Qu’est-ce que l’Ostéogenèse Imparfaite ou maladie des os de verre ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? Comment diagnostiquer les patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?
Le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, Professeur des Universités à l’université Paris-Descartes et Praticien Hospitalier, chef du service de Génétique Clinique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles de la filière OSCAR et d’un groupe de recherche Inserm à l’Institut Imagine, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Ostéogenèse Imparfaite.
Mots clés : ostéogenèse imparfaite, maladie des os de verre, maladie rare, maladie génétique, maladie osseuse, fibres de collagène, collagène de type 1, ostéoblastes, mutation génétique, gène COL1A1, gène COL1A2, os, fragilité osseuse, faible masse osseuse, fractures répétées, fracture du fémur, déformations osseuses, scoliose, insuffisance respiratoire, douleurs, hyperlaxité, sclérotique bleutée, dentinogenèse imparfaite, surdité, hématomes spontanés, atteintes cardiovasculaires, déformation du crâne, incurvation fémorale, os wormiens, ostéoporose, conseil génétique, suspicion de maltraitance.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom