Qu’appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes ? Quand et comment effectuer le diagnostic de cette maladie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? A qui adresser les patients ?
Le Pr Jean-François Mornex, professeur de pneumologie du Centre de référence des maladies pulmonaires rares sous l’égide de la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS dédié à l’atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha-1 antitrypsine, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en alpha-1 antitrypsine.
Mots clés : Déficit en alpha-1-antitrypsine, DAAT, maladie génétique, maladie métabolique, protéine, gène, variant Z, hépatocytes, foie, poumons, signes cliniques, symptômes, emphysème, rétention, atteintes hépatiques, atteintes pulmonaires, fibrose, stéatose, cirrhose, cancer du foie, facteurs de risque, alcool, obésité, bronchopneumopathie chronique obstructive, dyspnée, diagnostic, taux sanguin, BPCO, prise en charge, centre de compétences, centre de référence, filière RespiFIL, PNDS, adressage, patients.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Jean-François Mornex – Hôpital Louis Pradel – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-de-pneumologie
http://maladies-pulmonaires-rares.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom