participez d’ailleurs à la consultation pluridisciplinaire sur l’orbitopathie basedowienne au sein de l’hôpital. Vous êtes vice-président du conseil scientifique de la fondation Quinze-Vingts pour la vision et membre du réseau FREE-ORB, France Réseau d’Etude sur l’orbitopathie basedowienne.

Alors, pour débuter notre entretien, professeur Bienvenu, devant quels signes cliniques évoquait une orbitopathie basedowienne ?

Pr Bienvenu : Le contexte est déterminant. L’orbitopathie basedowienne va avant tout et ultra-majoritairement apparaître dans un contexte d’hyperthyroïdie connu. Plus de 90% des cas avec un statut d’hyperthyroïdie, façon beaucoup plus minoritaire chez des patients qui peuvent être euthyroïdiens. Le piège, c’est qu’on imagine tout de suite que les yeux vont s’exorbiter, sortir de la tête, alors qu’en réalité, les premiers signes sont beaucoup plus discrets. Et c’est ce qui explique qu’on passe souvent à côté au tout début. Ce que rapportent d’abord les patients, c’est assez banal, une sensation de grain de sable dans les yeux, des yeux qui piquent, qui pleurent sans raison, une gêne à la lumière. Certains disent qu’ils sentent une pression derrière les yeux, surtout le matin au réveil. Enfin, à condition de chercher cet élément, les personnes peuvent vous dire qu’ils ont changé de regard. Là, la simple comparaison avec des selfies, on en fait beaucoup, peuvent également être extrêmement utiles pour avancer. Il y a des signes qu’on peut repérer à l’examen directement, même sans être ophtalmo. Et le plus précoce, le plus évocateur, c’est la rétraction de la paupière supérieure, ce fameux regard fixe, presque étonné, parce que la paupière va découvrir un peu plus le blanc de l’œil au-dessus de l’iris que la normale. On peut aussi observer que la paupière ne suit pas bien le mouvement de l’œil quand le patient regarde vers le bas. Ensuite, viennent des signes plus visibles, un œdème des paupières qui peut devenir inflammatoire, une rougeur de l’œil localisée, avec parfois même une petite voussure, un petit œdème qui s’appelle un chémosis. Et puis l’exophtalmie, c’est-à-dire l’œil qui semble avancer vers l’avant, parfois de façon asymétrique au début. Enfin, il peut bien évidemment y avoir une baisse de la vision, une vision double, surtout dans le regard vers le haut et sur le côté qui est en lien avec l’atteinte des muscles particulièrement concernés par cette maladie. Donc, le message important à faire passer, c’est : il faut y penser, même chez un patient déjà traité et équilibré sur le plan thyroïdien, et que l’atteinte oculaire peut apparaître des années après le diagnostic de la maladie de basedow ou même parfois avant, chez des patients qui sont encore euthyroidiens.

L’orbitopathie basedowienne est l’expression rare d’une maladie fréquente. Pourquoi est-ce qu’il y a une telle errance pour ce diagnostic ?

Pr Bienvenu : C’est une bonne question parce qu’en l’apparence, ça paraît paradoxal. La maladie de basedow, c’est loin d’être rare. On pense que ça représente environ 40 à 50% de l’ensemble des causes d’hyperthyroïdie. Et puis, elle touche environ 1 à 2% de la population, très majoritairement des femmes. Mais l’orbitopathie, qui devient vraiment gênante, patientes, et qui pose un problème médical, ne concerne environ qu’un quart, un tiers de ces patientes. Et puis, les formes sévères, elles-mêmes sont rares et on va atteindre un pourcentage de moins de 5%. Donc, pour un médecin, un médecin généraliste, sur toute sa carrière, il va croiser assez peu de formes marquées. Le signal se dilue donc. Ensuite, il y a un vrai problème d’attribution des symptômes, des yeux fatigués qui piquent, un peu secs. On pense tout de suite à une conjonctivite, une allergie ou simplement à la fatigue. Le patient lui-même a tendance à minimiser « j’ai toujours eu les yeux sensibles ». Alors, il y a un décalage dans le temps qui brouille également les pistes à son tour. L’atteinte oculaire peut survenir à n’importe quel moment de l’histoire de la maladie thyroïdienne, donc le lien entre les deux n’est pas toujours évident spontanément à établir, ni pour le patient, ni pour le médecin lui-même. Il y a un facteur de risque qu’il faut considérer et qui est souvent négligé, c’est le tabac. C’est le principal facteur aggravant et modifiable de l’orbitopathie. La question n’est pas toujours posée dans ce contexte précis. Pour résumer, il faut être assez honnête. Quand on suit un patient qui a une maladie de basedow, le réflexe naturel, c’est de surveiller sa fonction thyroïdienne et puis bien évidemment déclencher une série de questions à propos de l’éventuelle atteinte orbitaire. Et ce n’est pas une négligence, c’est juste un réflexe qui n’est pas encore ancré à ce jour et qui peut lutter justement contre ce retard de diagnostic trop souvent constaté.

Alors justement, comment confirmer le diagnostic d’orbitopathie basedowienne. Quels examens sont nécessaires à ce stade ?

Pr Bienvenu : Le point essentiel à retenir, c’est que ce diagnostic reste avant tout clinique. L’examen du patient prime. Les examens complémentaires viennent confirmer, surtout évaluer la sévérité et l’activité de la maladie. Alors, sur le plan biologique, en plus du bilan thyroïdien classique, TSH, T4 libre, on dose ce qu’on appelle les tracks. Ce sont les anticorps, antirécepteurs de la TSH. Ce sont des anticorps qui, chez ces patients, viennent stimuler, à tort, le récepteur de la thyroïde et qui sont quasiment toujours positifs dans l’orbitopathie basedowienne, même chez un patient devenu euthyroïdien. C’est donc un marqueur très utile. Après, il y a avant tout un examen ophtalmologique structuré qui va être fait par l’ophtalmologiste ou le centre expert, avec l’acuité visuelle, la vision des couleurs, un test simple qui permet de dépister une atteinte du nerf optique et la mesure de l’avancée des globes avec un petit appareil qui s’appelle l’exophtalmomètre. L’étude des mouvements des yeux peut objectiver une vision double et surtout l’étude des ductions, c’est-à-dire la façon dont les yeux vont bouger dans les différents cadrans. On regarde et on inspecte aussi la cornée pour bien vérifier qu’elle ne soit pas abîmée. Et puis, on utilise pour tout cela, en fonction de tous ces signes cliniques, le score qui s’appelle CAS, Score d’Activité Clinique. C’est une liste de sept critères simples qui concerne à la fois le gonflement des paupières de la cornée, les douleurs, spontanées au mouvement, la rougeur, qui permet de dire si la maladie est en phase active ou non. Et donc, pour aller rechercher parfois des signes d’inflammation qui ne sont pas visibles en surface ou pour stratifier la sévérité de la maladie, on utilise aussi l’imagerie scanner ou IRM orbitaire. Ce n’est pas systématique pour un diagnostic simple, mais ça devient indispensable en cas de doute, de forme sévère ou avant la chirurgie. Elle s’intéresse particulièrement aux muscles oculomoteurs, avec un point très caractéristique, c’est que le corps du muscle gonfle, mais pas son point d’attache, le tendon. C’est un détail qui, justement, permet de faire la différence avec d’autres maladies qui peuvent lui rassembler.

Alors, vous venez de l’exprimer, justement, à ce stade, quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?

Pr Bienvenu : Le premier point à considérer, c’est que 75% des orbitopathies dysthyroïdiennes sont bilatérales. Donc, premier warning, comme on dit, dans 25% des cas, c’est unilatéral. Et donc, on doit tout de suite, dans ce cas-là, dans le cas de l’exophtalmie unilatérale ou une atteinte très asymétrique, penser à quelque chose d’autre. Il ne faut surtout pas conclure trop vite à une orbitopathie basedowienne sans avoir éliminé d’autres choses, en particulier des causes tumorales ou infectieuses. Il y a d’abord ce qu’on appelle la myosite orbitaire idiopathique. C’est une inflammation d’un seul muscle, la plupart du temps, de l’œil, sans lien avec la thyroïde, souvent plus douloureux. Justement, le point d’attache, dont on parlait tout à l’heure, est souvent atteint, contrairement à l’orbitopathie basedowienne, à l’imagerie IRM. Il y a aussi une maladie qui est plus récemment décrite, qui s’appelle la maladie associée aux IgG4, qui peut toucher l’orbite de façon vraiment très similaire à la maladie de basedow. Ça peut être un vrai piège. Ensuite, il faut bien sûr penser aux tumeurs de l’orbite : l, tumeur des glands de lacrymale ou hémangiomes surtout quand le tableau est unilatéral et progressif, sans contexte thyroïdien clair. Un diagnostic à ne pas manquer, c’est la fistule carotido-caverneuse, une communication anormale entre une artère et une veine près de l’œil qui se manifeste par un œil qui pulse littéralement, avec parfois un souffle qu’on peut entendre au stéthoscope. Bien sûr, il faut éliminer une cellulite orbitaire dans un contexte infectieux avec fièvre ou une évolution rapide ainsi que des maladies plus rares comme la sarcoïdose. En pratique, la règle est simple : toute exophtalmie d’un seul œil ou très asymétrique, sans contexte thyroïdien évident, ou avec une évolution très rapide et douloureuse, mérite une imagerie et un avis spécialisés, avant tout, diagnostic de maladie de basedow.

Et pour les médecins de ville qui nous écoute. Qu’est-ce qui doit faire adresser les patients à un ophtalmologue ou à un centre expert en orbitopathie basedowienne ?

Pr Bienvenu : Il suffit de savoir repérer un petit nombre de signes et de symptômes simples qui ne demandent aucune compétence ophtalmologique particulière. Du côté du patient, il y a des questions très simples à poser systématiquement à tout patient basdowien. Est-ce que vous avez les yeux rouges, une sensation de gonflement des paupières ? Est-ce que vos yeux vous paraissent avoir changé d’aspect ces dernières semaines ? On en revient à cette fameuse série de photos qui peut être très utile. Est-ce qu’ils vous paraissent plus grands, plus ouverts, plus sortis ? Est-ce que vous voyez double, même par moment ? Est-ce que votre vue s’est modifiée, floue, même avec vos lunettes ? Et une question qui a souvent une grande valeur : Est-ce que ce changement vous inquiète vous-même ? Du côté de l’examen, quelques minutes suffisent. Regardez si une paupière découvre plus le blanc d’œil que l’autre. Cherchez une asymétrie entre les deux globes. Vérifiez que les paupières se ferment complètement quand le patient ferme les yeux et demandez un mouvement du regard dans toutes les directions pour repérer une restriction, une vision double. Et c’est là qu’il faut être très précis, parce que tous ces signes ne se valent pas. La présence d’un seul de ces éléments, un œil un peu rouge, une paupière qui semble rétracter, justifient déjà un avis ophtalmologique, mais en routine, sans urgence particulière. En revanche, il y a deux situations où il ne faut pas attendre le prochain créneau disponible. D’abord, si le patient rapporte une baisse de la vision qui progresse, associée à une restriction des mouvements oculaires ou une diplopie franche, Cette combinaison-là doit faire craindre une souffrance du nerf optique. Et ensuite, si on constate que les paupières ne ferment plus complètement sur l’œil avec une cornée qui reste exposée en permanence, c’est un risque d’ulcération, donc une urgence ophtalmologique le jour même. Ces deux tableaux, on en reparlera d’ailleurs plus en détail dans un instant. Dans tous les autres cas où il y a au moins un signe positif, l’adressage reste justifié, mais peut se faire en routine, idéalement vers un centre habitué tout de même à cette pathologie où un ophtalmologiste et un endocrinologue travaillent ensemble pour l’évaluation complète et le score d’activité dont on parlait tout à l’heure. Il y a une chose qu’on peut retenir simplement chez un patient en basedowien, ce réflexe d’interroger et de regarder les yeux devrait faire partie du suivi, au même titre que la surveillance de sa TSH. Ça ne prend pas plus de deux minutes et ça peut vraiment changer le pronostic visuel du patient.

Alors, pour conclure, et vous l’avez très rapidement évoqué, professeur Bienvenu, est-ce qu’il existe des signes de gravité qui doivent conduire à une prise en charge urgente ?

Pr Bienvenu : Oui, c’est sans doute le point le plus important de cette interview parce qu’il y a deux situations, il ne faut pas attendre. La première, c’est ce qu’on appelle la neuropathie optique dysthyroïdienne. En clair, le nerf optique est comprimé par les muscles gonflés au fond de l’œil. Les signes qui doivent alerter, c’est une baisse de la vision qui s’installe, parfois progressivement, parfois plus vite. Les couleurs qui paraissent moins vives, en particulier le rouge qui semble délavé, c’est parfois les premiers signes que que les patients vont décrire. Et puis, on peut avoir une atteinte du champ visuel avec une partie du champ visuel moins ressentie, moins visible. Et puis, ce qui est piégeux, c’est que ça peut arriver même chez un patient dont les yeux ne sont pas très exorbités, parce que la compression se fait tout au fond de l’orbite et pas forcément visible à l’extérieur. Et cette situation impose un traitement urgent, la plupart du temps par corticoïde, en perfusion et parfois une intervention chirurgicale de décompression en cas d’échec de cette stratégie et justifie également une consultation et une une imagerie extrêmement urgente. La deuxième situation, c’est l’atteinte de la cornée par manque de fermeture des paupières. Quand l’œil est tellement en avant ou la paupière a tellement rétracté, l’œil ne se ferme plus complètement, y compris la nuit. Ça peut aller jusqu’à un ulcère de la cornée avec un risque de perforation. Les signes, c’est une douleur oculaire intense, une baisse de la vision qui peut être progressive ou brutale. Et puis, on peut voir aussi une opacité sur la cornée. Et là, c’est une urgence ophtalmologique également le jour même. Il existe aussi plus rarement des subluxations du globe assez spectaculaire qui nécessite une prise en charge immédiate. Le message que je voudrais laisser aux généralistes qui nous écoutent, c’est : Chez un patient basedowien connu, toute baisse de la vision, tout changement net dans la perception des couleurs ou toute douleur oculaire intense doit adresser en urgence sans attendre le prochain rendez-vous prévu. Et c’est vraiment le seul élément qui change le tempo de la prise en charge.

Un grand merci, professeur Bienvenu, de nous avoir éclairé sur le diagnostic de cette maladie rare qu’est l’orbitopathie basedowienne. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.