Prendre en charge le déficit en MCT8

Bonjour à tous et bienvenue sur Rare à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer le déficit en MCT8 et pour parler de sa prise en charge, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Isabelle Oliver-Petit. Dr Oliver-Petit bonjour.

Dr Oliver-Petit : Bonjour.

Docteur Oliver-Petit, Vous êtes endocrinologue pédiatre au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse. Vous êtes spécialiste des maladies rares de la thyroïde des enfants et vous travaillez au sein du Centre de référence des maladies de la croissance et du développement de l’enfant de la filière Firendo. Vous êtes investigateur principal de deux essais cliniques menés en France et vous avez également participé à la rédaction du récent PNDS sur le déficit en MCT8. Alors Docteur Oliver-Petit, pour débuter notre entretien, est ce que vous pouvez nous rappeler succinctement quels sont les principaux symptômes des patients touchés par un déficit en MCT8 ?

Dr Oliver-Petit : Alors le premier point, c’est que cette pathologie ne touche que les garçons et avec souvent des manifestations très précoces dans les toutes premières semaines ou les tous premiers mois de vie, en tout cas souvent avant l’âge de six mois. Et ce sont des petits nourrissons qui se présentent avec principalement une hypotonie axiale avec une impossibilité d’obtenir un maintien de la tête et une hypotrophie. Avec des enfants qui s’alimentent correctement, qui mangent très bien mais qui ne prennent pas de poids. Ce tableau clinique va évoluer généralement vers une infirmité motrice cérébrale et des enfants qui vont conserver souvent une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique, des dystonies. Et puis une particularité dans ce trouble du neurodéveloppement observée qui est une capacité de communication avec l’extérieur, mais qui sera une communication le plus souvent non verbale. Il existe des cas où des patients ont des atteintes moins importantes, mais le tableau clinique le plus classique est celui-ci.

Et pour ces patients, quels sont les enjeux de la prise en charge ?

Dr Oliver-Petit : Alors l’enjeu principal, c’est la précocité du diagnostic qui est difficile. Et cette précocité va être à l’origine d’une prise en charge précoce qui est la plus importante. Cette prise en charge, elle doit s’attacher à limiter l’évolution péjorative et des complications qu’on observe, en particulier sur les troubles du tonus. A l’heure actuelle, la prise en charge elle est essentiellement rééducative pour obtenir une bonne qualité de vie de ces enfants et accompagner la famille dans toutes les rééducations que l’on va mettre en place. Il est très important que les soignants qui vont prendre en charge ces patients connaissent les particularités spécifiques de cette maladie pour pouvoir adapter la prise en charge aux particularités de ces petits garçons et en particularité et en particulier sur leur mode de communication qui est assez particulière.

Et pour poursuivre, où est ce qu’elle a lieu cette prise en charge pour ces jeunes patients ?

Dr Oliver-Petit : Alors, compte tenu de la rareté de cette maladie et de ses particularités, je crois qu’il faut que ces patients soient pris en charge dans des centres spécialisés et qu’ils aient au moins une fois par an une coordination par un pédiatre qui a une bonne connaissance de cette pathologie.

Et pour ces patients, quelles sont les prises en charge possibles ?

Dr Oliver-Petit : Assez récemment, cette prise en charge va être double. Elle va être d’une part multidisciplinaire médicale et d’autre part rééducative. En ce qui concerne la prise en charge multidisciplinaire médicale spécialisée, elle doit associer impérativement le neuropédiatre, mais aussi le généticien et l’endocrino-pédiatre, chacun ayant un rôle important. Le neuropédiatre va s’assurer de la prise en charge du trouble du neurodéveloppement et éventuellement des complications observées, comme l’épilepsie. Le généticien va accompagner la famille par rapport au conseil génétique qui est très important et l’endocrino pédiatre sera là pour sensibiliser les équipes à la symptomatologie liée à cette pathologie qui en fait est une pathologie du système thyroïdien et sera aussi disponible pour orienter les patients vers les nouvelles thérapeutiques quand celles-ci seront disponibles. Cette coordination médicale se fait aussi avec d’autres spécialités comme les orthopédistes pour les troubles du squelette, les gastro-entérologues pédiatres et les médecins de rééducation fonctionnelle. Pour toutes les adaptations qui vont être nécessaires pour ces enfants qui sont handicapés.

Alors justement, en termes de rééducation, que peut-on proposer à ces jeunes patients ?

Dr Oliver-Petit : Comme je vous l’ai dit tout à l’heure, c’est bien détaillé dans le PNDS. Cette rééducation, elle doit être mise en place très précocement dès que le diagnostic est évoqué ou confirmé. La rééducation, elle, est quotidienne. Donc si possible le plus proche du domicile des patients quand ils sont très jeunes, voire dans des institutions, quand ils sont plus grands sous forme de jeux. Des enfants qui vont être par exemple demi-pensionnaires. Elle doit associer de la kinésithérapie pour limiter les complications, en particulier d’hypertonie. De la psychomotricité pour travailler sur tous les troubles du tonus et de la motricité et en particulier s’adapter aux dystonies de ces enfants. De l’ergothérapie. Avec un travail conjoint avec les médecins de rééducation fonctionnelle pour adapter les appareillages de ses enfants de l’orthoptie dans certaines situations et surtout une orthophonie qui va être très particulière puisque ces enfants ont souvent des difficultés, voire une absence de communication verbale et par contre ils ont une capacité de communication visuelle et donc on utilise des techniques de communication qui sont très spécifiques à cette pathologie, en particulier des communications par imagiers ou par symboles. L’enjeu et la difficulté va être de coordonner toute cette rééducation en partenariat avec les familles au quotidien.

Bien, merci infiniment Docteur Oliver-Petit, de nous avoir fait mieux comprendre cette maladie rare qu’est le déficit en MCT8. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne rare à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. A très vite.