Horizon HPP « Hypophosphatasie : du diagnostic précoce à la coordination des soins »

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous vous proposons une émission spéciale qui ne sera pas dédiée à une maladie rare en particulier, mais qui est consacrée aux revues Horizon, une initiative RARE à l’écoute en partenariat avec les filières de santé maladies rares. Les revues Horizon ont été conçues pour mettre en lumière les initiatives majeures dans le domaine des maladies rares, faciliter le partage d’expertises et améliorer le parcours de soins des patients. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l’hôpital Necker Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR. Bonjour professeur Cormier-Daire.

Pr Cormier-Daire : Bonjour et merci beaucoup pour votre invitation pour participer à ce podcast.

RARE à l’écoute a initié les revues Horizon pour valoriser les initiatives de centres experts de filières de santé. Et vous avez coordonné le premier numéro de la série Horizon HPP consacré à l’hypophosphatasie, qui est dédié au centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles de l’hôpital Necker Enfants malades à Paris. Qu’est-ce qui vous a motivé à participer à ce projet ?

Pr Cormier-Daire : Il y a plusieurs raisons qui m’ont motivé à participer à ce projet. D’abord, l’hypophosphatasie, c’est une maladie rare, voire ultra rare, en forme clinique très variée, souvent mal connue, parfois diagnostiquée tardivement et qui a une présentation variable de la période anténatale à l’âge adulte. Et ça me paraissait un très bon modèle pour illustrer l’importance d’une prise en charge précoce multidisciplinaire, s’appuyant sur un réseau MOC structuré.

Et en quoi la revue Horizon contribue-t-elle à améliorer la visibilité des actions menées au sein du centre de référence ?

Pr Cormier-Daire : Pour moi, la revue, elle est accessible à tous sur le site de la filière de santé des maladies rares, OSCAR, sur notre site du centre de référence maladie osseuse constitutionnelle. Elle peut être lue à n’importe quel moment de la journée par les médecins, par les familles, quelle que soit la spécialité des médecins, quel que soit leur lieu d’exercice. Et donc ça va faciliter la prise en charge de proximité, l’adressage des patients vers un centre MOC le plus proche. C’est un moyen de communication facile et efficace sur les principaux aspects du diagnostic, mais également de la prise en charge à toutes les périodes de la vie.

Justement, d’après vous, professeur Cormier-Daire, quels ont été les aspects les plus enrichissants de votre collaboration lors de la création de cette revue Horizon ?

Pr Cormier-Daire : La collaboration, elle a été particulièrement enrichissante dans la constitution des binômes et dans le choix des intervenants et de leur spécialité. On a vu une volonté d’illustrer la complémentarité nécessaire des expertises pour la prise en charge de cette maladie rare. On a choisi, comme vous l’avez vu, des médecins, pédiatres et adultes, chirurgiens et médecins, plus spécifiquement généticiens ou orthopédistes ou dentistes ou rhumatologues ou molécularistes ou radiologues. Et je pense qu’on a eu vraiment une volonté de travailler tous ensemble pour montrer la nécessaire complémentarité de notre approche et l’importance de cette multidisciplinarité à tous les âges de la vie.

Merci professeur Cormier-Daire. Pour conclure, quels conseils est-ce que vous pourriez transmettre à d’autres filières de santé ou à d’autres centres experts qui souhaiteraient collaborer avec RARE à l’écoute pour développer des revues Horizon pour valoriser leur initiative comme vous l’avez fait ?

Pr Cormier-Daire : Je pense que c’est extrêmement simple. L’approche, elle est facile, elle est didactique, la communication vraiment importante. Et l’une des caractéristiques des maladies rares, c’est justement d’avoir besoin de multidisciplinarité, de s’appuyer sur un réseau bien structuré d’expertises. Et donc cette approche, elle s’applique à toutes les filières de santé maladies rares. Et je ne peux que leur conseiller de réaliser des podcasts et des revues Horizon, comme on l’a fait pour l’hypphosphatasie.

Merci mille fois, professeur Cormier-Daire, pour cet échange autour des revues Horizon. Un témoignage qui, nous l’espérons, pourra encourager d’autres filières ou d’autres centres experts à rejoindre cette belle aventure au service des patients. Vous pourrez retrouver toutes les informations sur les revues Horizon sur notre site internet www.rarealecoute.com  Nous vous donnons rendez-vous sur RARE à l’écoute pour une prochaine série sur une nouvelle maladie rare. Abonnez-vous à RARE à l’écoute sur votre plateforme de podcast préférée pour ne rien rater de notre actualité. À très vite.