Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’angiœdème héréditaire ? Quels spécialistes sont impliqués ? Quelle prise en charge proposer ? Quelles sont les principales évolutions du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur l’angiœdème héréditaire récemment actualisé ? Quel suivi proposer aux patients concernés ? Quel accompagnement proposer à la famille des patients touchés ?
Le Dr Delphine Gobert, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, clinicienne au centre de référence constitutif des angiœdèmes à kinine (CREAK), et co-rédactrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire, réalisé sous l’égide et en partenariat avec la filière MaRIH, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’angiœdème héréditaire.
Mots clés : Rare à l’écoute, angiœdème héréditaire, angiœdème à bradykinine, maladie rare, maladie génétique, parcours de soins, centres de référence, CREAK, filière MaRIH, médecine interne, dermato-allergologie, crise d’angiœdème, atteinte ORL, risque vital, douleurs abdominales, œdèmes, diagnostic, traitement des crises, prophylaxie au long cours, prophylaxie à court terme, traitement de fond, prévention des crises, autonomie du patient, éducation thérapeutique, ALD, affection longue durée, PNDS, protocole national de diagnostic et de soins, transmission génétique, dépistage familial, apparentés, suivi psychologique, parentalité, suivi des apparentés.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Delphine Gobert, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, clinicienne au centre de référence constitutif des angiœdèmes à kinine (CREAK), et co-rédactrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire, réalisé sous l’égide et en partenariat avec la filière MaRIH.
https://www.aphp.fr/saint-antoine/service-de-medecine-interne
https://saintantoine.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-des-angiodemes-a-kinines-creak/
https://marih.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Retranscription
Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’évoquer l’Angiœdème héréditaire. Et pour évoquer sa prise en charge, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Delphine Gobert. Bonjour docteur Gobert.
Dr Gobert : Bonjour.
Docteur Gobert, vous êtes médecin interniste, vous êtes praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, vous êtes clinicien au Centre de référence constitutif des Angioœdèmes à kinine, le CREAK de l’hôpital Saint-Antoine, et vous avez participé à la rédaction du récent PNDS sur l’Angiœdème héréditaire, réalisé sous l’égide et en partenariat avec la filière MaRIH. Tout d’abord, docteur Gobert, pour rentrer dans le vif du sujet, quels sont les enjeux de la prise en charge de l’Angiœdème héréditaire ?
Dr Gobert : Les enjeux sont multiples. Il s’agit d’une maladie rare et qui est potentiellement grave. Il y a un risque vital associé aux crises qui touchent la sphère ORL, des douleurs abdominales qui peuvent être très intenses lors d’une crise abdominale. Et puis, quand les crises touchent d’autres parties du corps, elles peuvent être handicapantes ou affichantes. Les enjeux qu’on a en tant que soignant auprès de ces patients, c’est en premier lieu d’assurer leur sécurité. Dans un deuxième temps, de leur permettre la plus grande autonomie dans leur prise en charge. Et troisième, mais très important également, améliorer leur qualité de vie avec la maladie.
Et qui sont les médecins impliqués dans cette prise en charge ? Comment s’organise le parcours de soins pour ces patients ?
Dr Gobert : Le plus souvent, il s’agit de spécialistes de médecine interne ou de dermato-allergologues qui sont les médecins référents de cette maladie au sein, notamment, de l’organisation d’un réseau de centres de référence maladies rares qui permet, dans toute la France, d’avoir des référents à proximité dans toutes les régions de France et d’outre-mer qui permettent la prise en charge spécialisée de ces patients. Ces spécialistes de cette maladie rare travaillent en coordination avec tous les autres spécialistes qui peuvent être amenés à prendre en charge ces patients à différents moments de leur vie et également avec les médecins généralistes.
Et pour les patients qui sont touchés par un Angiœdème héréditaire, quelle prise en charge leur proposer ?
Dr Gobert : Alors, la prise en charge, elle est médicamenteuse. Nous avons la chance de disposer, d’abord, l’accès en France à des traitements qui sont efficaces pour cette maladie, bien qu’elle soit très rare. Il y a plusieurs étapes. En premier lieu, c’est le traitement de la crise qui se fait par injection, pour le moment, des injections sous-cutanées ou intraveineuses. Et puis, le deuxième pan, c’est la prévention à court terme avant un facteur déclenchant, ou notamment les interventions chirurgicales ou médicales invasives. Et enfin, pour les patients qui ont de nombreuses crises ou qui ont des crises qui ont un impact important sur leur qualité de vie ou sur leur sécurité, on peut être amené à un traitement préventif au long cours qui peut être nécessaire sur une période de vie ou toute la vie, selon le profil de la maladie du patient. Et ce sont des traitements de diverses natures qu’on adapte aux besoins du patient à son mode de vie, à ses comorbidités et aux différentes étapes de sa vie.
Le PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur l’Angiœdème héréditaire, a récemment été actualisé. Quelles en sont les principales évolutions ?
Dr Gobert : Alors, en effet, nous avions travaillé pour rédiger un premier PNDS en 2019 qui avait permis d’établir un certain nombre de choses, d’harmoniser les pratiques diagnostiques, de préciser les diagnostics différentiels et la prise en charge à différents moments et à différentes étapes. Mais une actualisation a été nécessaire assez rapidement car les options thérapeutiques ont évolué beaucoup ces dernières années. Et la principale modification qu’on a effectuée dans cette actualisation 2024 concerne les traitements de la prophylaxie au long cours et hiérarchiser un petit peu les différentes options thérapeutiques et vraiment leur donner une place prépondérante dans la prise en charge de la prophylaxie au long cours chez les patients.
Alors justement, docteur Gobert, pour ces patients qui sont pris en charge, quels suivis leur proposer ?
Dr Gobert : Il nous semble nécessaire que les patients soient suivis au moins une fois par an dans un centre de compétence ou de référence maladie rare afin d’obtenir les soins les plus adaptés possible. Les objectifs de ce suivi sont dans un premier temps de vérifier régulièrement que les patients sont autonomes par rapport au traitement de leur crise, qu’ils connaissent bien les modalités de ce traitement et qu’ils y ont bien accès, qu’ils bénéficient d’une prise en charge à 100% avec la reconnaissance d’une infection longue durée qu’il faut régulièrement renouveler et rappeler les modalités de la prophylaxie à court terme avant un facteur déclenchant, puisque ceux-ci peuvent survenir de manière régulière au cours de la vie. Le suivi annuel permet également de réévaluer l’indication à un traitement de fonds si ce n’était pas le cas jusqu’ici ou de réévaluer ce traitement s’il est déjà en place, sa tolérance, son efficacité, le fait qu’il reste adapté au mode de vie du patient.
Merci docteur Gobert. Alors, pour conclure, s’agissant d’une maladie génétique, est-ce qu’il faut s’intéresser également à la famille des patients ?
Dr Gobert : Tout à fait. Il s’agit d’un point fondamental. Lorsque nous diagnostiquons un patient, nous lui proposons systématiquement le dépistage de ses apparentés, frères, sœurs, parents, enfants. Et au cours du suivi d’un patient, lorsqu’ils ont des enfants qui naissent, on leur proposera un dépistage, le plus souvent après l’âge d’un an, au moins avant l’entrée dans la collectivité à l’école. Ce dépistage précoce permet de préparer la famille et l’enfant aux symptômes qui pourraient arriver, à la manière de réagir et leur donner les meilleurs outils pour vivre avec la maladie s’ils en sont atteints. Nous proposons également un programme d’éducation thérapeutique s’attachant aux questions de parentalité. Et nous pouvons proposer un suivi psychologique si les patients le souhaitent.
Un grand merci, docteur Gobert, de nous avoir éclairé sur la prise en charge de cette maladie rare qu’est l’Angiœdème héréditaire. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet : www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.