Qu'appelle-t-on Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ?

Quand penser à un déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ? Comment confirmer le diagnostic de cette maladie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quelle prise en charge proposer ?

Le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, répond à vos questions.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la LAL-D.

Mots clés : Déficit en lipase acide lysosomale, LAL-D, maladie métabolique, maladie rare, maladie génétique, enzyme, nourrisson, enfant foie, rate, la diarrhée, dénutrition, augmentation des transaminases, augmentation du cholestérol, échographie, stéatose, fibrose hépatique, dosage enzymatique, biologie moléculaire, l’étude génétique, gène de la lipase acide lysosomale, NASH, intoxication hépatique, maladie de Wilson, déficit en alpha-1 antitrypsine, l’intolérance héréditaire au fructose, les anomalies du métabolisme des glucides, mucoviscidose, cholestases chroniques, hypercholestérolémie familiale génétique, fonction hépatique, cirrhose, hypertension portale, enzymothérapie substitutive, patients, centres experts, centre de référence, centre de compétence, filière de santé, G2M.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Florence Lacaille – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-01-061

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom