Prospective Maladies Rares 2050

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le premier média d’influence dédié aux maladies rares, pour un épisode consacré comme chaque mois à notre partenaire, l’Alliance Maladies Rares. Cette collaboration entre RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’inscrit dans une volonté commune de sensibiliser et d’informer sur les maladies rares pour mettre en lumière les initiatives, les enjeux, les avancées qui font la différence dans la vie des 3 millions de Français qui sont concernés par une maladie rare. Aujourd’hui, nous recevons Madame Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir Les Yeux et secrétaire du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, pour évoquer un sujet crucial, les liens entre les associations et la recherche dans les maladies rares. Bonjour Madame Leleu.

Mme Leleu : Bonjour à tous.

Pour débuter notre entretien, Madame Leleu, pourquoi la recherche représente un enjeu majeur dans les maladies rares ?

Mme Leleu : Pour rappel, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000, c’est-à-dire environ moins de 30 000 personnes en France. Cette rareté entraîne de nombreuses conséquences en matière de prise en charge médicale, sociale, etc. Et elle représente à tout moment une contrainte pour la recherche : moins de moyens, moins de chercheurs intéressés, etc. De plus, nous souffrons d’une errance médicale particulièrement longue. Et avant d’obtenir un diagnostic fiable, probablement plus longue que dans la majorité des maladies chroniques fréquentes, lorsque le diagnostic tombe, pour la grande majorité des maladies, il n’y a pas de médicament. Et pire, la connaissance des mécanismes entrée dans la maladie et ses symptômes est faible ou inexistante. Donc, si l’on veut bénéficier d’un parcours de soins moins traumatisant et avoir des médicaments pour guérir, il faut de la recherche. C’est non seulement un espoir, c’est un besoin vital pour nous toutes, associations de malades. Sur le sujet de la recherche, nous avons mené au sein de notre collectif une enquête et 114 associations de maladies rares ont qui ont répondu. C’est à notre connaissance la première et la plus vaste enquête menée auprès de cette communauté. Et toutes les associations qui ont répondu déclarent à l’unanimité être des actrices légitimes en matière de recherche. Pourtant, seulement trois quarts d’entre elles pensent que la recherche répond aux besoins des malades. Cela mérite d’être souligné. D’une manière générale, qui, à part les malades, connaissent mieux leurs maladies ? Pour certaines maladies, les grands spécialistes ont pu suivre quelques malades, quelques dizaines, mais ils n’ont pas le recul suffisant pour connaître l’histoire complète de la maladie. Donc, les malades peuvent contribuer à enrichir la connaissance sur leur maladie. Et les associations de malades sont de fait des facilitatrices de recherche.

Et dans ce cadre, comment les associations contribuent-elles à des projets de recherche ?

Mme Leleu : Pour répondre à cette question, nous pouvons nous appuyer sur le résultat de notre enquête. Elle montre que les associations participent massivement à la recherche. Au cours des trois dernières années, 80% des associations ont été impliquées dans des projets de recherche. C’est un nombre important. Le soutien financier des associations aux projets de recherche est très fréquent, puisqu’on a aussi 80% des associations qui ont soutenu financièrement des projets, 20% d’entre elles pour des montants supérieurs à 100 000 €. Mais la forme de ces contributions est très diversifiée. Par exemple, lors du recrutement des participants, on sait que dans les maladies rares, il est difficile de mobiliser les malades. Ils sont peu nombreux et disséminés sur tout le territoire. Un deuxième exemple, la conception des questions de recherche. Plus d’un tiers des associations ont participé au pilotage en faisant partie, par exemple, d’un comité de pilotage. La moitié des associations a même citées comme auteur dans une publication. Et cela montre qu’elles ont été contributrices et considérées comme co-chercheurs. Elles ont été actives. Il faut savoir que seulement 6% des associations peuvent s’appuyer sur un salarié dédié à la recherche. Pour les autres associations, la charge est assurée par un bénévole et ce bénévole est très souvent aussi le ou la président, présidente de l’association. Un dernier point important. En introduction, je disais que les recherches sont considérables et diverses dans les maladies rares. Et cela se traduit également par la diversité des champs ouverts. En effet, 90% des associations sont impliquées dans la recherche biomédicale, c’est-à-dire les recherches basées sur les cellules ou bien la recherche sur les humains. Et 45% des associations sont impliquées en sciences humaines et sociales comme la psychologie, l’économie, par exemple. Et 11% des associations le sont dans la recherche paramédicale, recherche en soins infirmiers, par exemple. En effet, ces recherches sont importantes pour mieux comprendre les conséquences sociales, psychologiques ou financières des maladies, mais également pour envisager comment améliorer la prise en charge. Elles sont tellement essentielles pour les malades et leurs familles.

De votre point de vue et de celui de l’Alliance Maladies Rares, pourquoi la contribution des associations en matière de recherche doit-elle être valorisée et promue ?

Mme Leleu : Il est important que les associations s’impliquent en recherche. Pour plusieurs raisons. Tout d’abord, je dirais favoriser l’adéquation entre les besoins des patients et les sujets de recherche à investiguer, mais également permettre une meilleure adaptation des méthodes de recherche. Je prends un exemple. La relecture des protocoles de recherche et des notices d’informations pour les patients. Elle permet d’améliorer la faisabilité de l’étude et elle permet aussi de favoriser le recrutement en évitant des termes incompréhensibles ou inadaptés. Tout ceci pour que les patients comprennent les enjeux de la recherche à laquelle on propose de participer. De plus, je pense que plus les associations joueront un rôle dans la recherche, plus les chercheurs changeront leur regard sur les associations de malades. Nous sommes bien plus que des financeurs de la recherche. Évidemment, nous militons pour être plus impliqués dans le processus de la recherche en fonction de nos capacités. Nous savons que le temps des chercheurs est précieux. Le temps des bénévoles l’est aussi. Et alors, je voudrais insister aussi sur le fait que l’immense majorité de l’activité associative est bénévole. On prend sur le temps libre, sur la vie de famille, donc il est important de faciliter les connexions entre ces deux milieux qui sont complémentaires. Ils ont tout à gagner à travailler ensemble. Et pour conclure sur cette question de la valorisation, elle peut prendre plusieurs formes. Par exemple, être associée aux publications et également prendre la forme d’une compensation financière qui est importante lorsque les associations apportent leur expertise dans un projet de recherche. C’est du temps passé, des déplacements et cela peut représenter un coût pour les associations. On le sait bien, les associations ont souvent très peu de moyens.

De façon concrète, Madame Leleu, comment agissez-vous pour améliorer l’implication des associations en matière de recherche ?

Mme Leleu : L’alliance Maladies Rares est un collectif d’associations et est très actif à différents niveaux. Je vais citer juste trois exemples. Le premier, nous avons contribué à la création d’un guide de la recherche élaboré par la Fondation Maladies Rares, un partenaire précieux et privilégié. La Fondation Maladies Rares accompagne les associations sur les questions scientifiques. Et ce guide est un outil didactique de sensibilisation et d’information des associations, mais aussi du grand public. Il initie au fonctionnement de la recherche de ces acteurs et des méthodes, etc. C’est une porte d’entrée très accessibles donc pour commencer à s’acculturer à la recherche. Un deuxième exemple, nous avons une commission recherche qui propose des moyens pour soutenir nos associations afin qu’elles s’impliquent efficacement en recherche. Entre autres actions, nous organisons régulièrement des formations pour nos associations pour favoriser cette acculturation à la recherche et promouvoir aussi la recherche participative. C’est-à-dire que les patients participent à coconstruire le savoir scientifique. Un dernier exemple de nos actions. Nous organisons également des événements qui réunissent associations, chercheurs, instituts de recherche et financeurs.

Merci Madame Leleu. Alors, pour conclure, quelles sont les idées principales que les auditeurs doivent garder en mémoire à l’issue de notre échange ?

Mme Leleu : Deux messages importants. Un premier point : les associations de malades sont des actrices pour impulser des dynamiques nouvelles en matière de recherche. Elles sont légitimes et motivées. Et un second message : il est fondamental que les chercheurs envisagent la recherche participative comme une chance pour eux. Elle leur permet de mieux répondre aux besoins des malades. Les associations ont un rôle à jouer dans la recherche et elles tiennent, ainsi que l’Alliance Maladies Rares, à le faire savoir.

Merci, Madame Leleu, de nous avoir éclairé sur l’importance des associations de patients dans la recherche pour lutter contre les maladies rares. Rendez-vous le mois prochain pour un nouvel épisode de cette série spéciale avec l’Alliance Maladies Rares. Et pour ne rien manquer, abonnez-vous dès maintenant à RARE à l’écoute sur votre plateforme de podcasts préférée. Chaque écoute, chaque partage contribue à faire résonner la voix des maladies rares. À très vite.