Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quels sont les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare ? Quels types d’exploration moléculaire effectuer pour confirmer le diagnostic ? Quelle est la place du diagnostic génétique pour les patients et leur famille ?
Le Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Maladie de Charot-Marie-Tooth en cliquant ici.
Mots clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie rare, maladie génétique, maladie neuromusculaire, neurologie, neuropathies périphériques héréditaires, neuropathie sensitive, nerfs sensitifs, neuropathie motrice, nerfs moteurs, neuropathie mixte, symptômes, déficit moteur, fatigabilité, crampes, douleurs, chutes fréquentes, entorses à répétition, mollet en coque, atrophie musculaire, rétraction des tendons, pieds creux, orteils en marteau, hypopallesthésie, maux perforants plantaires, aréflexie tendineuse, gêne à la marche, troubles de l’équilibre, diagnostic génétique, mutation génétique, gène PMP22, association CMT France.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nathalie Bonello-Palot – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
