Qu’appelle-t-on maladie de Pompe ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Pompe ? Quel est le pronostic de la maladie de Pompe ? À qui adresser les patients en cas de suspicion de maladie de Pompe ?
Le Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l’hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILNEMUS et G2M, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Pompe.
Mots clés : maladie de Pompe, maladie rare, maladies génétiques, glycogénose de type 2, maladies musculaires, myopathies génétiques, déficit enzymatique, gène GAA, alpha-glucosidase acide, glycogène, lysosomes, CPK, muscle squelettique, myocarde, musculature lisse, myofibrilles, muscles diaphragmatiques, stress oxydatif, cardiomyopathie hypertrophique, atteinte musculaire, atteinte cardiaque, atteinte respiratoire, faiblesse musculaire, hypotonie, détresse respiratoire, dépistage, centre de référence, filière Filnemus.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l’hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILNEMUS et G2M.
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
https://www.filnemus.fr/
https://www.filiere-g2m.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom