Quels sont les enjeux du traitement de la SMA infantile ? Comment est structurée la prise en charge des jeunes patients en France ? Quelles sont les prises en charges spécifiques actuellement disponibles ? Quelles autres prises en charges recommander ? Quel suivi proposer aux patients ? Quels sont les objectifs du registre de suivi des patients atteints de SMA ? Quelles sont les voies de recherche dans la SMA infantile ?
Le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker sous l’égide de la filière FILNEMUS, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale infantile.
Mots clés : amyotrophie spinale, amyotrophie spinale infantile, SMA, SMA infantile, diagnostic, diagnostic précoce, thérapies innovantes, traitements, prise en charge, filière FILNEMUS, centre de référence, maladie neuromusculaire, pédiatrie, enfant, neuro-orthopédique, orthopédique, rééducation, appareillage, verticalisation, adaptation, environnement, respiratoire, paralysie musculaire, déformations, croissance, scoliose, corset, atèle, kinésithérapie, motricité, activités motrices, piscine, balnéothérapie, insuffisance respiratoire, ventilation, suivi digestif, suivi stomatologique, EMA, données de vie réelle, registre SMA, efficacité, bénéfice, qualité de vie, screening néonatal
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Desguerre – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-061
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS