Comment définir les Amyotrophies Spinales ? Quand parle-t-on d’Amyotrophie Spinale infantile ? Comment surviennent les symptômes de cette maladie ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de l’Amyotrophie Spinale infantile ? Quelle est l’évolution des jeunes patients sans prise en charge ? A qui adresser ces jeunes patients ?
Le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie – Neurologie de l’Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l’égide de la filière FILNEMUS, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale infantile.
Mots clés : amyotrophie spinale, amyotrophie spinale infantile, SMA, SMA infantile, type 1, type 2, type 3, type 4, système nerveux périphérique, motoneurones, incidence, prévalence, symptômes, atteinte musculaire, atteinte neurologique, hypotonie, aréflexie, cyphose lombaire, éveil, interactions, retard moteur, retard postural, station assise, tenue de la tête, station debout, marche, fasciculation des doigts, fasciculation linguale, mutation génétique, mutation homozygote, gène SMN1, gène SMN2, protéine de survie, sévérité, dénervation, atteinte neurogène, électromyogramme, prise en charge, aggravation fonctionnelle, respiratoire, nutritionnelle, orthopédique, qualité de vie, centre de référence, service de pédiatrie, diagnostic, diagnostic précoce, traitement.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Claude Cances – Hôpital des enfants – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-neurologie-
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS