Malformations cardiaques congénitales complexes et troubles du neurodéveloppement

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Chez RARE à l’écoute, nous avons choisi de donner la parole aux filières de santé maladies rares, des acteurs essentiels de la prise en charge des patients en France, pour mieux comprendre leur organisation, leur mission et leur impact sur le parcours de soins. Aujourd’hui, nous accueillons la filière Cardiogen, la filière de santé des maladies cardiaques héréditaires ou rares. Et pour parler des malformations cardiaques congénitales complexes et des troubles du neurodéveloppement, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Damien Bonnet et le docteur Johanna Calderon. Bonjour, professeur Bonnet. Bonjour, docteur Calderon.

Pr Bonnet : Bonjour.

Dr Calderon : Bonjour.

Professeur Bonnet, vous êtes cardiologue, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et vous coordonnez au sein du service le Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes, ou M3C. Docteur Calderon, vous êtes docteur en neuropsychologie, chercheur à l’INSERM et directrice du Centre neurocardiaque du M3C.

Pour débuter notre entretien, professeur Bonnet, de quoi parle-t-on lorsqu’on évoque des malformations cardiaques congénitales complexes ?

Pr Bonnet : Les malformations cardiaques congénitales complexes sont un groupe de malformations au sein de l’ensemble des malformations cardiaques qui sont complexes de diverses façons par leur anatomie. Il peut y a avoir plusieurs anomalies qui concernent les oreillettes, les ventricules ou les gros vaisseaux de façon simultanée, mais elles peuvent être aussi complexes par leur retentissement en termes d’hémodynamique, c’est-à-dire responsable de cyanose chez des petits des enfants ou d’insuffisance cardiaque. La plupart d’entre elles sont des malformations qui se manifestent dès la période néonatale et qui justifient des interventions précoces au cours de la première année.

Et dans votre pratique, à quel moment est-ce que vous identifiez des difficultés du neurodéveloppement chez ces enfants ?

Pr Bonnet : Ces moments d’identification des troubles du neurodéveloppement sont variables dans la vie des enfants. Dans la plupart des cas, cela se fait quand les enfants sont rentrés à l’école, à l’école maternelle ou à l’école primaire. Mais ce qui serait idéal serait de les dépister plus précocement sur des signes d’appel présents dès la période néonatale ou dans les premiers mois de la vie. Les circonstances de suspicion de ces troubles du neurodéveloppement sont celles de la consultation dans la plupart des cas, puisque ce sont les parents ou les enseignants qui remarquent que ces enfants ont certaines difficultés dans leur vie scolaire, dans leur vie familiale ou dans leur vie sociale. C’est ce qui va conduire à les prendre en charge pour faire le diagnostic et essayer de les aider au cours de leur vie.

Merci Professeur Bonnet. Alors, justement, Docteur Calderon, quels sont les symptômes et les facteurs de risque de survenus de difficultés du neurodéveloppement ?

Dr Calderon : Oui, tout à fait. Les premiers symptômes de difficulté neurodéveloppementale vont être observés très tôt dans la vie, dès les premiers mois de vie. Nous pouvons observer des difficultés, par exemple, au niveau du tonus musculaire, de la coordination psychomotrice. Ce sont des difficultés qui peuvent également toucher le langage avec quelques retards, notamment dans l’expression, ce qu’on appelle les capacités oropraxiques, donc prononciation, expression et production du langage, bien que la compréhension du langage soit généralement normale chez la plupart des enfants. Ensuite, ce qu’on va observer, ce sont des difficultés du neurodéveloppement qui vont être un peu plus tardives au fur et à mesure que l’enfant se développe. Elles sont très prévalentes et vont commencer à se manifester vers quatre, six ans à peu près, notamment à l’entrée à l’école. On va observer des difficultés des fonctions exécutives, c’est-à-dire des difficultés d’attention, de concentration, des mémoires de travail, des régulations émotionnelles et parfois d’organisation ou de planification des activités scolaires ou dans la vie quotidienne. Ce sont, par exemple, des difficultés des enfants à tenir en place, à retenir des consignes, des difficultés à organiser leur comportement. Et tout ça, on le voit malgré une intelligence qui va être normale pour la très grande majorité des cas, des enfants qui ont une cardiopathie congénitale isolée, donc qui n’ont pas d’association avec des syndromes génétiques. Souvent, ce qui pose problème à ces familles, c’est qu’il y a parfois une méconnaissance de ces symptômes dans le corps éducatif et qui va amener à une incompréhension, parfois, dans la façon dont cela doit être traité et accompagné. Ça va être, bien sûr, un problème au niveau de la qualité de vie des enfants qui va donc se voir parfois impactée négativement à cause de ces difficultés neurodéveloppementales. Et en termes de facteurs de risque, comme on a évoqué au début, les facteurs de risque sont très divers dans ces populations. Globalement, nous savons que plus la cardiopathie va être complexe, plus les enfants vont être à un haut risque neurodéveloppemental, donc complexes dans le sens caractéristique anatomique et physiologique, prise en charge chirurgicales, des complications neurologiques qui, parfois, peuvent survenir chez un pourcentage de ces enfants. Et donc, les enfants qui vont avoir aussi des cardiopathies qui vont altérer l’oxygénation du sang, donc des cardiopathies qu’on appelle cyanogènes, vont également être à plus haut risque neurodéveloppemental. Et puis, il y a d’autres facteurs qui sont un petit peu indépendant ou en tout cas entièrement lié à la cardiopathie, comme des facteurs sociodémographiques. Et puis, la façon dont les familles peuvent avoir accès aux soins qui va déterminer aussi le pronostic neurodéveloppemental des enfants avec une cardiopathie.

Merci docteur Calderon. Et concrètement, comment s’organise aujourd’hui le repérage précoce de ces troubles pour adapter leur prise en charge ?

Dr Calderon : Alors, c’est vrai que le repérage précoce des difficultés est en soi, pour moi, un facteur de protection des enfants. Il faut vraiment insister sur ce repérage et dépistage précoce. Je dirais même dès la sortie d’hospitalisation, adresser si besoin des enfants qui présentent des anomalies de neurodéveloppement ou des suspicions au niveau neurologique. Le neurodéveloppement, bien sûr, est très progressif. Donc, une seule mesure ne permettra pas forcément d’exclure un risque ultérieur. Il est vraiment très important et recommandé d’évaluer le développement de ces enfants à des périodes qui vont être vraiment charnières très importantes au cours de leur enfance, par exemple à l’entrée au CP, à l’entrée au collège, afin de détecter ces éventuels écarts développementaux. Il faut vraiment une observation qui va être très précise sur des domaines qui sont connus pour être altérés dans les cardiopathies congénitales, notamment tout ce qui est développement psychomoteur, fonctions exécutives, comme je l’avais mentionné auparavant, et adaptation sociale. Ce sont des choses pour lesquelles on a une surveillance un peu plus importante. Et à l’adolescence, on va se focaliser sur le dépistage et un accompagnement sur la santé mentale, puisque nous voyons qu’à ce moment-là, les adolescents peuvent présenter un risque supérieur de difficultés liées, par exemple, à l’anxiété ou la dépression qui peuvent être parfois communes dans notre population. Et donc, ce système de dépistage, actuellement, est recommandé selon des sociétés savantes internationales, qui peut être intégrées aussi aux soins en cardiologie, comme nous l’avons actuellement dans notre centre en neurocardiaque, ici à Necker-Enfants malades.

Merci. Au-delà de ce repérage précoce, qui est très important, vous insistez également sur l’importance d’un suivi dans la durée, au-delà de la seule chirurgie cardiaque, comment mieux accompagner ces enfants et plus tard, les adultes qu’ils deviendront dans leur développement, dans leur scolarité et dans leur qualité de vie ?

Dr Calderon : Oui, tout à fait. Je pense que c’est vraiment une question cruciale. Je dirais qu’il faut considérer les suivis neurodéveloppementaux comme vraiment une partie intégrante et intégrée de leur suivi cardiaque. C’est vraiment une question fondamentale dans le suivi de nos patients. Et le dépistage périodique de ces difficultés est la première étape pour la prise en charge. C’est vraiment, comme je le disais, un facteur de protection. La prise de conscience aussi des professionnels qui travaillent au contact des enfants avec une cardiopathie congénitale est très importante, qu’ils soient conscients de l’importance de cette surveillance. Ça va permettre aussi de mieux accompagner les enfants et futurs adultes.

Pr Bonnet : En cardiologie, ce qui est souvent très symbolique pour les familles et pour les patients, c’est d’avoir survécu à une histoire cardiologique qui a commencé dans la période néonatale et aujourd’hui très souvent pendant la vie fœtale. Et aujourd’hui, grâce au progrès technique que nous avons collectivement accompli depuis maintenant plus de 40 ans, la survie n’est plus véritablement le premier problème. Et c’est la qualité de la vie qui est devenue essentielle pour ces familles et il est essentiel que cette qualité de la vie repose non seulement sur le bien-être physique, mais aussi sur le bien-être dans la vie scolaire, dans la vie universitaire, dans la vie familiale, dans la vie amoureuse, pour tous ces jeunes gens qui ont survécu à des parcours de soins qui étaient parfois difficiles. Et c’est tout l’intérêt de prendre en charge cette morbidité importante que sont les troubles du neurodéveloppement pour qu’ils aient la vie la meilleure possible.

Un grand merci, Professeur Bonnet et Docteur Calderon, de nous avoir permis de mieux connaître l’importance des malformations cardiaques congénitales complexes et des troubles du neurodéveloppement chez ces patients, un sujet au cœur des missions de la filière Cardiogen. Si vous désirez aller plus loin et en savoir davantage sur cette filière, rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com ou sur le site Cardiogen, filière-cardiogen.fr. Merci de votre fidélité. Nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro dédié aux maladies rares. À très vite.