Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’achondroplasie. Et pour parler de la prise en charge de cette maladie rare chez l’adulte, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Massimiliano Rossi. Docteur Rossi, bonjour.

Dr Rossi : Bonjour.

Docteur Rossi, vous êtes généticien clinicien, praticien hospitalier et responsable de l’Unité Médicale de Génétique Clinique de l’Hôpital Femme Mère Enfants des Hospices Civiles de Lyon. Et vous êtes coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR. Alors, pour débuter notre entretien, Docteur Rossi, quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l’adulte ?

Dr Rossi : La prise en charge de l’achondroplasie chez l’adulte est pluridisciplinaire comme chez l’enfant. Donc, elle implique plusieurs professionnels de santé sur le plan médical et non-médical, avec aussi la nécessité d’avoir des moments de synthèse et de coordination de toutes ces interventions. Je rajouterais aussi qu’afin d’assurer une prise en charge pluridisciplinaire adaptée chez l’adulte avec achondroplasie. Il est important aussi d’anticiper une bonne transition du suivi pédiatrique à l’âge adulte pendant l’adolescence afin d’identifier les correspondants qui prendront le relais de ce suivi à l’âge adulte.

Si on débute par la partie ostéoarticulaire, quelle est la prise en charge recommandée pour ces patients ?

Dr Rossi : Oui, effectivement, il est important d’identifier plusieurs correspondants à l’âge adulte pour l’atteinte articulaire. Tout d’abord, un médecin MPR, donc de médecine physique et de réadaptation, qui pourra donc assurer un suivi adapté et coordonner la prise en charge de rééducation, notamment la kinésithérapie, qui est souvent importante pour assurer une bonne mobilité articulaire et prévenir ou lutter contre des douleurs qui peuvent se manifester. On peut avoir recours aussi à l’avis du rhumatologue au besoin. Et bien sûr, le chirurgien orthopédiste, notamment en cas d’incurvation des membres inférieurs, donc un varum des membres inférieurs. Et il sera également très important de prévoir des aménagements du lieu de travail, potentiellement du domicile aussi, des aménagements adaptés à la petite taille. Donc, l’avis d’un ergothérapeute sera également important pour prévoir ces aménagements.

Qu’en est-il de l’activité physique ? Est-ce qu’elle est recommandée, docteur Rossi ?

Dr Rossi : Oui, tout à fait. L’activité physique reste très importante, d’autant plus que dans l’achondroplasie, nous avons un risque de surpoids et d’obésité, à la fois pendant l’enfance et à l’âge adulte. Donc, une activité physique est tout à fait à recommander. En fonction du type d’activité physique choisi, on pourra être amené à demander des avis pour prévoir des aménagements également à la petite taille, soit un ergothérapeute, mais également, dans certains cas, un enseignant en activité physique adaptée.

Et chez ces patients adultes, quand est-ce qu’il faut envisager une chirurgie ?

Dr Rossi : Oui, une prise en charge chirurgicale sera discutée dans plusieurs situations. Plusieurs personnes présentant une achondroplasie à l’âge adulte ont un canal lombaire étroit et certaines de ces personnes ont aussi une symptomatologie associée, donc des douleurs ou des troubles de la motricité qui peuvent être liées soit à une souffrance médullaire ou une compression nerveuse. D’autant plus que cette étroitesse du canal lombaire peut s’associer aussi à une discopathie. Dans ces situations, l’avis d’un chirurgien, d’un neurochirurgien, sera tout à fait important afin d’évaluer l’indication d’un éventuel geste. En cas de varum des membres inférieurs, donc d’incurvation significative des membres inférieurs qui n’a pas été prise en charge à l’âge pédiatrique, pourra être amené à demander aussi l’avenir d’un chirurgien orthopédiste. Et parfois, une chirurgie ORL peut être indiquée dans certaines situations spécifiques.

Justement, vous évoquiez l’ORL, docteur Rossi. D’un point de vue respiratoire et ORL, quelles sont les modalités de suivi de ces patients ?

Dr Rossi : Oui, un suivi ORL est effectivement tout à fait indiqué à l’âge adulte comme à l’âge pédiatrique. Les adultes achondroplases peuvent présenter des apnées du sommeil qui nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire par un ORL, un spécialiste du sommeil et un pneumologue. Les personnes adultes achondroplases peuvent aussi présenter des otites, des otites sérieuses et dans certaines situations, une baisse de l’audition. Donc, encore une fois, tout cela indique un suivi ORL systématique à la jeune adulte.

Vous avez insisté sur l’aspect pluridisciplinaire de cette prise en charge. Comment s’organise la coordination des soins pour ces patients ?

Dr Rossi : Oui, effectivement, nous avons mentionné plusieurs spécialistes, plusieurs professionnels de santé, à la fois sur le plan médical et sur le plan non-médical. Donc, il est donc important d’avoir aussi des moments de synthèse pour justement assurer la coordination de toutes ces interventions. Ces moments de synthèse, donc ces consultations de coordination de la prise en charge pluridisciplinaire, peuvent être assurées par un généticien clinicien d’un Centre Maladie Osseuse Constitutionnel, centre de références, centre de compétences. De manière générale, on conseille une consultation de suivi environ tous les trois ans, tous les deux ou trois ans chez les adultes achondroplases. Après, bien entendu, la fréquence sera à adapter en fonction des parcours spécifiques, des évolutions individuelles de chaque personne. Je rajouterais aussi qu’on n’en a pas parlé, mais un soutien psychologique peut être proposé, évidemment, si vous le souhaitez, en fonction de demande des personnes adultes achondroplases pour aborder tous les enjeux concernant les enjeux, disons, psychosociaux, on peut dire, liés à la maladie osseuse constitutionnelle.

Pour conclure notre entretien, docteur Rossi, qu’en est-il du conseil génétique chez ces patients ?

Dr Rossi : Oui, tout à fait. Le Conseil génétique est un autre élément très important du suivi à l’âge adulte. Suite à la transition à l’âge adulte, nous rediscutons, en fonction de la demande de la personne, des aspects liés aux modes d’hérédités autosomiques dominantes de la maladie osseuse constitutionnelle qui comporte un risque de transmission de 50% à chaque conception. Nous discutons également des possibilités de diagnostic préimplantatoire, de diagnostic prénatal, invasif ou non-invasif, en fonction de la demande de la personne et de son conjoint, de sa conjointe. Et si une demande de diagnostic préimplantatoire ou prénatal, en cas de projet d’enfant, est formulée, cette demande sera discutée au sein du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, le CPDN. Je rajouterai aussi qu’en cas de grossesse chez une femme achondroplase, il sera important également de prévoir une visite pré conceptionnelle auprès d’une gynécologue obstétricienne afin de discuter des enjeux du suivi de la femme pendant la grossesse et donc d’évaluer des éventuels enjeux liés à la petite taille, à l’étroitesse du bassin et par exemple, de discuter des éventuelles indications d’une évaluation fonctionnelle respiratoire.

Merci mille fois, docteur Rossi, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’achondroplasie et sa prise en charge chez l’adulte. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.