Diagnostiquer une tumeur desmoïde

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer les tumeurs desmoïdes. Et pour évoquer leur diagnostic, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Daniel Orbach. Bonjour docteur Orbach.

Dr Orbach : Bonjour.

Docteur Orbach, vous êtes pédiatre, vous êtes chef du service clinique du Centre oncologique du SIREDO, à l’Institut Curie, à Paris, et vous êtes expert référent français et européen pour la prise en charge des sarcomes pédiatriques des adolescents et des jeunes adultes, notamment au sein du réseau NETSARC+, le réseau national de référence pour la prise en charge des sarcomes et tumeurs conjonctives rares. Alors, tout d’abord, Docteur Orbach, quels sont les principaux signes cliniques qui doivent faire évoquer une tumeur desmoïde ?

Dr Orbach : Merci pour cette question. Les tumeurs desmoïdes, qu’elles surviennent chez l’adulte ou à un âge pédiatrique, ont souvent une présentation assez identique, à savoir celle de l’apparition progressive d’une masse située au niveau de ce qu’on appelle les tissus mous du corps, sur les membres, la paroi du ventre ou le thorax ou au niveau du cou, le plus souvent. La maladie grossit progressivement et au début n’est pas douloureuse. Quand on touche cette tumeur, elle apparaît dure, fixée sur les plans profonds, on a du mal à la mobiliser et fixée par rapport à la peau qui apparaît normale, non-inflammatoire. Dans certaines formes génétiques liées à une mutation constitutionnelle d’un gène qu’on appelle APC, on peut retrouver ces tumeurs au niveau du ventre, en particulier autour du tube digestif dans ce qu’on appelle le mésentère, ce qui rend parfois le diagnostic encore plus tardif lié à l’apparition progressive de la lésion.

Et pourquoi le diagnostic d’une tumeur desmoïde est-il souvent difficile à poser ?

Dr Orbach : Évoquer ce diagnostic, c’est souvent initialement assez difficile parce qu’il s’agit d’une pathologie dont l’incidence est rare par rapport à d’autres maladies comme une lésion malformative, un coup, un hématome ou une lésion infectieuse. Le caractère lentement progressif, peu ou pas douloureux, pas très gênant au début, fait faussement tromper pour une lésion banale. Et puis, l’état général reste conservé, ce qui peut être trompeur, même pour le patient qui banalise cette masse qui, au début, le gêne très peu. Et c’est en fait la poursuite de la croissance de la tumeur qui, progressivement, va le gêner, va devenir de plus en plus volumineuse et qui va pouvoir parfois coincer le fonctionnement de certains organes, qui va faire alerter et doit faire évoquer le diagnostic.

Et justement, à ce stade, lorsqu’une tumeur desmoïde est suspectée, quelles sont les principales étapes qui permettent d’aboutir au diagnostic ?

Dr Orbach : Alors, comme à chaque fois, lorsqu’on est en face d’une masse, une boule dans les parties molles, ces tissus qui sont autour des muscles ou des côtes, etc, que ce soit chez l’adulte ou chez l’enfant, il est fortement déconseillé d’en faire l’exérèse d’emblée sans avoir auparavant fait le diagnostic précis. Dans ce cadre, les bonnes pratiques sont d’abord de faire une IRM, qui est l’examen de référence, pour analyser précisément ces tumeurs au niveau des tissus mous, voir leur taille, leur situation par rapport aux autres organes. À défaut, parfois, un scanner est pratiqué, mais est moins précis. Et puis, après ces examens, même si la lésion apparaît de petite taille et facile à ôter, il faut là encore s’affranchir d’en faire l’exérèse d’emblée, qui est souvent assez incomplète, car il s’agit de tumeurs qui apparaissent un petit peu spéculé en étoile et qui rendent cette exérèse d’emblée assez rare.

Et comment confirmer le diagnostic cette fois ? Est-ce que l’imagerie dont vous parlez suffit à affirmer le diagnostic ou est-ce qu’il est nécessaire de réaliser une biopsie ?

Dr Orbach : En effet, comme on a dit qu’il ne fallait pas l’enlever d’emblée, c’est une biopsie, c’est-à-dire un prélèvement de la lésion. Aujourd’hui, on fait de plus en plus de biopsies avec une aiguille à travers la peau, ce qui, généralement, peut se faire, même sous anesthésie locale, en ambulatoire, les patients n’étant pas endormis, n’ayant pas besoin de rester hospitalisé à l’hôpital. Et l’imagerie, même si elle est très caractéristique, peut être mise en défaut. Donc, elle est parfois évocatrice. Et pour les radiologues qui connaissent bien cette maladie, elle est souvent assez caractéristique, mais pas complètement spécifique. Et donc, la biopsie va permettre de faire le diagnostic grâce à deux techniques. La première, c’est l’analyse anatomopathologique histologique classique, c’est-à-dire on regarde les prélèvements qui a été ôté, on met des colorants et on confirme le diagnostic de tumeur desmoïde. Et puis, secondairement, par des analyses moléculaires qu’on effectue sur le prélèvement biopsie. Pourquoi on fait ça ? Parce que dans 90% des cas, on retrouve au sein de ces cellules tumorales, à l’intérieur des cellules de la tumeur desmoïde, une mutation d’un gène qui s’appelle la bêta-caténine, qui permet de confirmer deux choses. Le premier, lorsqu’il est présent, ça permet de confirmer ce diagnostic et notamment d’éliminer d’autres tumeurs qui, parfois, sont un peu similaires, des lésions fibrose bégnines et qui sont plus difficiles à diagnostiquer. Et la deuxième chose que permet l’analyse moléculaire en retrouvant une mutation de ce gène de la bêta-caténine, c’est de confirmer ce qu’on appelle le caractère sporadique de cette tumeur. Qu’est-ce que ça veut dire caractère sporadique ? Ça veut dire que lorsqu’on a la mutation de la bêta-caténine, la maladie est isolée, elle ne survient pas dans un contexte génétique, ce qui veut dire qu’il n’y a pas d’autres choses à regarder chez le patient. Et pour vous donner un ordre d’idée, à l’inverse, dans les 10% de cas où cette maladie de la desmoïde est liée à une forme génétique, on retrouve dans le sang de le patient, c’est-à-dire dans toutes cellules de son corps, une mutation d’un autre gène qui s’appelle l’APC et qui nécessite à ce moment-là d’aller regarder s’il existe d’autres pathologies associées, notamment au niveau digestif, la présence de polypes intestinaux qui peuvent généré en cancer et à ce moment-là, nécessité de faire un conseil génétique pour discuter de tester d’autres membres de la famille.

Merci docteur Orbach, c’est très clair. Lors du diagnostic, quels sont les diagnostics différentiels cette fois-ci qu’il convient d’écarter ?

Dr Orbach : Comme on l’a dit, initialement, Il ne faut pas se faire piéger par cette clinique qui est assez rassurante et qui évoque une lésion lentement évolutive, souvent peu agressive. Le risque, ça serait d’opérer cette tumeur parce que la chirurgie pourrait la stimuler et une chirurgie d’une petite tumeur pourrait aboutir quelques mois après à une volumineuse tumeur qui devient très invalidante. D’autres diagnostics peuvent être discutés avant la pratique de la biopsie. Sur l’IRM, des fois, on discute d’autres maladies fibrose bénignes qui peuvent être parfois nombreuses et piégeantes et qui n’ont pas la même évolutivité que les tumeurs desmoïdes. Et puis, évidemment, chaque fois qu’on est devant une masse des tissus mous chez un adulte ou chez un adolescent, le risque, ça serait de passer à côté d’une autre maladie comme un sarcome, c’est-à-dire un vrai cancer qui se situe au niveau des parties molles.

Merci docteur Orbach. Pour conclure, pourquoi est-ce qu’il est essentiel que le diagnostic soit confirmé dans un centre expert, notamment du réseau NETSARC+, avant toute décision thérapeutique ?

Dr Orbach : Comme on le voit au cours de ce podcast, la tumeur desmoïde, c’est des maladies très particulières qui ont des prises en charge au diagnostic et de surveillance qui sont très spécifiques. Et du fait de la rareté de cette maladie, le groupe des sarcomes français qui s’appelle GSF et son pendant pathologique, c’est-à-dire les médecins anatomopathologiques, le réseau NETSARC, a mis en place dans toute la France un réseau de spécialistes qui rassemble les pathologistes, les biologistes moléculaires, des oncologues d’adultes, les pédiatres, les chirurgiens, les radiologues, entre autres. Et tous ces derniers ont pour objectif de confirmer le diagnostic de cette pathologie rare, d’éliminer le diagnostic différentiel et surtout de proposer de discuter des dossiers de chaque patient dans des réunions de concertation pluridisciplinaires dédiées et qui permettent de proposer à chaque patient une prise en charge spécifique en fonction de la maladie, de son évolution, de l’âge du patient, de la localisation de la tumeur. Évidemment, tout ça va être discuté lors des prochaines discussions dans ce podcast.

Un grand merci, docteur Orbach, de nous avoir éclairé sur le diagnostic et les diagnostics différentiels de cette maladie rare que sont les tumeurs desmoïdes. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.