Qu’est-ce que l’achondroplasie ? Quel tableau clinique doit faire suspecter une achondroplasie ? A quel moment le diagnostic est-il effectué ? Quel bilan réaliser ? Comment accompagner les parents d’un nouveau-né ou d’un enfant touché par l’achondroplasie ? Qui prend en charge et suit ces jeunes patients ?
Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Achondroplasie.
Mots clés : Achondroplasie, pathologie, squelette, cartilage, maladies rares du squelette, maladie rare, maladie génétique, maladie osseuse de l’enfant, diagnostic prénatal, pathologies fœtales, prise en charge, développement de l’enfant, suivi multidisciplinaire, amniosynthèse, personne de petite taille.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR.
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
https://www.filiere-oscar.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom