Qu’appelle-t-on maladie de Fabry ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle est la physiopathologie de la maladie de Fabry ? Quels sont les différents types rencontrés ? Quelle est l’évolution de la maladie en l’absence de traitement ? A qui adresser les patients ?
Le Pr Lacombe, pédiatre et généticien au sein du CHU de Bordeaux, coordonnateur du Centre de compétences Maladie de Fabry de Bordeaux qui dépend de la filière de santé G2M, et président du Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Fabry.
Mots clés : Maladie de Fabry, maladie rare, maladie multi systémique, surcharge lysosomale, métabolisme, maladie génétique, chromosome X, gène GLA, déficit enzymatique, enzyme lysosomale, alpha-galactosidase A, lysosome, dépistage néonatal, signes précoces, diagnostic, forme classique, forme à révélation tardive, douleurs des mains, douleurs des pieds, acroparesthésies, fièvre, troubles gastro-intestinaux, douleurs abdominales, diarrhées, ballonnements, nausées, sudation, hypohidrose, anhidrose, fatigue, angio-kératomes, atteinte rénale, albuminurie, protéinurie, insuffisance rénale chronique, atteinte cardiaque, myocardiopathie, troubles du rythme, conduction cardiaque, insuffisance cardiaque, signes neurologiques, accident vasculaire cérébral, AVC, accident ischémique transitoire, AIT, atteinte ORL, surdité, acouphènes, vertiges, glycosphingolipides, globotriaosylcéramide, Gb3, lyso-Gb3, maladie vasculaire, prise en charge, thérapeutique, traitement, IRM cérébrale, centres experts, centre de compétences, centre de référence, pédiatrie, adulte.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Didier Lacombe – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-G%C3%A9n%C3%A9tique-m%C3%A9dicale/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom