Qu’appelle-t-on dystrophie musculaire de Duchenne ? Quels sont les patients concernés par cette maladie rare ? Quelle est la physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ? Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie ? Quelle est l’évolution de ces jeunes patients en l’absence de prise en charge ? À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion ?
Le Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Dystrophie musculaire de Duchenne.
Mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, myopathie de Duchenne, maladies neuromusculaires, maladie rare, maladie génétique, maladie dégénérative, chromosome X, jeunes patients, force musculaire, dystrophine, faiblesse musculaire, muscles pelviens, symptômes musculaires, difficultés cognitives, retard de langage, autisme, perte de marche, atteinte cardiaque, myocardiopathie, insuffisance respiratoire, assistance ventilatoire, centres de référence, filière Filnemus.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD.
https://hopital-necker.aphp.fr/neurologie-pediatrique
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/
https://ern-euro-nmd.eu/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom