Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’acidose tubulaire rénal distale. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Olivia Boyer. Professeur Boyer, bonjour.

Pr Boyer :Bonjour.

Professeur Boyer, vous êtes néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. Et vous animez également le Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID. Professeur Boyer, on aborde aujourd’hui la prise en charge de l’acidose tubulaire rénale distale. Quels sont les enjeux du traitement de cette maladie rare ?

Pr Boyer : L’acidose tubulaire rénale distale est une pathologie rare qui peut être héréditaire ou secondaire à des maladies auto-immunes ou encore à la drépanocytose, à des uropathies malformatives ou à la transplantation rénale. La forme la plus fréquente est génétique et trois gènes sont impliqués dans la majorité des cas d’acidose rénale tubulaire distale primaire. Elle peut être associée à une surdité neurosensorielle. Il s’agit de pathologies caractérisées par un défaut de réabsorption des bicarbonates ou de sécrétion des acides non volatils par le tubule distal du rein, conduisant à un déséquilibre acidobasique. Et elles doivent être évoquées devant une acidose métabolique hyperchlorémique à trou ionique plasmatique normale et à trou ionique urinaire positif. La forme génétique autosomique récessive se présente généralement dans la petite enfance, avec un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, des épisodes de déshydratation, une constipation, une hypotonie, et ceci est associé biologiquement à une hypokaliémie, une hypercalciurie et une hypocitraturie. Elle peut entraîner des lithiases, une néphrocalcinose, un retard de croissance et une déminéralisation osseuse. L’hypokaliémie, si elle est sévère, peut induire des arythmies cardiaques, une faiblesse musculaire, une paralysie, voire très rarement le décès. Enfin, l’insuffisance rénale chronique est un peu plus fréquente et plus précoce que dans la population générale.

Le but du traitement est donc de maintenir des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium normaux, ainsi qu’une calciurie dans les normes correspondant à l’âge. Ça permet de normaliser la croissance chez les enfants, la minéralisation osseuse et de prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs.

Et en France, qui prend en charge ces patients ?

Pr Boyer : Ces patients sont généralement suivis par des néphrologues ou des néphrologues pédiatres dans des centres experts au sein de la filière maladie rare ORKID. Ces néphrologues travaillent en étroite collaboration avec les autres spécialistes pouvant prendre en charge les complications de la maladie, notamment les ORL.

Et concrètement, professeur Boyer, comment prendre en charge les patients touchés par une acidose tubulaire rénale distale ?

Pr Boyer : Les recommandations de prise en charge ont été mises à jour par les experts de l’ESPN, European Society of Pediatric Nephrology, et du Réseau Européen de Maladies Rénales Rares, ERKNet. Le principal traitement est la correction de l’acidose. Et pour ça, il faut supplémenter les patients en agents alcalins, dont il existe de nombreuses formes, le bicarbonate ou le citrate de potassium, de sodium ou de magnésium, sous forme solide ou liquide et de courte ou de longue durée d’action. Les formats courts durée d’action doivent être administrés tous les quatre à six heures, tandis que la forme à longue durée d’action est donnée en deux prises. Le traitement par citrate a pour avantage de corriger l’acidose et aussi d’augmenter sa concentration dans les urines pour limiter la survenue de calculs et de néphrocalcinose. Néanmoins, le bicarbonate a également cet effet et peut être un petit peu mieux toléré. C’est pourquoi il est parfois nécessaire d’associer le bicarbonate et le citrate. Lorsqu’il existe une hypokaliémie, il faut supplémenter en potassium. Et la teinte osseuse et l’hypercalciurie sont en règle améliorées par cette bonne alcalinisation, mais si ce n’est pas le cas, un ajout de diurétique qui diminue la fuite rénale de calcium qui provient de l’os peut être discuté.

Enfin, les autres atteintes extra-rénales nécessitent une prise en charge spécialisée, notamment la surdité.

Et ensuite, quel suivi proposer à ces patients touchés ?

Pr Boyer : La surveillance est clinique, biologique et radiologique. Elle est au mieux effectué par un médecin spécialiste de la pathologie, comme nous l’avons dit précédemment, les néphrologues pédiatres et les néphrologues adultes de soins spécialisés. Sur le plan clinique, chez l’enfant, on surveille surtout la croissance staturo-pondérale et chez l’adulte et l’enfant, la survenue de coliques néphrétiques. Sur le plan biologique, il faut surveiller la correction des troubles métaboliques liés à l’acidose tubulaire, notamment sur l’ionogramme sanguin et la calcineurine. Et sur le plan radiologique, on prescrit une échographie rénale et des voies urinaire à intervalles réguliers pour vérifier qu’il n’existe pas de nouveaux calculs et surveiller la néphrocalcinose et une ostéodensitométrie pour surveiller la minéralisation osseuse, notamment chez l’adulte. Les autres atteintes extra-rénales sont prises en charge par des spécialistes avec un suivi adapté.

Pour conclure, professeur Boyer, quel est le pronostic des patients traités ?

Pr Boyer : En cas de traitement adéquat, le pronostic est bon et l’insuffisance rénale est peu fréquente. Cependant, une maladie rénale chronique progressive peut survenir à long terme, associée à la non-adhésion au traitement, à la présence de calculs rénaux récidivants ou d’une néphrocalcinose très sévère.

Merci mille fois, professeur Boyer, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’acidose tubulaire rénale distale. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.