Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la neuropathie optique héréditaire de Leber, et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Luc Jeanjean. Docteur Jeanjean, bonjour.

Dr Jeanjean : Bonjour.

Docteur Jeanjean, vous êtes neuro-ophtalmologiste, chef du service d’ophtalmologie du CHU de Nîmes et médecin chef de l’Institut A.R.A.M.A.V. la clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels. Et vous êtes également vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision. Alors nous allons aborder ensemble la prise en charge basse vision des patients touchés par une neuropathie optique héréditaire de Leber. Et tout d’abord, docteur Jeanjean, qu’est-ce que la basse vision ?

Dr Jeanjean : Alors ça, c’est une vaste question. Il y a effectivement des définitions officielles. Donc c’est vrai qu’on parle d’une basse vision lorsque l’acuité visuelle est inférieure à 3/10 ou avec un rétrécissement du champ visuel. Mais l’idée c’est que, nous, en fait, on s’occupe de patients dont l’acuité visuelle basse va impacter la qualité de vie. Donc c’est vrai que la définition clinique de la basse vision, c’est 3/10, mais ça va bien sûr au-delà.

Et quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ?

Dr Jeanjean : Elle est très importante, c’est-à-dire que la maladie de la neuropathie optique héréditaire de Leber fait que ça va concerner souvent des adultes jeunes qui vont perdre la vision centrale des deux yeux de manière séquentielle. Donc ça concerne des personnes qui voient bien, qui voyaient bien et qui vont perdre la vision centrale. Donc les enjeux de cette prise en charge, c’est tout simplement essayer de donner les meilleures armes pour que ces patients attaquent leur nouvelle vie. C’est ce que je dis toujours, effectivement la vue dans la maladie de Leber ne remonte pas, donc on va avoir un handicap visuel qui va être effectivement très gênant dans la vie quotidienne. Par contre, il y a des choses à faire et la rééducation basse vision permet aux patients d’avoir toutes les armes. Donc on va augmenter son autonomie, sa qualité de vie pour la nouvelle vie qui est la sienne.

Et justement, concrètement, comment s’opère cette prise en charge basse vision ?

Dr Jeanjean : Donc il y a plusieurs manières de faire. Je fais partie de la société francophone de basse vision, l’ARIBa, donc il y a un annuaire qu’on peut trouver sur Internet où on peut trouver un professionnel impliqué en basse vision près de chez soi. Alors là, je travaille à la clinique A.R.A.M.A.V., qui est un centre de rééducation pluridisciplinaire. L’idée de la clinique A.R.A.M.A.V., c’est qu’on va essayer d’optimiser à la fois le côté visuel, c’est-à-dire la vision fonctionnelle, on va optimiser la manière qu’a le patient d’utiliser sa vision et également les sens compensatoires avec des ergothérapeutes, des psychomotriciens, des instructeurs en locomotion… On va également travailler l’informatique, on va travailler la correction optique, on va travailler la teinte des verts. Donc en fait, on a vraiment ce côté pluridisciplinaire qui est propre à l’A.R.A.M.A.V. Donc, en pratique, on reçoit des dossiers. Si ce dossier nous semble compatible avec une rééducation basse vision, on va convoquer le patient sur une journée, de suite, où on va l’évaluer, on va évaluer son champ visuel, son acuité visuelle, mais également ses objectifs, ses motivations. Et en fonction de cette journée, on va programmer un séjour de rééducation basse vision à l’A.R.A.M.A.V., donc en général, pour des patients qui ont une neuropathie optique héréditaire de Leber qui vont toucher donc le centre de la vision avec une périphérie plutôt préservée, on va prescrire des programmes qui peuvent aller entre deux et trois mois avec différentes options en fonction des objectifs des patients. Le patient rentre chez lui et revient quelques mois plus tard pour le séjour proprement dit où, après une évaluation plus longue de quinze jours, on va attaquer la rééducation proprement dite avec un programme sur mesure.

Et quelles sont les aides techniques que vous pouvez proposer aux patients concernés ?

Dr Jeanjean : Alors ça dépend un petit peu de l’acuité du champ visuel résiduel. On peut avoir des neuropathies optiques héréditaires de Leber avec quasiment plus aucune vision. La plupart du temps, heureusement, c’est la vision périphérique qui est plus ou moins préservée. Donc, en fait, on va s’adapter à l’acuité et au champ visuel du patient. On peut proposer sur un patient qui a un scotome central, par exemple bilatéral, on va proposer effectivement un équipement optique. Alors que ce soit une loupe éclairante, que ce soit un télé agrandisseur, on va aussi utiliser les nouvelles technologies, c’est-à-dire que grâce aux smartphones, on a maintenant des applications qui permettent aux patients de gagner vraiment en autonomie. Donc on va leur faire découvrir toute l’accessibilité des smartphones ainsi que les applications qui sont dédiées à la déficience visuelle, et donc effectivement, on va utiliser également toutes les applications informatiques, en fonction de l’équipement du patient, que ce soit un PC ou Mac. Et ça nous permet en fait comme ça de progresser avec le patient et de l’amener à un plus haut niveau d’autonomie. Donc ces aides techniques sont vraiment variables en fonction de la vision du patient. Effectivement, il est nécessaire de faire un bilan vraiment précis pour proposer le meilleur équipement à nos patients.

Et ensuite docteur Jeanjean sur le long terme, quel suivi vous pouvez proposer à ces patients ?

Dr Jeanjean : Donc évidemment, le suivi clinique chez un ophtalmo qui connaît la pathologie évidemment est indispensable. Nous, ce qu’on réalise à la clinique, c’est qu’effectivement on va rééduquer le patient. Et le projet qui est en cours de finition actuellement, c’est de contacter le patient, donc six mois après la rééducation, pour voir si son niveau d’autonomie et de qualité de vie, ces niveaux-là se sont maintenus. Voilà, donc ça, c’est vraiment quelque chose qui est pour nous important, c’est de voir quel est l’impact de notre rééducation, notre prise en charge sur le patient qui a une neuropathie optique héréditaire de Leber. L’idée, c’est que, en moyenne, les scores de qualité de vie et d’autonomie entre le début et la fin de la rééducation, en moyenne, les patients, si on prend une population de patients déficients visuels, on gagne 30% en venant en centres pluridisciplinaires de rééducation basse vision. L’idée, c’est de se dire est ce qu’à six mois on maintient ce niveau-là ? Et si non, finalement qu’est-ce qu’on doit mettre en place pour essayer de maintenir au maximum ces degrés d’autonomie et de qualité de vie ? Donc ce suivi au long cours pour nous il est important et c’est ce qu’on va mettre en place très très prochainement.

Pour conclure, docteur Jeanjean, est ce qu’il y a un message que vous souhaiteriez faire passer concernant la prise en charge basse vision des patients qui sont touchés par une neuropathie optique de Leber ?

Dr Jeanjean : Oui, alors on a terminé une étude de qualité de vie chez le patient Leber. Et c’est vrai que quand on appelle les patients, quand on leur pose la question de finalement, comment s’est passée l’annonce, comment s’est passé le suivi ? En fait, on s’aperçoit que très souvent l’ophtalmo qui reçoit le patient a tendance à dire « voilà, c’est un Leber, on ne peut rien pour vous. » Voilà. Et ça pour les patients, c’est extrêmement difficile à encaisser parce qu’effectivement, en termes de médicament, il y a des choses qu’on peut faire, il y a des médicaments qu’on peut donner et surtout la prise en charge basse vision qui, là, a vraiment des conséquences positives sur l’autonomie et sur la qualité de vie des patients, avec un impact majeur sur les patients. Donc il ne faut jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous » parce que ça, ça a été parmi les retours de nombreux patients, ce qui a été le plus difficile à entendre. Il y a toujours une prise en charge basse vision adaptée, que ce soit par un opticien, un orthoptiste, un ergothérapeute, un instructeur en locomotion, un instructeur en autonomie. Il y a toujours des choses à mettre en place avec le patient en fonction de son projet de vie.

Et bien merci infiniment docteur Jeanjean de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la neuropathie optique héréditaire de Leber. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.