Qu’appelle-t-on cystinose ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quelles sont les manifestations cliniques ? Quel est le pronostic rénal des patients ? Comment affirmer le diagnostic de cystinose ? Quelle prise en charge peut-on proposer ? Comment coordonner la prise en charge ?
Le Dr Aude Servais, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker Enfants Malades à Paris, et clinicienne du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA), répond à nos questions.
Découvrez notre revue scientifique sur la Cystinose.
Mots clés : cystinose, maladie métabolique rare, cassure staturo-pondéral, polydipsie, polyurie, rachitisme, tubulopathie proximale, atteinte oculaire, cristaux de cystine dans la cornée, syndrome de Fanconi, traitement.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Aude Servais – Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) – Hôpital Necker enfants malades – Paris
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom