Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuerons d’explorer l’achondroplasie, et pour parler de cette maladie rare chez l’enfant, nous avons le plaisir d’accueillir le Docteur Elise Schaefer. Docteur Schaefer bonjour,

Dr. Schaefer : Bonjour.

Dr. Schaefer, vous êtes médecin généticien, praticien hospitalier au sein du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg et coordonnatrice du Centre de Compétences des Maladies osseuses constitutionnelles ou MOC, affilié à la filière OSCAR. Pour débuter notre entretien, Docteur Schaefer, quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l’enfant ?

Dr. Schaefer : Alors, chez l’enfant atteint de l’achondroplasie, il y a différents enjeux à prendre en compte, car ce sont des enfants qui vont nécessiter une surveillance médicale accrue par rapport à la population générale. Ce sont des enfants qui ont une certaine hypotonie, comme on dit, un défaut un petit peu de tonus musculaire et donc il va falloir stimuler, surveiller à ce niveau-là. Il y a également des risques, surtout durant la première année, au niveau de la moelle épinière, au niveau de la charnière occipitale, qu’il va falloir surveiller tant sur le plan clinique que sur le plan de l’imagerie, car ce sont des enfants qui sont à risque d’avoir une compression au niveau de la moelle épinière et donc de pouvoir entraîner des défauts moteurs ou des apnées du sommeil. Ce risque d’apnée risque du sommeil, il va falloir aussi l’évaluer par des enregistrements du sommeil pour s’assurer que l’enfant ne fait pas de pause respiratoire, donc d’apnée pendant le sommeil, ce qui lui aura lieu de prendre en charge si nécessaire. Enfin, ce sont quand même des enfants qui sont plus à risque de faire des infections au niveau des voies aériennes supérieures, donc surtout des otites, et qui peuvent gêner l’audition. Donc, ce sont également des choses à surveiller chez ces enfants. La surveillance médicale, elle va être surtout importante durant les premières années de vie avec différentes surveillances à différents niveaux, tant sur le plan médical que des examens complémentaires. Et ce suivi va s’alléger au fur et à mesure de la croissance de l’enfant.

Justement, quels sont les types de prises en charge proposées à ces enfants ?

Dr. Schaefer : Alors tout d’abord, au niveau médical, on va avoir des rendez-vous médicaux réguliers par le pédiatre ou le médecin traitant de l’enfant bien évidemment, pour surveiller le développement moteur, prendre en charge les infections si nécessaire, surveiller la croissance, bien évidemment. Mais également, ces enfants vont avoir un suivi médical spécialisé. On a bien sûr le rendez-vous avec le médecin spécialiste de l’achondroplasie qui peut être un généticien, notamment, pour réaliser le suivi multidisciplinaire de ces enfants. Il y aura également une surveillance sur le plan orthopédique pour s’assurer de la bonne croissance des os sans déformation et une prise en charge si nécessaire. Les autres rendez-vous qui seront organisés, ce seront des rendez-vous chez l’ORL, donc le médecin qui s’occupe spécifiquement de tout ce qui est voie aérienne supérieure et donc, notamment, s’assurer de la bonne audition de l’absence de grosses amygdales qui gênerait la respiration de l’enfant. Il y a également des consultations organisées en consultation du sommeil, justement pour évaluer le sommeil de l’enfant et le risque d’apnée. Concernant les examens complémentaires qui seront à réaliser, justement en fonction de ce suivi médical, on aura un examen qui est essentiel à réaliser durant la première année de vie de l’enfant, qui est l’IRM de la charnière cervicale, qui va nous permettre d’évaluer la moelle épinière et être sûr qu’il n’y a pas de compression à ce niveau. Concernant les examens complémentaires, il y a également les radiographies du squelette qui sont bien sûr importantes à réaliser régulièrement pour visualiser la croissance de l’os et s’assurer de l’absence de déformations qui nécessiterait d’autres interventions. Pour s’assurer de l’absence d’apnée du sommeil, il y aura un enregistrement du sommeil. Et pour évaluer justement et la qualité du sommeil et la qualité de l’audition, une consultation en ORL sera proposée pour visualiser les tympans, pour qu’on soit sûr qu’il n’y ait pas d’otite qui serait passé inaperçu, et pour évaluer aussi la grosseur des amygdales et voir s’il n’y a pas un risque d’apnée.

Pour ce qui concerne la prise en charge paramédicale, ces enfants auront souvent besoin, la première année de vie ou des fois même par la suite, besoin de kinésithérapie pour renforcer le tonus musculaire dont je parlais précédemment, c’est-à-dire pour s’assurer que le développement moteur se passe correctement et pour pouvoir stimuler les différentes étapes de développement moteur, c’est-à-dire l’acquisition de la position assise, de la position debout, de la marche, etc. Par la suite, on pourra avoir des professionnels qui s’adapteront aux symptômes présentés par l’enfant, c’est-à-dire que si on détecte des troubles de la motricité fine, on pourra faire appel à un psychomotricien. Si on voit qu’il y a un petit retard de langage, on pourra faire appel à un orthophoniste. Différents professionnels qui pourront s’adapter au suivi de l’enfant et à ses compétences.

Pour conclure sur la prise en charge, il ne faut pas oublier le soutien psychologique, tant pour les parents que pour l’enfant lui-même. On est amené souvent à proposer un accompagnement par notre psychologue, soit pour les enfants, soit pour les parents, pour ces enfants-là.

Donc, lorsqu’une intervention plus poussée est nécessaire, qu’est-ce qui est recommandé ?

Dr. Schaefer : Différentes interventions peuvent être réalisées chez l’enfant qui présente une achondroplasie. Je parlais précédemment des anomalies au niveau de la moelle épinière. Donc, en cas de sténose du trou occipital, c’est-à-dire que la base du crâne est trop rétrécie et comprime la moelle épinière, il peut être nécessaire de réaliser une opération chirurgicale pour justement décomprimer la moelle et éviter les troubles moteurs secondaires. Ça peut être une opération qui peut être envisagée dans le cadre du suivi. Les autres opérations qui peuvent être nécessaires, c’est au niveau ORL, l’opération d’amygdale qui serait trop grosse et qui gênerait la respiration de l’enfant, ou alors des fois, la pose d’aérateur trans-tympanique qu’on a tendance à appeler les yoyos, qui peuvent traiter des otites séromuqueuse, c’est-à-dire la présence d’eau derrière les tympans qui gênerait l’audition. Concernant les autres opérations, il peut y avoir des opérations orthopédiques du squelette. Il y a des opérations qui peuvent être nécessaires, notamment en cas de déformation au niveau des membres inférieurs, quand on a ce qu’on appelle un genu varum, c’est-à-dire qu’on a une déformation des membres inférieurs, afin de pouvoir rectifier la croissance des os, on peut être amené à réaliser une opération à ce niveau-là pour permettre la bonne croissance des os.

Et il y a d’autres opérations qui peuvent être proposées, mais qui sont cette fois-ci, on va dire, optionnelles pour permettre d’augmenter la longueur de certains os, ce qu’on va appeler des techniques d’allongement des membres. Ces techniques, elles consistent à agrandir certains os par des techniques chirurgicales qui souvent sont longues et compliquées. Et on va le plus souvent réserver ces techniques aux os que sont surtout le fémur pour agrandir les membres inférieurs, pour essayer d’avoir une taille à l’âge adulte qui puisse être supérieure à celle attendue dans l’histoire naturelle de l’achondroplasie, qui est de l’ordre de 1,25 mètre à 1,30 mètre selon les individus.

Et au niveau des traitements médicamenteux, Docteur Schaefer, qu’en est-il pour ces enfants ?

Dr. Schaefer : Il est vrai que des nouvelles molécules sont apparues sur le marché depuis maintenant deux à trois ans. Bien sûr, ce sont des molécules qui ont bénéficié de procédures de recherche classiques qui ont montré leur efficacité dans l’achondroplasie et qui sont maintenant utilisées en thérapeutiques classiques chez les patients achondroplases qui n’ont pas fini leur croissance. Ce sont des thérapeutiques qui vont agir sur le cartilage de croissance et qui vont permettre une accélération de la croissance. Donc il est bien évident que ces molécules ne vont marcher que jusqu’à la fin de la croissance. On imagine bien que plus ces traitements sont commencés tôt, plus le gain final sera important. Ce sont clairement des nouveaux traitements que l’on propose aux enfants atteints d’achondroplasie à partir de l’âge de deux ans, et ce jusqu’à la fin de la croissance.

Pour conclure, Docteur Schaefer, lorsque l’enfant grandit, comment gérer la période charnière de transition enfant-adulte ?

Dr. Schaefer : C’est une très bonne question en ce qui concerne l’achondroplasie et également les maladies rares de façon générale, la transition entre l’enfance et l’âge adulte. Cette transition, elle doit bien sûr être préparée en amont entre les équipes de pédiatrie et les équipes adultes, car il y a souvent une perte de suivi à ce moment charnière, comme vous l’avez bien souligné. D’une part, puisque nous sommes face à des patients qui rentrent dans l’adolescence ou qui finissent leur adolescence et donc qui deviennent autonome pour leur propre santé, et le suivi peut parfois être interrompu à cette période. Donc, l’idéal est de pouvoir anticiper cette transition par une consultation commune entre le médecin de pédiatrie ou le généticien et le médecin adulte qui sera amené à prendre en charge l’enfant principalement sur le plan orthopédique. Mais il peut s’agir également de discuter de projets parentaux, d’autonomie, de psychologie, de prise en charge pour l’emploi, etc. Cette transition, elle est bien sûr importante et à préparer en amont avec les différents acteurs, d’où l’importance des filières de santé et des centres de référence et de compétences, notamment pour les maladies osseuses.

Merci infiniment, Docteur Schaefer, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’achondroplasie chez l’enfant. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.