Quels sont les enjeux du traitement de la maladie de Fabry ? Comment prendre en charge la maladie de Fabry ? Comment s’opère la coordination des soins des patients ? Quel suivi proposer aux patients ? Quelles sont les voies de recherche en cours dans la maladie de Fabry ?
Le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris, qui est également Centre de référence des maladies lysosomales, et membre du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL), répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Fabry.
Mots clés : Maladie de Fabry, maladie rare, maladie multi systémique, surcharge lysosomale, métabolisme, maladie génétique, chromosome X, enjeux, traitements, prise en charge, évolution, maladie progressive, fibrose, phénotype classique, phénotype tardif, atteinte rénale, insuffisance rénale, atteinte cardiaque, cardiopathie hypertrophique, identification, sévérité, symptômes, douleur, troubles digestifs, impact psychologique, anxiété, morbidité psychologique, RCP, CETL, surveillance, prévention, dépistage familial, coordination des soins, patients, multidisciplinarité, AVC, diagnostic, filière de santé G2M, associations de patients, APMF, VML, quotidien, accompagnement, suivi, PNDS, médecin traitant, spécialistes, bilan, échographie cardiaque, IRM cardiaque, Holter, examen clinique, bilan biologique, glycémie, bilan lipidique, maladie vasculaire, recherche, physiopathologie, inflammation, études, thérapeutique, qualité de vie.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Wladimir Mauhin – GH Diaconesses Croix Saint Simon – Paris
https://hopital-dcss.org/service/medecine-interne
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom