Quels sont les grands groupes d’atteintes pris en charge par la filière BRAIN-TEAM ? Quelles sont les principales pathologies prises en charge par la filière et les principaux centres de référence concernés ? À quel moment les médecins doivent-ils orienter leurs patients vers la filière BRAIN-TEAM ? Comment identifier les centres experts de la filière BRAIN-TEAM ? Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une maladie rare du SNC au sein de BRAIN-TEAM ? Pour la filière, quelles sont les avancées récentes et les grands enjeux pour les années à venir ?
Le Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM, répond à vos questions.
Mots clés : Rare à l’écoute, BRAIN-TEAM, filière maladies rares, système nerveux central, cerveau, moelle épinière, maladies neurologiques rares, maladies génétiques rares, troubles moteurs, troubles cognitifs, troubles du sommeil, ataxies cérébelleuses, paraplégies spastiques, maladies neurogénétiques, maladie de Huntington, ataxie de Friedreich, mouvements anormaux rares, atrophie multisystématisée, démences rares, leucodystrophies, leucoencéphalopathies, neurodégénérescences avec dépôts intracérébraux, neurodégénérescences, encéphalites auto-immunes, encéphalites paranéoplasiques, centres de référence, centres de compétence, réunions pluridisciplinaires, RCP, errance diagnostique, diagnostic génétique, séquençage pangénomique, séquençage long-read, Plan France Médecine Génomique, thérapies innovantes, thérapies géniques, neuromodulation, immunothérapies, essais cliniques, recherche translationnelle.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM.
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L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom