Qu'appelle-t-on Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH ?

Qu’appelle-t-on Hypercholestérolémie familiale homozygote ? Quelle est la présentation clinique des patients touchés ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? Quand diagnostiquer cette maladie ? Quel est l’impact de cette maladie pour les patients ?

Le Pr Éric Bruckert, endocrinologue spécialisé dans les maladies génétiques du cholestérol et des triglycérides, ancien chef du service d’endocrinologie, métabolisme et de prévention cardiovasculaire de l’Hôpital Pitié Salpêtrière à Paris, répond à vos questions.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote.

Mots clés :  hypercholestérolémie familiale homozygote, HoFH, maladie génétique, maladie métabolique, maladie héréditaire, LDL cholestérol, triglycérides, forme hétérozygote, infarctus, AVC, accidents cardiovasculaires, signes cliniques, symptômes, enfance, dépôts, xanthomes cutanés, dosage, taux de LDL, mauvais cholestérol, artères, physiopathologie, foie, vésicule biliaire, mutation génétique, récepteur, diagnostic, dépistage, prise en charge, statines, médicaments, anti-PCSK9, LDL-Aphérèse, qualité de vie. 

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Éric Bruckert – Hôpital Pitié Salpêtrière – Paris
https://institut-e3m.aphp.fr/service-endocrinologie-metabolisme/

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom